重症肌无力误诊分析

葛许华, 黄红莉, 王 暖, 孔德莲, 周 昊, 庞啸虎

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病,主要由于神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体受损引起。该病临床症状复杂,易造成误诊,若出现危象可危及患者生命。我院 2004～2008年门诊及病区共诊治 80例MG病例,其中原先误诊 24例,误诊率 30%,现对其误诊进行归纳分析。

1 临床资料

1.1 一般资料

本组 24例,男 10例,女 14例。发病年龄 1～72岁,平均 42岁,病程 1个月 ～3年,平均 1年。 Osserman分型:Ⅰ型(眼肌型)2例,ⅡA型(轻度全身型)4例,ⅡB型(中度全身型)10例,Ⅲ型(急性重症型)4例,Ⅳ型(迟发重症型)2例,Ⅴ型(肌萎缩型)2例。

1.2 临床表现及误诊情况

1.2.1 误诊为吉兰-巴雷综合征 4例 4例均有上呼吸道感染史,以四肢无力为主诉,尤以双下肢为甚,感行走困难,无肢体麻木、疼痛,症状有波动。

1.2.2 误诊为喉炎 3例 3例有声音嘶哑,吞咽困难,进食呛咳,说话鼻音,病程 2个月 ～1年,不伴肢体无力,长期按喉炎治疗,效果不明显,症状有波动。

1.2.3 误诊为动眼神经麻痹 2例 2例以睁眼无力为主诉,1例伴复视、眼球运动受限,1例在眼科行矫形术,术后复发。

1.2.4 误诊为脑梗死 5例 5例表现为言语不清,呛咳、构音障碍,伴或不伴肢体无力,5例行头部 CT或MRI检查提示多发腔隙梗死灶。

1.2.5 误诊为脑干脑炎 2例 2例表现为上眼睑下垂及吞咽困难,在当地给予阿昔洛韦等治疗效差,后症状加重伴呼吸困难转来本院。

1.2.6 误诊为支气管炎 2例 2例表现为咳痰费力、气短、间断发作,伴全身无力,在当地予以抗感染、止咳化痰治疗,未见疗效,症状反复出现且渐加重。

1.2.7 其他少见误诊情况 1例因发作性抽搐就诊,诊断为特发性癫痫;1例因反复动作迟缓,少言懒语就诊伴全身乏力、行走困难误诊为神经症;1例因四肢无力 2年且伴肌萎缩误诊为肌营养不良;1例因四肢无力伴全身酸痛、活动减少误诊为多发性肌炎;1例表现为构音障碍,伸舌受限伴舌肌萎缩误诊为运动神经元病;1例因活动后胸闷、憋气就诊,误诊为冠心病。

1.3 确诊依据

24例在我院行疲劳试验阳性,新斯的明试验阳性,经肌电图检查动作电位波幅递减 10%以上者 21例,胸部 CT提示胸腺瘤 10例,血清中 AchR抗体升高者 22例,结合肌无力晨轻暮重等临床特点确诊为MG。

1.4 治疗及预后

24例确诊后给予胆碱酯酶抑制剂及肾上腺皮质激素治疗,其中 10例胸腺瘤病例中有 6例行瘤体切除术,1例行胸腺放射治疗。12例行免疫球蛋白治疗,24例治疗后病情好转出院。

2 讨 论

重症肌无力是抗原、抗体最明确的自身免疫性疾病之一,发病率为 8～20∕ 10万。该病在我国为一难治病,从国内已报道的临床资料统计分析看发病人者数有逐年增高趋势[1]。发病年龄有两个高峰期,第一个高峰期为 20～30岁,该峰发病者以女性为多,常伴胸腺增生,较少伴发其他自身免疫病。第二个高峰期为 40～50岁,以男性为多,较多伴发胸腺瘤和其他自身免疫病。自 1960年 Simpson提出 MG是一种自身免疫性疾病的学说以来,不少学者对其疾病机制进行了更深入的探讨,认为可能是一种由多基因调控,多种机制参与的复杂性疾病[2,3]。研究发现部分是由乙酰胆碱受体抗体(AchRab)作用于乙酰胆碱受体而引起有关胆碱能传递障碍,部分可能是免疫泛化产生多种抗体的作用[4,5]。进一步的研究发现MG患者体内存在两种抗体:抗骨骼肌和抗心肌抗体AchRab,但两种抗体在体内存在的比例因人而异,大部分患者以抗骨骼肌 AchRab为主,少数患者的抗心肌抗体 AchRab滴度相对较高[6]。

误诊原因分析:(1)专科认识不全,诊断思路狭隘;重症肌无力在临床上并不常见,发病率低,作为基层医院及普内科、急诊科等非神经内科专科医生对本病缺乏足够认识和注意,经验不足,思维局限,只考虑常见病,多发病,忽略了易误诊的少见病。如本组中误诊为喉炎、支气管炎、冠心病等病例。(2)询问病史不详:忽略症状有波动,晨轻暮重,疲劳后加重,休息后好转等症状特点,对临床上出现与肺部感染、冠心病,神经症等不相符合的呼吸困难鉴别意识不强,而是采用简短、主观、片面思维方法牵强附会,甚至诱导性询问,武断诊断,而未详细询问、追根究底。(3)临床症状复杂,查体不细,过分依赖 CT、MRI等检查,缺乏诊断试验:重症肌无力易侵犯眼肌、延髓肌、呼吸肌及四肢肌,而神经科常见病如脑血管病、脑干脑炎、周围神经炎等也常引起类似的临床表现,如仔细体格检查还是能通过有无锥体束征、感觉障碍等进行鉴别诊断,但临床医生不重视体格检查、过分依赖 CT、MRI等检查结果作出盲目诊断,而忽略新斯的明试验,神经电生理学检查等。虽然有球麻痹表现时肌电图理论上应检查咽喉诸肌、软腭,但从实际技术操作角度来看存在极大的困难,所以只能对周围肌肉作肌电图检查,而单纯延髓肌型疾病中周围肌肉并不表现出异常,这就造成了肌电图在诊断重症肌无力单纯延髓肌型时的困窘局面。但真性球麻痹患者肌电图检查可出现失神经电位,视觉诱发电位和脑干听觉诱发电位也可异常,而 MG患者的低频重复神经电刺激检查为阳性,利于鉴别诊断。(4)少见、罕见表现易导致误、漏诊:传统观点认为MG仅有骨骼肌系统受累,但近年来许多学者发现MG并非仅表现为肌无力,还可导致其他系统或功能受损,如智能损害、精神障碍、自主神经症状和心脏损害等[7]。Hoeffer等报道 MG有 4%伴有癫痫发作,其中小儿 MG有50%伴有癫痫发作[8,9]。本组1例以癫痫发作为表现者导致误诊并使用苯巴比妥控制癫痫治疗诱发重症肌无力危象值得警惕。此外,病程较长的MG患者可以出现营养不良性或失用性肌萎缩,易误诊为运动神经元病、进行性肌营养不良症等疾病。

因此在临床上凡遇到吞咽肌、眼肌、呼吸肌分别或同时受累者应考虑到重症肌无力的可能。如疑及重症肌无力可行疲劳试验、新斯的明试验、神经电生理检查等,有条件的可行血 AchRab检查。如有明显吞咽或呼吸困难者应重视重症肌无力危象的出现,因误诊、漏诊会导致生命危险,而及时快速的诊断治疗会挽救患者生命、应引起高度重视。

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