胎儿肾脏畸形超声诊断分析

李莉蕊 魏洪军 王真 魏晓华

常规产前超声检查中，泌尿生殖系统异常的发生率为2‰～9‰［1］，占胎儿先天性异常的 15% ～20%［2］，其中主要表现为肾脏畸形。不同形式的肾脏发育畸形对胎儿的影响不同，其中有些疾病对胎儿的影响是致死性的，必须尽早诊断，及时干预。本文分析42例产前超声诊断胎儿肾脏畸形的超声图像及随访结果，旨在探讨产前超声检查对胎儿肾脏疾病的诊断价值和临床意义。

1 资料与方法

1．1 一般资料 2005年5月至2010年5月于华北石油总医院产前超声检查中检出的泌尿系统畸形42例，孕妇年龄21～41岁，平均(28±4)岁。

1．2 仪器与方法

1．2．1 仪器:包括 SEQUIA 512、HDI 5000 和 TOSHIBA 6000 彩色多功能超声诊断仪，凸阵探头，探头频率3．5～6．0 MHz。

1．2．2 方法:孕妇取仰卧位，按产前系统超声检查方法对胎儿各系统进行扫查，常规检查胎儿以及胎盘和羊水情况。在胎儿脊柱两侧探查肾脏，观察其形态、大小、回声、有无占位及积水等情况，同时结合输尿管及膀胱检查。分析声像图特征并记录存档。对患者进行分娩后随访，引产胎儿建议尸检。本组仅选用产后随访或病理明确诊断的患者，对产后失访或引产后拒绝尸检者不予录入。

2 结果

2．1 胎儿肾脏畸形超声检查结果及证实情况，见表1。

表1 胎儿肾脏畸形超声检查结果及证实情况 例(%)

2．2 胎儿肾脏畸形的声像图特征

2．2．1 肾积水9例:声像图表现为肾盂、肾盏扩张，肾盂分离值1．5～2．2 cm，肾实质变薄。肾积水大都是尿路梗阻性病变尿液排出不畅所致，本组4例肾积水而未见输尿管扩张，其中2例引产后尸解诊断为肾盂输尿管连接部狭窄，2例足月产后肾盂造影诊断为肾盂输尿管连接部狭窄;肾积水并输尿管扩张3例，2例引产，尸检诊断输尿管末端狭窄，1例产后经肾盂造影诊断为巨输尿管畸形;另2例肾积水伴输尿管扩张，后尿道呈“钥匙孔”样与膀胱相通，均引产后尸检报告后尿道瓣膜。见图1、2。

2．2．2 肾缺如11例:7例单侧肾缺如，缺如侧超声不能显示肾脏及肾动脉图像，肾上腺呈“平卧征”，健侧肾脏增大、形态回声正常、肾动脉存在、无明显羊水量的异常。4例双侧肾缺如在胎儿肾区及盆腔内未及肾脏回声，合并羊水过少，膀胱不显示。见图3。

2．2．3 肾发育不良2例:1例为双肾发育不良，声像图表现为双肾小于正常孕周大小，肾实质回声增强同肾窦回声，皮髓质结构不清，合并羊水过少。1例为单侧肾发育不良，产前超声检查时未见正常肾脏结构而误诊为肾缺如。

2．2．4 肾多囊性发育不良8例:又称多囊泡肾，正常肾实质及肾窦回声消失，肾区为大小不等无回声区，形态各异，囊与囊之间互不相通。本组中2例为双侧肾囊性发育不良，均合并羊水过少;6例累及单侧肾脏，声像图示患侧未见正常形态的肾脏，代之以大小不等的囊性暗区。见图4。

2．2．5 多囊肾9例:声像图表现为双肾对称性、均匀性增大，回声增强，肾周/腹围比值增大，合并羊水少。见图5。

2．2．6 肾囊肿1例:单侧肾脏发病，声像图表现为肾脏大小正常，实质内见无回声突出于肾轮廓之外，肾内结构、血流未见异常。

2．2．7 异位肾2例:一侧腰部肾床区不能显示肾脏，同侧肾上腺呈“平卧征”，对侧肾脏增大，本组脊柱前方1例、盆腔内显示肾脏回声1例，均自然分娩后存活。见图6。

图1 后尿道瓣膜胎儿，声像图表现为双肾积水、输尿管扩张

图2 后尿道瓣膜胎儿，后尿道呈“钥匙孔”样与膀胱相通

图3 肾缺如胎儿，肾区无肾脏结构，仅见增大的肾上腺呈“平卧征”

图4 左肾多囊样发育不良

图5 双侧多囊肾，双肾弥漫性增大、回声增高，肾周/腹围比增大

图6 盆腔异位肾，右肾下级低于膀胱底部水平

3 讨论

3．1 肾脏的胚胎发育 胎儿泌尿系统是由体节外侧的间介中胚层发育而成，原肾进化成中肾并最终进化为后肾，后肾发育成人体内永久的肾。妊娠8～11周胎儿肾脏成形，并从盆腔上升到达腰部正常位置，孕11～14周肾脏具有排泄功能，孕14周膀胱内出现尿液。以上过程紊乱或受阻即可出现多种泌尿系统畸形［3］:肾单位和肾集合管未能相通，尿液不能排出会形成多囊性肾脏疾病;肾脏上升过程发生障碍可形成异位肾;一侧输尿管芽未形成可导致该侧无肾。

3．2 超声检查时间 经阴道超声检查，正常胎儿肾脏可在9周即有显示，12周观察到部分肾内结构;经腹部探查，14周胎儿肾脏即可显示，18周后恒定显示［4］。因此，一般建议在母体妊娠16周后进行检查，可清楚观察胎儿肾脏与大血管的结构，正常肾脏位于脊柱前方两侧，表现为椭圆形，周边为低回声的实质，中央肾窦为高回声。肾脏的长度毫米值约等于胎儿月经龄的孕周数。正常情况下，胎儿肾脏周长与腹围的比值相对恒定，为0．27～0．3。本组患者均在妊娠中晚期检出，发现时19～41孕周，平均诊断孕周(27±4)周。

3．3 肾积水 有学者认为，在孕24周之前诊断肾积水需谨慎，因为此时肾功能不全，或有暂时失调现象，即使发现少量肾积水或输尿管轻度扩张不一定有临床意义［4－7］。腹部横切面扫查，胎儿肾盂内径分离0．2～0．9 cm属正常范围，1．0～

1．5 cm属动态观察范围，＞1．5 cm者可视为异常。本组病例中只包括肾盂分离＞1．5 cm的胎儿，且随访结果均证实存在泌尿系不同部位和不同程度的先天发育异常。

3．4 相关脏器声像图改变

3．4．1 羊水量:妊娠16周以后，羊水主要来源于胎儿尿液。羊水量异常是诊断胎儿严重泌尿系异常最初和最重要的线索［8］，如果羊水极少或没有羊水则提示胎儿无尿液生成能力，如双侧肾不发育或发育不良、双侧多囊肾等双侧的肾脏病变。因为肾脏为成对的脏器，一侧肾脏畸形而另一侧发育正常时也可有尿液形成，表现为羊水量正常。我们遵循的羊水测量方法为中孕时测量羊水最大前后径，正常值为2～8 cm，晚孕时测量羊水指数，正常值为5～20 cm［9］。本组病例中有40．5%(17/42)合并有羊水过少或无羊水，据此着重检查胎儿肾脏，均发现胎儿存在双侧的肾脏异常改变。

3．4．2 输尿管和膀胱:超声可以推测梗阻的部位:仅有肾积水而不伴输尿管扩张，可能是肾盂输尿管连接部畸形梗阻;如有肾积水合并输尿管明显扩张，则考虑输尿管低位梗阻;若同时又有膀胱暗区增大且周期性变化不明显时，要考虑下尿路梗阻。梗阻性肾积水时多伴有输尿管的扩张，胎儿期胎儿输尿管顺应性较强，因此当输尿管末端梗阻时，可表现为扭曲扩张，而在新生儿期尿流量相对降低时，弹性较好的泌尿管道可能恢复正常［10］。膀胱内有尿液显示，提示至少有一侧胎儿肾脏功能正常;膀胱显著扩大且伴有双肾积水及输尿管扩张，应注意观察后尿道，本组患者中2例后尿道瓣膜均有典型“钥匙孔”表现，易于诊断;膀胱不显示，则应0．5 h后复查，若仍不显示且羊水少，提示双肾发育不良或发育不全的可能。

3．4．3 肾上腺:胎儿期肾上腺相对较大，超声探测时容易显示，孕18周后在胎儿肾脏内侧的前上方可见弯眉状的肾上腺低回声。先天性肾脏畸形时一般不会伴有肾上腺的异常，但因其缺乏肾脏的压迫和支撑而变得长且扁平，呈长条状结构，似“平卧”在腰部肾区腰大肌的前方。因此，在诊断肾不发育或肾异位时，肾上腺可作为诊断肾脏病变的参照物。

3．5 误诊因素 产前超声检查作为检出并诊断胎儿肾脏发育异常的主要影像学手段，在临床应用中还存在一定的局限性，并非所有的肾脏结构异常都能通过产前超声明确诊断，不同疾病类型、不同程度疾病及不同的孕周检查等都会影响到超声结论。超声图像检出率还受胎儿胎位，母体体形及检测医师熟练程度等因素影响。本组患者中1例肾发育不良超声误诊为肾缺如，考虑与胎龄过大、胎位固定、孕妇肥胖等因素有关。所以，肾区未见到肾脏回声时，应仔细检查盆腔和其他部位，不能盲目诊断为单侧或两侧肾缺如，应考虑胎位是否适合胎儿肾脏检查、有无其他技术上的问题、有无肾异位存在、是肾缺如还是严重肾发育不全等可能。彩色多普勒的普及提高了胎儿肾脏畸形的检出率和诊断符合率。本组患者中有1例外院超声提示双肾缺如来诊，我们对胎儿进行常规切面扫查后，对腹主动脉进行细致扫查，沿较发自腹主动脉的、明显细小的肾动脉追踪查找到发育不良的双肾，从而纠正了诊断。

3．6 影响 本组患者66．7%(28/42)超声发现畸形后即行引产或复查后引产。单侧肾脏畸形对胎儿整体身体发育影响不大，生后可能终身不被发现可继续妊娠;双侧肾脏畸形大都伴有羊水过少，进而导致胎儿肺发育不良，从而导致死胎或产后新生儿夭折，一般超声发现后建议引产。本组患者中有5例合并胎儿其他部位的复杂畸形，包括唇裂、左心发育不良、膈疝、肛门闭锁、肢体截断等，均于发现后尽快引产。另外，多囊肾与遗传有关，婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传，成人型多囊肾为常染色体显性遗传，超声发现多囊肾引产后，如经病理确认，再次妊娠前需经专科医师诊治指导，尽量避免再次孕育异常胎儿。

超声是目前检查胎儿最常用的影像工具，是产前无创性诊断泌尿系畸形最有效和最安全的手段，方法简便且结果可靠，若能在孕期及早发现胎儿肾脏畸形，指导临床对其进行正确处理，可降低畸形胎儿的出生率。所以，产前超声检查对执行优生优育、提高人口素质有重要意义。

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