产前超声诊断先天性胎儿畸形97例

王社芹

先天性胎儿畸形绝大多数为结构上的改变，随着超声诊断技术的水平提高，产前超声检查不但能发现许多严重结构畸形，而且可发现各种细微变化。畸形发现可降低了围生期的死亡率，避免了严重畸形儿出生后对家庭和社会带来的不必要的困惑。本文对我院2005年1月至2009年12月产前超声诊断98例先天性胎儿畸形进行回顾性分析，现将报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选我院2005年1月至2009年12月产前常规超声检查孕妇9350例，行超声检查1～5次，发现98例先天性胎儿畸形，检出率为1.05%。最大孕周41周，最小孕周13周，平均25.3周，孕妇平均26岁(19～37岁)，其中经产妇39例，初产妇59例。98例胎儿畸形中，经引产或产后追踪随访，均证实产前超诊断，超声诊断内容与最终诊断符合率100%。另外漏诊3例，在外院确诊证实后反馈给我院，漏诊率3.09%。30例有孕早期服药史及异常孕产史，均无吸毒、吸烟、酗酒史。

1.2 方法 采用TOSHIBA NEMIO SSA-55OA、ACUSON X300超声诊断仪探头频率为3.5～5.0 MHz。受检孕妇排空膀胱，取仰卧位，经腹进行多切面扫检，准确测量胎儿生长发育的各项参数，首先寻找到胎儿颅骨光环，对颅脑、口唇、脊柱、四肢、内脏器官等进行仔细观察。

2 结果

本文选择产前超声检查9350例，超声检查发现先天性胎儿畸形98例，检出率1.05%，其中无脑儿21例为无脑儿，不同程度脑积水17例，脑室增宽5例，无脑儿并脊柱裂2例，脑积水并脊柱裂脊膜膨出2例，脑积水并脑膜膨出1例，唇腭裂9例，胸腔积液2例，心脏畸形4例，脊柱裂9例，肾积水2例，多囊肾1例，一侧肾发育不全2例，双肾缺如1例，十二指肠闭锁3例，内脏外翻2例，肠管扩张3例，胸腹水3例，足内翻2例，短肢畸形2例，上肢前臂短合并并指畸形1例、单纯并指畸形2例，双胎畸形1例，多部位复合畸形1例。均由引产后或产后行超声检查证实。漏诊3例，2例唇腭裂，1例隐性脊柱裂，漏诊率为3.09%.

3 讨论

胎儿在母体中发育紊乱，与遗传、环境相互作用等多种因素引起畸形因子干扰程度，以及胚胎发展阶段均有密切的关系［1］。先天性胎儿畸形是由于胚胎发育异常而引起的以形态结构异常为主要特征的先天性疾病，重者影响胎儿存活［2］。中枢神经系统的缺陷占胎儿畸形之首，本组病例有48例，占48.98%。妊娠期胎儿超声检查可发现许多严重结构畸形以及各种细微变化，逐渐成为产前诊断重要的手段之一［3］。随着超声显像技术的日益进步，超声技术在产前诊断中越来越重要，几乎95%以上的形态结构异常可通过超声进行宫内诊断［4］。过去难以在孕期诊断的唇腭裂等也随着高分辨率超声技术的出现，目前也可以在孕期做出诊断。胎儿畸形经早期及时诊断后，明显降低了围生期的死亡率，并为及早终止妊振提供了重要的依据，以便得到优生优育的目的［4］。产前超声检查要注意以下几点:①适时检查、多次复查、动态观察。要清楚超声检查形态学异常的先天性胎儿畸形在妊娠什么时期易发现，尤其以数值定胎儿畸形的诊断时，告知患者及家属动态观察和定期复查的重要性，以免出现误漏诊情况。有些畸形可在妊娠早期获得诊断，如脊柱裂、无脑儿、脑脊膜膨出、连体双胎、右心位、脊椎裂等;消化道畸形、胎儿腹水、肾盂积水、脑积水、胎儿心脏畸形等易在妊娠中期、晚期查出。有资料说明，另有约5%的胎儿畸形在妊娠晚期甚至出生后才表现出来［5］。②注意观察胎儿体位变化及羊水量进行动态检查。③记住基本操作规范，掌握操作技术。早孕期重点观察胎儿头颅、颈部、脑中线、脉络膜、双上肢;中孕期应作系统全面检查，重点观察胎儿大小、胎儿胸腹腔脏器结构及位置、四肢及其软组织连续性，颜面部结构;孕晚期主要进行胎儿畸形补漏检查，重点观察胎儿颅内结构，泌尿系统、脐孔及腹壁的连续性，测量胎儿发育指标及观察胎盘成熟度情况。三期结合检查，形成一套有规律、连续、完整、全面、系统扫查方法，才能获得较高的畸形检出率，减少漏诊、误诊。综上所述，掌握胎儿不同时期的解剖特点，循序检查各重要器官及四肢发育，对提高胎儿畸形的诊断具有非常重要的意义［4］。总之，超声检查无创安全、迅速可靠、经济廉价，是诊断先天性胎儿畸形首选方法。

［1］ 陈美西.超声对胎儿畸形的诊断探讨.海南医学院学报，2003，9:164-165.

［2］ 陈常佩，陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学，2002:186.

［3］ 乐杰.妇产科学.第7版.北京:人民卫生出版社，2008:180.

［4］ 刘会民.超声在先天性胎儿畸形诊断中应用.中国优生与遗传杂志，2011，19(1):99-100.

［5］ 葛琴，石红.超声在胎儿畸形中的应用.中国超声医学，2003，585-586.