Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的临床及脑电图分析

文家伦，廖建湘，陈 彦，陈 黎

（深圳市儿童医院癫痫中心，广东 深圳 518026）

Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫（COE-G）是一种少见的、枕叶起源的部位相关性的特发性癫痫，约占儿童良性局灶性癫痫的2%～7%[1]。主要临床表现包括日间视觉发作，典型的发作间期脑电图显示枕区阵发性棘波，在睁眼时减少，闭眼时增加。Gastaut等[2]通过对36例患者的回顾性研究提出了伴枕区棘波的良性儿童部分性癫痫应作为一个新的癫痫综合征看待。1989年国际抗癫痫联盟分类标准确认了该综合征特点为伴脑电图枕区阵发性异常的儿童癫痫：癫痫的发作由视觉症状开始(黑矇、幻视、幻觉或视错觉)，往往继发偏侧阵挛性抽搐或自动症。该综合征预后较好，大部分在青春期晚期可获得缓解。本研究随访了本院治疗过的13例确诊为Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的患者，总结了临床、脑电图特点及治疗，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 病例来源 选择2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院神经科诊断的Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的患儿。病例入选标准[3]：(1)临床表现为各种视觉症状和(或)运动症状(头眼偏转性发作)，伴或不伴意识丧失和(或)偏侧惊厥、全面性强直阵挛、偏头痛样征象；(2)发病前精神运动发育正常，神经系统检查无异常；(3)发作间期脑电图枕区棘波或棘波节律放电，对睁闭眼有或无反应；(4)颅脑影像学检查未见异常。排除虽有枕区痫性放电，但表现为其他癫痫综合征患者(如良性Rolandic癫痫、失神癫痫、肌阵挛癫痫等)或症状性癫痫患者。

1.2 治疗方法 癫痫患者根据癫痫治疗原则，以药物治疗为主，应用卡马西平单药治疗，从小剂量开始，逐渐增加剂量达有效剂量，并监测卡马西平血药浓度。

1.3 研究方法 本研究采取回顾性研究方法，分析患者的门诊病历档案和住院病历，结合门诊和电话随访患者癫痫发作情况，并总结患儿临床和脑电图特点以及脑电图变化情况。

2 结 果

2.1 一般资料 2003年6月至2010年3月深圳市儿童医院神经科诊断的Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫患儿符合入选标准的共13例。男6例，女7例；发作开始年龄5.2～l4岁，中位数8.7岁，首诊年龄5.5～l4.2岁，中位数9.1岁。随访时间1.2～9年，中位数4.7年。临床特征均表现为较频繁的日间视觉症状，常有头眼偏斜及偏头痛症状。1例夜间也有发作。初级视幻觉9例(69.2%)，失明或视力模糊7例(53.8%)，头痛5例(38.5%)，复杂视幻觉1例(7.7%)，继发头眼偏斜发作2例(15.4%)，继发强直阵挛发作3例(23.1%)，曾有热性惊厥2例(15.4%)。

2.2 脑电图(EEG)结果 所有病例发作间期脑电图均显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电，常为闭眼诱发，睁眼抑制，其中单侧枕区出现8例(61.5%)，双侧枕区出现5例(38.5%)，左右可不同步；伴同侧后颞区棘波活动4例(30.1%)，弥漫性棘波放电1例(7.7%)。发作期脑电图3例，表现为一侧枕区起源的低幅棘波节律持续发放，波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。经抗癫痫治疗后脑电图明显改善10例(76.9%)。

2.3 随访治疗及预后情况 无发作病例11例(84.6%)，9例(69.2%)应用卡马西平单药治疗，2例(15.4%)应用卡马西平联合丙戊酸治疗；仍然发作病例2例，对多种抗癫痫药物反应不佳，发作无明显减少，均为两种以上药物联合治疗，丙戊酸+卡马西平+拉莫三嗪1例，丙戊酸+卡马西平+左乙拉西坦1例。1例有轻度认知障碍。

3 讨论

临床上对Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的认识较晚。Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫发病少见[3]，患病率占新诊断癫痫儿童的0.3%[4]，在儿童良性部分性癫痫中占2%～7%[1]。发病年龄为出生15个月至19岁，发病高峰年龄为8至9岁，男孩和女孩发病率相当。我们的病例基本符合这些特点。

枕叶癫痫发作时的临床症状包括主观症状(主要是视觉症状)和客观症状(眼球运动)或者两者都有[5]。视觉发作通常是短暂的，持续几秒钟到1～3 min，发作频繁，在白天发作。初级视幻觉是发作开始时最常见的表现，往往也是发病的唯一症状，约10%的患者出现复杂视觉幻觉[6]。发作性失明也是常见的发作性症状，见于三分之二的病人[7]，多单独出现，也可能是唯一的症状，持续时间(3～5 min)较视幻觉持续时间长。有的患者可出现发作期头痛和眼窝痛，少数患者可以先于视觉症状出现，头痛的严重程度与发作的严重程度成正比，1/3的患者有发作后头痛[7]。约70%的病人出现眼球水平偏转[4]，是最常见的客观症状，并可能预示着将进展为偏转发作和全身强直阵挛性发作。频繁眨眼和眼睑阵挛发生率约为10%[6]。意识状态在初级及复杂视幻觉的初始阶段并不发生改变，但疾病进展时可能出现意识障碍。既往曾有Gastaut型儿童特发性枕叶癫痫与儿童失神癫痫共存的报道[8]，枕叶癫痫先于失神发作，或这两种类型的癫痫同时出现[8]，Wakamoto等[9]更有失神癫痫先于枕叶癫痫的报道，这意味着或者这两个不同类型的癫痫有非常密切的联系，或者是同一种疾病随时间的不同表型。Verrotti等[10]的研究也同意此观点。我们的病例中未见这类患者，有待进一步加大样本量观察。本研究发现继发全身强直阵挛性发作的比例为23.1%，与Caraballo等[4]的发现(21.2%)相似，而Wakamoto 等[10]的研究提示继发全身强直阵挛发作的比例更高(58.3%)，该文作者分析原因，可能与发病年龄较大，细微的视觉症状可能被忽略，易继发全身性发作有关。

有时头痛可能是癫痫发作的唯一症状[11]，初级视幻觉、失明、头痛也是偏头痛的常见症状，因此枕叶癫痫可误诊为有先兆的偏头痛。然而，视觉发作和偏头痛的视觉先兆有显著不同。视觉发作常在几秒钟内发作，持续不超过2～3 min，由彩色和圆形图案组成。相反，偏头痛的视觉先兆在几分钟之内缓慢发展，持续10～20 min，由直线、锯齿形黑白两种颜色为主组成[12]。症状性枕叶癫痫病因较多，临床神经系统检查正常的患者有时不通过高分辨率的脑部MRI很难与Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫鉴别。Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫与Panayiotopoulos综合征不同，前者的发作是以视觉症状为开始的，而后者发病年龄相对较小，常以自主神经症状开始[13]。

Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫典型的发作间期脑电图显示枕区为主的后头部高幅棘波、棘慢波放电单发或长程阵发，在闭眼时多见[14]，睁眼时抑制。棘波可出现在病变单侧枕区，也可出现在双侧，左右可不同步，部分患者伴有同侧后颞区棘波活动。有的患者可出现短暂的广泛性棘波放电。少数可有持续正常的脑电图[5]。本研究发现，该病在发作间期以局灶性高幅棘波放电为主，单侧多见。需要注意的是，枕区棘波不是一个特定的综合征，他们也出现在一些伴或不伴抽搐的有器质性脑疾病的患儿，以及有各种先天性或早发性的视觉和眼部缺陷的儿童，甚至出现在0.5%～1.2%的正常学龄前儿童[15]。因此，对于除枕叶发作外其他均正常的儿童，应仔细辨别临床特点，防止误诊。发作期脑电图的特点主要是突然持续出现的枕区放电，包括快节律，棘波节律或者两者都存在[16]，波幅远远低于枕区阵发性异常波。我们监测到的发作期脑电图表现为一侧枕区起源的低幅棘波节律持续发放，波幅渐增高并向同侧前头部或对侧后头部扩散。在失明期间，脑电图显示持续棘波放电或相对低平的脑电图。

与其他儿童特发性局灶性癫痫类型相比，Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫患者往往癫痫发作频繁。虽然Caraballo等[4]的报告提示18例(55%)患者没有用抗癫痫药物获得缓解，但由于发作频繁，我们认为，一旦确定诊断，需要立即应用抗癫痫药物治疗，除了可以控制发作外，也可避免发生继发性偏转发作或强直阵挛发作。对于局灶性癫痫，抗癫痫药物单药治疗较合适，大多数学者使用卡马西平或丙戊酸[6]获得较好疗效。我们的体会是，应用卡马西平大多能获得控制，若失败，添加丙戊酸效果也较好。由于该病总体上预后良好，部分患者枕区棘波发放可持续数月至数年[17]，因此治疗2～3年后若脑电图恢复正常或仅有轻微异常，亦可以尝试缓慢减量，但如果再出现视觉发作，应恢复治疗。

Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫的预后不如Rolandic癫痫和Panayiotopoulos综合征[6]。现有数据表明，在发作2～4年后缓解的占50%～60%[5]。虽然有关于该病轻度认知功能损害的报道[18]，但像Rolandic癫痫和Panayiotopoulos综合征那样认知功能减退的病例少见[19]。Caraballo等[4]发现33例Gastaut型儿童特发性枕叶癫痫病例中，发病后4年内发作缓解的占80%。Schrader等[20]的研究结果与此类似。我们的研究发现，大部分患儿对抗癫痫药物反应良好(84.6%)，控制满意，仅有2例(15.4%)应用多种抗癫痫药物无好转，提示Gastaut型特发性儿童枕叶癫痫预后较好，但也有认知功能损害的患儿，与既往的研究相仿。

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