多巴反应性肌张力障碍２例报告

卢红玉等

典型病例

例1患儿，女，6岁，因左足活动不灵、跛行，进行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患儿于3年前摔伤后，发现左足活动不灵、走路跛行。当时X线拍片无异常，按软组织挫伤给予对症处理，无好转。此后其母发现上述症状逐渐加重，左足开始内翻，走路缓慢，且每天晨起时症状相对较轻，到晚上又明显加重。追问家族史：其外祖母常年瘫痪在床，脊柱及左足畸形(具体不详)。入院查体：发育及智能正常，言语流利，颅神经(一)，颈部无抵抗，四肢肌力V级，双下肢肌张力齿轮样增高，腱反射活跃，以左下肢明显，左足轻度内翻畸形，病理反射(一)，无感觉障碍。脑脊液、EEG、各种诱发电位、颅脑MRI均正常，血清酶学不高。诊断为多巴反应性肌张力障碍。给予左旋多巴6.25 mg／日口服，并采用器械康复及功能锻炼等疗法，帮助矫正左足内翻畸形3个月出院，出院后继续按原药物剂量口服左旋多巴维持治疗随访3年，患儿一切正常。

例2患者，女，16岁，因全身颤抖、左下肢发僵2年余，于2006年9月入我院。患者于2004年5月自觉说话声音发颤，全身稍颤抖，左腿发沉发僵，晨轻暮重，当时未在意，后上述症状逐渐加重，全身颤抖更加明显，以至于晚上不能自行刷牙、洗脸。于2006年5月到菜医院就诊，按功能性震颤予安坦2 mg，3次／日；心得安10 mg，3次／日口服，无好转。否认家族中有类似病史。查体：计算力差，言语起始缓慢，后变急速，稍不清，四肢肌张力齿轮样增高，以左下肢明显，无明显肢体瘫痪，四肢可见快速细小震颤。四肢腱反射活跃，左侧明显，左足轻度内翻畸形，病理反射(一)。眼科检查未见K-F环。肝功能、血清铜蓝蛋白(cP)、血清铜、24小时尿铜均正常；脑脊液检查、颅脑MRI及神经电生理检查亦均正常。给予美多巴125 mg／日，1次／日，并采用器械康复及功能锻炼等疗法，帮助矫正左足内翻畸形2个月出院，出院后继续按原药物剂量口服美多巴，服药1年后改为隔日服用美多巴125 mg维持治疗，现随访患者一切正常。

讨论

多巴反应性肌张力障碍是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病，多见于婴儿期至儿童期，首发症状多为始自足部的肌张力障碍，少数成年起病者首发震颤。临床表现为肌张力障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、腱反射增高，偶有病理征阳性，且多以左侧肢体明显。严重者可累及头颈部和眼部肌肉。多数患者有明显的症状波动性，晨轻暮重，但此种现象随年龄增大会变得不明显，患者多在起病20年内病情进展明显，之后相对稳定。

本病具有较明显的特征性，诊断不难，但应注意与脑性瘫痪、少年型帕金森病并肝豆状核变性等鉴别。如长期误诊，病程长者，可出现足部及脊柱畸形。本病具有特效治疗方法，如能早期诊治，患者可保持完全正常的生活质量。

信息速递

无症状高尿酸需用降酸药

高尿酸血症是嘌呤代谢性疾病，尿酸(UA)结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风。国际标准定义男性血尿酸水平>7 mg／dl，女性>6 mg／dl即为高尿酸血症。我国目前至少有高尿酸血症患者1.2亿。患高尿酸血症时，尿酸微结晶容易析出，沉积于血管壁，直接损伤血管内膜。另外，尿酸会促进血小板黏附、聚集，还可通过对小动脉的影响而加快脑梗死的发生。

中国医师协会心血管内科医师分会组织了相关领域专家就高尿酸血症和心血管疾病的关系展开充分讨论，起草了我国首部《无症状高尿酸血症合并心血管疾病诊治建议专家共识(草案)》。

《共识》指出，理想的血尿酸浓度应控制<6mg／dl，高尿酸血症的治疗应包括改善生活方式、控制正常的血压、血脂和血糖，避免应用易使血尿酸升高的药物，以及降尿酸药物治疗。尤其对于高尿酸血症合并心血管危险因素并且血尿酸>471 umol／L的患者以及无合并症但血尿酸值>530mol／L的患者，应接受降尿酸药物的治疗。

降尿酸药物主要有促进尿酸排泄和抑制尿酸生成两大类，其中最有代表性的促尿酸排泄药物是立加利仙。其起效和疗效均优于抑制尿酸生成的常用药物别嘌呤醇，一般服用6～8天后多数患者的血尿酸值可恢复正常。坚持服药可使血尿酸水平维持在稳定状态，安全性良好，与降压药、降糖药和降脂药之间无药物相互作用，不会干扰体内核酸代谢和蛋白质合成，长期服用对血细胞没有影响，更适合肾功能不全患者使用。