下颌瞬目综合征1例

闫 敏

患儿男，10岁，2011年2月26日来我院就诊。主诉：咀嚼时右眼频繁眨眼9年。患儿8个月大时，母亲发现其吮乳时右眼不睁，后被发现右眼频繁眨眼与咀嚼动作相关，未再加重，也未诊治，近5年出现双眼视力下降，遂来我院就诊。该患儿剖腹产，其母否认其有脑外伤史、肿瘤史、手术史，否认父母近亲结婚史，其母还育有1女，现年25岁，自出生就一直抽搐，有癫痫症状，诊断脑瘫，双眼视力低下，具体不详。检查：该患儿发育正常，言语流利，智力正常，额纹对称，鼻唇沟正常，全身检查未见缺指，未见钩足，左位心，无隐睾，鼓腮闭眼正常，伸舌略偏右，龋齿，未发现牙釉质发育不良及咀嚼肌不正常的收缩。眼部检查：裸眼视力：右眼0.3，左眼0.6，均可矫正至1.0。右眼上睑下缘遮盖角膜约2 mm，闭口平视，睑裂宽度，右眼6mm，左眼9mm。上睑提肌肌力：右眼13 mm，左眼16 mm。张口咀嚼时，右眼瞬目，停止咀嚼，瞬目现象消失；张口时右睑裂变宽，可暴露角膜上缘2 mm，闭口恢复如初。双眼第一眼位正，遮盖患眼，下颌向健侧不自主移位；遮盖健眼，下颌向患侧移位。遮盖健眼，双眼下转，右眼睑裂增大，睑裂高度同左眼。双眼各方向运动，右眼上转过度，鼻上、颞上运动过度，余各方向未见明显异常，双眼前节及眼底未见异常。根据病史，体征，诊断为：下颌瞬目综合征。

讨论

下颌瞬目综合征由Marcus-Gunn于1883年首先报道，因此又名Marcus-Gunn综合征〔1〕，是一种罕见的常染色体显性遗传病。1959年，罗文斌在国内首先报道〔2〕。本病例中，因其姐姐出生后就有视力低下，因此怀疑本患者亦有家族遗传史。后天获得性者可发生于任何年龄，多见于脑外伤、脑出血、肿瘤，或者手术后，目前发病机制仍不清楚。该病男性多见，多数为单眼发病，且左眼多见，该病可以合并有眼部及其他先天异常，可有眼肌麻痹，可伴有弱视，斜视，其中弱视多见，多有上睑下垂引起的剥夺性弱视〔3〕，其他可有牙釉发育不良，咀嚼肌不正常收缩，缺指，隐睾，皮质性癫痫〔2〕，右位心，右位胃。单侧发病特点，当患者咀嚼，下颌向前活动时，患侧上睑可随咀嚼运动上提，幅度可和健侧等同，或者大于健侧〔4〕，本病例幅度大于健侧，张口时睑裂变大。由于此病例比较罕见，我院不开展此手术项目，向患者交代去省级医院手术治疗，并随访。

[1]何利东，向 伟，马雅玲，等.下颌瞬目综合征1例[J].临床眼科杂志，2010，18（2）：179.

[2]许海涛，贺 冰，葛金玲，等.Macus-Gunn综合征1例[J].中国实用眼科杂志，2007，25（7）：800.

[3]王秀华，郑秀影，赵 伟，等.新生儿下颌瞬目综合征7例报告[J].新生儿杂志，2003，18（2）：66.

[4]秦 宁，董华芳，王 巍.下颌瞬目综合征1例[J].中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8（4）：252.