远端型进行性肌营养不良1例报告

凌启节 储照虎

1）安徽池州市人民医院神经内科 池州 247000 2）皖南医学院弋矶山医院神经内科 芜湖 241001

1 病例资料

患者，女，41岁。系“双下肢无力2a余”入院，患者于2 a前劳累后觉双下肢沉重，走路易疲劳。近6个月来不能骑自行车，上楼费力。近10d来出现下蹲后起立困难，自觉双小腿变细。患者发病以来饮食睡眠一般，体质量正常。既往体健，否认高血压、糖尿病史，否认家族性遗传疾病，肝炎结核病史。

入院体检：T 36.5℃，P 66次／min，R 18次／min，Bp 129／78mm Hg，神清，双瞳孔等大等圆，直径3.5mm左右，对光反射灵敏，眼球活动正常，无眼震。颈软，凯尔尼格征（－），口角无歪斜，伸舌居中。脑神经（－）。双上肢肌力肌张力正常，肱二头肌、肱三头肌反射正常。双下肢肌力Ⅴ－级，肌张力正常。双侧膝反射迟钝，跟腱反射消失。双侧Babinski征（－）。深浅感觉正常，无括约肌功能障碍。

辅助检查：腓肠肌、胫前肌轻度萎缩，大腿下1／3肌群轻度萎缩。血清CK 624U／L，乳酸脱氢酶（LDH）295U／L。血糖5.3mmol／L。血、尿常规正常。EMG：双下肢腓肠肌、胫前肌时限缩短，电压低，多相电位增多，呈肌源性损害表现。神经运动及感觉传导速度未见异常。双侧腓肠神经活检：部分肌纤维不同程度萎缩，肌核聚集成链，少量肌纤维肥大。

2 讨论

进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。大多数病例有明确的家族史，约1／3的患儿为散发病例。病变累及肢体肌、躯干肌和头面肌，少数累及心肌。临床主要表现骨骼肌进行性无力和萎缩，最后完全丧失运动功能。根据遗传方式，起病的年龄、最先受累的肌群、病程进展与预后等因素又分为数种类型，其中以假性肥大型最多见。进行性肌营养不良远端型很罕见，远端型肌营养不良由瑞典学者Walander于1951年首先报道，为一种常染色体显性遗传性肌肉病，多于中年后期发病，男女均可发病。本文报告病例为中年发病，临床以首先侵犯腓肠肌开始，表现为逐渐进行的四肢远端肌肉萎缩、无力，其电生理检查结果提示受检肌肉呈肌源性损害，伴双腓总神经、胫神经损伤，经肌肉及神经活检进一步证实为肌源性损害，因本病例追问家族史未见相同病例，故本病例为远端型肌营养不良散发病例。本病易与其他原因引起的肌肉疾病、神经源性肌病、脑瘫等相混。如炎症性肌病，也易好发于30～60岁女性患者为多，CK、LDH等显著升高，EMG检查也可表现为肌源性损害，与本病例极为相似。但炎症性肌病多伴有肌痛、触痛，皮质类固醇类药物治疗效果显著等特点可与本病例鉴别。

本病无特殊治疗，主要在于预防和控制感染，进行适当锻炼，防止挛缩及肢体畸型。药物治疗主要是非特异性营养药如ATP、辅酶A、维生素E等。也可肌注加兰他敏，多种氨基酸或激素静滴，但均无肯定疗效。基因治疗及干细胞移植治疗可望成为有效的治疗方法。