羊膜带综合征1例

谷 新,刘 毅,苏瑞芬,艾清秀

恩施自治州中心医院妇产科(湖北 恩施 445000)

羊膜带综合征表现为羊膜破裂、羊膜带或羊水过少序列征(波特综合征) 引起胎儿畸形压迫。羊膜早期破裂，导致羊水过少和羊膜缩缚带畸形，被认为羊膜带综合征的早期事件导致胎儿压迫畸形。本文报道的羊膜带综合征，表现为腹裂、内脏外翻、右足多趾、足外翻、生殖器畸形、脐突、脊柱侧弯、双下肢发育异常等。

临床资料患者，22岁女性，25孕周，未生产，既往无产科及妇科异常史。此次来我院经超声检查示胸腹腔形态失常，超声学表现为羊水过少，胎儿大部分位于耻骨联合上，颈部以下扭曲，形态失常，轮廓不清晰。头臀长13.0 cm，颈部至臀部长8.0 cm；胸腔及腹腔变小，见纤维带，内脏显示不清晰，胸围约12.5 cm，心脏位于骶尾部，心脏搏动及心尖四腔面显示，双上肢显示：左侧肱骨长3.7 cm，尺桡骨长3.4 cm；右肱骨长3.8 cm，尺桡骨长3.2 cm；双手显示，手指可见；双侧股骨长3.9 cm，胫腓骨长3.8 cm；胎儿右下肢较左下肢明显变细；左侧脚显示，脚趾不能清晰辨认；右侧脚显示不清晰(图1)。

图1 胎儿及附属物的超声影像图(图中箭头所示为羊膜带)

患者要求引产，完善相关术前检查，行羊膜腔穿刺注射利凡诺后第3 d，经阴道自然顺娩一死婴，574 g，Apgar评分0分，新生儿因大面积腹裂且患者及家属放弃抢救，故未行心肺复苏。检查发现多处畸形：纤维带与胎儿腹部皮肤接触，剑突下见肠管、肝脏、心脏等器官外翻且腹部正常皮肤组织被纤维模样物质取代包裹内脏器官，脐突，极度背伸，生殖器发育异常，难辨性别，双下肢外展屈曲，右大腿明显粗于左大腿，右小腿肌肉萎缩，较左小腿细，左足外翻且为六趾(图2)。

图2 娩出后的胎儿及胎盘

讨论羊膜带综合征发病率为1/15 000，畸形多样且少见，胎儿畸形主要分为三大类：肢体缺陷，颅面缺陷和内脏缺陷、而最常见内脏异常为脐突出和腹裂[1]。但其发病机制仍然存在争议。Torpin提出羊膜带的假说已被广泛接受：少数孕妇的羊膜(可能1/10 000[2])在妊娠头3个月撕裂且胎儿位于羊膜与绒毛膜之间腔隙。撕裂或异常绒毛膜和绒毛膜间充质后形成附着或环绕发育中胚胎和胎儿部分的带状物。在羊膜带综合征中，羊膜完全缺失或部分缺失是胎盘的一个特征[3]。这个假说的延伸可能主要为羊膜囊不完整或有孔同时出现导致胎儿异常与羊膜形成紊乱，继而羊膜不能继续在枯萎卵中生长。

对于本例中同时出现的腹壁缺陷、生殖器异常、多趾等畸形，其内在关联性及机制尚不明确。参阅国内外文献，曾有学者研究发现合并有体壁缺陷的羊膜破裂序列综合征更易合并多种先天性缺陷，尤其是泌尿生殖道异常(P=0.000 3)；无体壁缺陷的病例中，羊膜带粘连常在后期发育中出现；而且认为这是两种疾病的不同状态[4]。同时，中枢缺陷与外周缺陷不同，腹壁缺陷畸形常与中枢缺陷相伴，大多数为两侧和内部，也涉及到内部器官，可能与胎儿胚胎血液循环有关[5]，另外可致甲胎蛋白、β绒毛膜促性腺激素升高(可能因胎儿皮肤完整性破坏和脐带被羊膜带绞窄引起)[6]，但其具体机制尚不清楚。

羊膜带综合征作为全面描述临床本质的实体，包括一些先天性畸形。手畸形和肢体缺陷为大多数临床常见表现，部位多样性、复杂、缩缚环、有隙并指(趾)、末端并指(趾)和羊膜缺损、其他颅骨、面部、体壁和内脏器官的异常，有时导致宫内死亡和死产。该疾病表现出的临床多样性，或病因不确定性。目前手术治疗实际上仅为宫内畸形提供后续作用，直到产前诊断、宫内手术被完善和近期实验基因学研究统一不同胎儿畸形的原因。

[参考文献]

[1] Seeds JW, Cefalo RC,Herbert WNP. Amniotic band syndrome[J].Am F Obstet gynecol ,1982,144:243-248.

[2] Baker CJ, Rudolph AJ.Congenital ring constrictions and intrauterine amputations[J].Am F Dis Child,1971,121:393-400.

[3] Krag D. Amnionic rupture and birth defects of the extremities[J].Hum Pthol ,1974,5:69-77.

[4] Jamsheer A, Materna-Kiryluk A, Badura-Stronka M,et al. Comparative study of clinical characteristics of amniotic rupture sequence with and without body wall defect: further evidence for separation[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2009,85(3):211-215.

[5] Giménez-Scherer JA, Davies BR, Reséndiz-Morán MA,et al.Abdominal wall defects: autopsy findings of distinct groups suggest different pathogenetic mechanisms[J].Pediatr Dev Pathol,2009,12(1):22-27.

[6] Sifakis S, Mantas N, Konstantinidou A,et al.A stillborn fetus with amniotic band syndrome and elevated levels of alpha-fetoprotein plus beta-human chorionic gonadotropin: a case report[J].Fetal Diagn Ther,2008,24(2):111-114.