成人型高雪氏病1例报告

覃瑞莉,李红橙,杨 洁,王菊云

湖北民族学院附属医院(湖北 恩施 445000)

病例资料患者，女，19岁，学生，因发热一天入院。既往无特殊病史，自诉每年有关节疼痛，现在发病次数增多，有月经不规则，表现经期延长、经量多。查体：T 38℃,R 20 bpm,P 86 pm,BP 130/80mmHg,生命体征平稳，神清，语利，全身皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结无肿大，轻度贫血貌，咽部稍红，扁桃体无肿大，双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心律齐，无杂音，腹平软，无压痛，肝肋下可触及，脾大平齐，双下肢无水肿，病理征阴性。

辅检WBC 1.3×109/L，RBC 3.03×1012/L,Hb 84 g/L, PLT 60×109/L ,大小便常规无异常。超声提示：肝大/巨脾；X胸片提示：胸部平片未见异常。血清铁蛋白和总铁结合力均正常。骨髓检查：骨髓有核细胞增生明显活跃，多数胞体大，核丰富，微嗜酸性，有许多波浪状条索纤维样物，呈洋葱皮样，核小，居中或偏位，可见双核或三核的高雪氏细胞，(见图1),尤其在片尾边缘多见。报告意见为高血氏病，建议做相关检查进一步确诊。

图1 骨髓涂片中所见的高氏细胞

讨论高雪氏病(Gaucher’s Disease),亦称葡萄糖脑甙脂病，是一种常染色体隐性遗传性的类脂质代谢障碍性疾病[1]。由于β葡萄糖脑甙脂酶活力缺乏，不能使葡萄糖脑甙脂转变成半乳糖脑甙脂，结果在组织细胞内大量脑甙脂贮积而引起一系列症状。本病可分为婴儿型、幼年型、成年型[2]，此例为成年型，早期脾大伴贫血，以后肝脏肿大，贫血加重，白细胞减少及血小板减少。皮肤色素沉着，呈赭褐色。晚期有出血症状，眼球结膜有楔形黄斑，骨骼病变以腓骨下端为多见，亦可见于股骨，呈烧瓶样改变，局部有肿痛。X线可见外层骨质变薄、骨质疏松或灶性破坏。

患者发热三系下降，轻度贫血貌。骨髓中见较多典型的双核或多核高雪氏细胞，排除了再障及MDS。 此病因为脂质代谢异常而导致组织细胞吞噬脂质的高雪氏细胞增多故而引起肝、脾大，又因脾亢吞噬血细胞导致三系下降，从而出现贫血或出血；白细胞减少易感染而引起发热；经量多、骨质损害引起骨关节痛等临床表现。本病例从年龄和临床表现以及上述辅检资料，均符合成年型高雪氏病。血清酸性磷酸酶增高可协助诊断，但病人不愿做此检查。

高雪氏病多见于犹太人中，黄种人罕见，国内报道甚少，因此诊断应谨慎，特别应与其他疾病相鉴别[3]。骨髓涂片中出现少量高雪氏细胞时，更多的可能是其他情况。谭春艳等 观察94例慢性粒细胞白血病患者的骨髓涂片，结果有29例发现类高雪氏细胞。章良等曾在慢性粒细胞白血病标本中发现过类高雪氏细胞。陆续有报道在急性淋巴细胞白血病、何杰氏病、骨髓增生异常综合征、地中海贫血、浆细胞骨髓瘤等病例中发现类高雪氏细胞。然而，这些疾病的临床表现以及骨髓象和高雪氏病还是有较大的区别。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏细胞数量多、形态典型，而其他疾病类高雪氏细胞的数量一般为偶见，且往往有其他系列细胞的异常。当临床表现符合且骨象典型时，可考虑高雪氏病，血清酸性磷酸酶增高可协助诊断[4]。

[参考文献]

[1] 刘英华,李振海.高雪氏病1例报告病文献复习[J].中国误诊学杂志,2008,8(9)：241-242.

[2] 杨思林主编,伯荣主审.临床少见病[M].长春:吉林科学技术出版社,1991:206.

[3] 章良,沈良.高雪氏病1例报告[J].浙江临床医学,2009,11(6):628.

[4] 卢兴国.骨髓细胞学和病理学[M].北京：科学出版社，2008:884.