先天性心肌病—心肌致密化不全诊断与治疗体会

王秀菊 左俊明

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一种罕见的先天性心室肌发育不全性心肌病，有家族发病倾向，其临床症状无特异性，临床表现主要有心力衰竭、心律失常、体循环栓塞。有些患者出生即发病，有些患者直到中年才出现症状或终身没有症状，很容易被误诊。如何早期识别NVM应当引起临床医生的关注。

1 临床资料

自2008年2月～2011年2月我心内科共确诊NVM6例，以“胸闷、气喘、双下肢浮肿”为主要症状就诊者3例，均为男性，年龄分别为63岁、65岁和68岁，2例在外院误诊为扩张型心肌病，1例在外院误诊为缺血性心肌病；以“咳嗽、咯痰、气短”为主要症状就诊者2例，亦为男性，年龄分别为46岁和51岁，曾经在院外门诊按“支气管炎”给予镇咳、化痰、抗炎等治疗无明显效果来我院就诊。这5例患者在我心内科住院治疗病情好转出院，门诊随诊，其中1例于2010年9月死亡。我们对这5例患者的同胞姊妹进行了心脏彩色多普勒超声心动图筛查，其中有一同胞妹妹39岁患有此病，目前尚无明显自觉症状。

2 讨论

2.1 诊断

NVM又称海绵状心肌或心肌窦状隙持续状态，是由于胚胎初期正常心肌内膜形成停止所致的罕见的先天性心肌病[1]。1990年美国的Chin等[2]将其正式命名为“NVM”。1995年世界卫生组织和国际心脏病学会（WHO/ISFC）工作组在“心肌病的定义和分类”中将其归类于“未分类心肌病”组中。我国于2000年首次报道[3]。超声心动图（UCG）作为一种无创性检查方法被公认是诊断NVM最简单易行的方法，是首选的影像学检查。UCG不仅能显示NVM心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，可同时诊断并存的心脏畸形[4]。2001年Jenni等总结提出以下超声心动图诊断标准：①心室壁异常增厚并呈现两层结构：薄而致密的心外膜层和厚而非致密的心内膜层，后者由粗大突起的肌小梁和小梁间的隐窝构成，且隐窝与左室腔交通而具有连续性。成人非致密化的心内膜层最大厚度与致密化的心外膜层厚度比值大于2，幼儿则大于1.4（心脏收缩末期胸骨旁短轴）。②主要受累心室肌（大于80%）为心尖部、心室下壁和侧壁。③小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液（彩色多普勒显示），但不与冠状动脉循环交通。④排除其他先天性或获得性心脏病的存在。其他的检查手段如MRI可用于超声心动图诊断不明确的情况，CT、心室造影等也能为诊断提供帮助[5]。本病需与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、缺血性心肌病以及心尖部血栓等疾病鉴别[1]。

2.2 治疗

主要针对相关的临床症状如充血性心力衰竭、心律失常以及全身栓塞性疾病等[2]。出现心力衰竭者给予强心、利尿、扩张血管等措施改善心功能。长期应用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）可以抑制左心室心肌重构及心腔扩大；应用β-受体阻滞剂可以减慢心率、降低心肌耗氧量、改善心功能、降低猝死率。胺碘酮是治疗快速心律失常的有效药物，出现Ⅲ度房室传导阻滞或持续室性心动过速时应安置起搏器。由于本病隐窝深陷，血流缓慢，易形成血栓，所有患者均应给予阿司匹林抗凝治疗，当发生血栓栓塞或血栓栓塞性疾病高危因素时，应给予低分子量肝素。药物治疗可暂时缓解症状，难以遏制病情发展，但可以延长患者生命、提高其生活质量。终末期心力衰竭者可考虑心脏移植。

[1] 陈珠，林果为.实用内科学[M].北京：人民卫生出版社，2009：1632-1633.

[2] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases[J].Circulation,1990,82(2):507-513.

[3] 唐红伟，刘汉英，刘玲，等.超声诊断心肌致密化不全[J].中国超声医学杂志，2000，16（2）：104-106.

[4] 钟学珍，黎莉，马志勇，等.超声心动图诊断心肌致密化不全1例[J].中国超声诊断杂志，2005，6（9）：708-709.

[5] 赵云曾.心肌致密化不全1例超声所见[J].当代医学，2009，15(3)：145.