Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI表现

黄文起，孙 化，张 慧，单 巍，李保灿，郭炳伦，李玉舟，孔凡之，孟令武，高素花，蔡昊东

河南省商丘市第一人民医院核磁共振科，河南商丘 476100

Ⅱ型神经纤维瘤病（NF-Ⅱ）是神经皮肤综合征的一种，起源于神经上皮组织，常累及中枢神经系统，多无皮损表现，是一种常染色体显性遗传病。Ⅱ型神经纤维瘤病尽管表现多种多样，并且不同的发病部位有不同的临床症状，但仍有规律可寻，脑神经及脊神经损害较为常见。听神经损害可引起听力障碍，甚至导致听力完全丧失；脊神经损害，高位者可引起四肢活动障碍、脊髓受压变性所致的高位脊髓病损；低位者可引起下肢活动障碍，甚至导致大小便失禁等。因此，Ⅱ型神经纤维瘤病早期诊断、早期治疗尤显重要，本文旨在通过磁共振成像检查总结出Ⅱ型神经纤维瘤病的MRI特征表现，为该病的早期诊断提供可靠依据。

本文采集到9例MRI表现符合并经病理证实的Ⅱ型神经纤维瘤，分析并探讨Ⅱ型神经纤维瘤病的特点。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析了我院自1997年11月～2009年8月的9例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料及其影像所见。9例患者中，男3例，女6例；年龄18～48岁，平均29岁。所有患者均行MRI平扫、增强检查。

1.2 仪器

MRI采用GE公司0.5Tsigna contour MR成像系统。正交头颅线圈，头部MRI序列包括SET1 WI、FSET2及FLAIR，层厚 5 mm，间距 2 mm，行 Sag、Ax、Cor三个轴向扫描，均行增强T1WI，使用先灵公司生产的钆喷酸葡胺。相控阵脊椎线圈，检查序列包括SET1WI、FSET2WI及增强T1WI，层厚4 mm，间距1 mm，行Sag、Cor、Ax三个轴向扫描，所采集病例均行颅脑和全脊柱平扫和增强扫描。

1.3 诊断标准

采用美国国家卫生研究会提出的NF-2型诊断标准[1]，①CT或MRI显示双侧听神经瘤。②直系一级亲属患NF-2以及单侧听神经瘤或至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤（神经鞘瘤）、青少年晶状体后包膜下浑浊。

2 结果

2.1 临床表现

听力异常9例，颅压增高2例，静脉栓塞1例，无皮损表现9例，晶状体后包膜下浑浊3例，跛行3例。

2.2 MRI表现

2.2.1 病灶大小及信号变化 两侧听神经瘤大小不一，其中最大病灶直径36 mm，有囊变，增强扫描不均一强化；最小病灶2 mm，T1WI为略低信号，T2WI为等信号，增强呈均一强化，于瘤体较大病灶之实体部分信号变化一致。

2.2.2 病灶的内部结构及特点 瘤体愈大愈易发生囊变，本组18 个听神经瘤，其中 2～9 mm 4 个，10～16 mm 6 个，16～36 mm 8个，在＞16 mm的病灶中均发现不同程度囊变区，其囊变区随病灶增大而增大，且愈呈多房状。

2.2.3 并发脑脊膜瘤特点 合并脑膜瘤3例，脊膜瘤3例，均为多发，呈类圆形，沿脑膜分布，大小不一，呈略长T1等T2信号，增强均一强化，均见有长短不一的脑膜尾征。

2.2.4 病灶分布特征 合并神经纤维瘤4例，呈结节状，分布呈上下或左右、前后关系，均在一条直线上，其大小几近一致，T1WI为等信号，T2WI为略高信号，实质部分增强明显强化，囊变坏死区未见强化，呈多发。依据椎管内外的病变可见呈串珠状强化，其中一例呈堆积的葡萄串状，发生在椎间孔附近这可见椎间孔扩大。

3 讨论

神经皮肤综合征发生在胚胎2～4个月神经元增殖、组织发生和分化阶段，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统。常并发特征性皮肤斑痣，NF是其中一种。在基因研究的基础上，人们发现NF的两个不同类型，NF-1型、NF-2型。二者的根本区别在于NF-1患者的颅内新生物来自中枢神经系统的主要成分，如星形细胞和神经元；NF-2患者的颅内新生物来自中枢神经系统的覆盖物，如脑膜和雪旺氏细胞。

3.1 Ⅱ型神经纤维瘤病病因及发病率

Ⅱ型神经纤维瘤病即双侧听神经瘤，其致病基因位于22号染色体短臂的1区1带2亚带，在正常人群中的发病率为1∶50 000[2]。由于大多数NF-2患者缺乏皮肤及眼部表现，故发病年龄较晚，常见于20～40岁[3]，本组病例与之报道相近。

3.2 Ⅱ型神经纤维瘤病MRI的特征表现

MRI平扫+增强扫描可见发现较小之听神经瘤，尤以增强扫描对病变的检出率较高，肿瘤愈大愈易囊变，符合神经鞘瘤的生长规律，两侧肿瘤可大小不一。沿神经走行分布，有向阻力较小处生长之趋势。听神经瘤的毛细血管无血脑屏障，所以增强易强化，愈小愈均一。可发现1～2 mm而未任何症状的病变，因此增强检查应作为神经纤维瘤病的常规检查项目，与文献[4-5]得到了相似的结论。肿瘤愈大占位效果表现愈明显，脑干、小脑及第四脑室均可受压移位或变形，也可引起梗阻性脑积水。

3.3 Ⅱ型神经纤维瘤病发病部位及特点

脑膜瘤通常为多发，可发生在颅内任何位置，多依附于硬脑膜生长，与硬脑膜宽基相连，增强有脑膜尾征之表现。若生长在脑静脉窦及附近，常引起静脉窦栓塞，引起脑组织淤血水肿。本组病例可见1例出现此种情况。发生在椎管内脊膜瘤，占位表现明显，压迫症状多见，信号变化与脑膜瘤相似。

3.4 Ⅱ型神经纤维瘤病分布规律

多发神经纤维瘤，可发生在神经根，也可发生在椎管内，常为多发。本组病例发现肿瘤多发一条直线上，或为上下走向，或为左右走行，或为前后走形，以上下走形最为多见，具有沿神经纤维走行分布之规律。

3.5 Ⅱ型神经纤维瘤病MRI检查范围

检查范围应包括颅脑和全脊柱，当患者仅发现一处或两处病变时，及时暂时未发现神经损害征状，也应对颅脑、颅颈交界处以及全脊柱进行平扫扫描和增强扫描，以免遗漏病灶，与 AKESON[6]、马强华[7]等，有相似的观点。

综合上述，Ⅱ型神经纤维瘤病在临床表现上，尤其在MRI表现上具有特征性，双侧听神经受累、伴发脑脊膜瘤、神经纤维瘤以及沿神经纤维分布等特征，有助于对该病的诊断。

[1]National institutes of health consensus development.Neurofibromatosis[J].Arch neurol,1988,45(5)：575-578.

[2]Baser ME,Revans DG,Gutmann DH.Neurofibromatosis 2[J].Current opinon of Neurology,2003,16(1)：27-35.

[3]张淑清,刘连祥,吴晶,等.神经纤维瘤病MR表现[J].实用放射杂志,2003,19(1)：12-16.

[4]Aokis,Barkovich AJ,Nishimurak,et al.Neurofibromatosis types land 2：cranial MR findings[J].Radidogy,1989,172(8)：527-534.

[5]Eyans DG,Sainio M,Baser ME.Neurofibromatosis type 2[J].Jmde Genet,2000,37(10)：897-904.

[6]AkesonP,HoltasS.Radiologicalinvestigationofneurofibromatosis type2[J].Neuroradiology,1994,36(2)：107-110.

[7]马强华,杨晓萍,叶建军,等.神经纤维瘤Ⅱ型的磁共振诊断价值.医疗卫生装备,2008,29(6)：85-86.