罕见病保障立法的国际经验

为有效解决罕见病患者的困境，自20世纪80年代开始，美国、日本、欧盟等国家和地区通过立法固定激励措施、搭建激励体系，带动罕见病药品、医疗器械以及生物医药产业持续发展。从国际层面看，罕见病立法主要可以分为以罕见病为主题的专门性立法和将罕见病保障融入其他法律规范的融入性立法两种类型。

美国：最早出台《孤儿药法案》

美国是最早开始针对罕见病保障进行专门性立法的国家。早在1983年，美国就出台了《孤儿药法案》，经过多次修改后，目前该法案对孤儿药的认定、上市、命名等都有相应规定，是世界范围内较为完善的罕见病药品立法。除此之外，2002年，美国还出台了专门的《罕见病法案》，明确罕见病定义的同时，在美国国立卫生研究院设立专门的罕见病办公室，支持罕见病相关研究以及罕见病患者权益的保障。

在内容方面，美国罕见病立法主要从明确罕见病的定义、立法目的以及罕见病药品保障两个角度对罕见病患者予以保障。一是明确定义。明确罕见病定义是罕见病立法的重要内容之一，《罕见病法案》将罕见病定义为影响美国不超过20万人的疾病或病症。同时，《罕见病法案》也明确提出立法目的旨在增加国家对罕见病诊疗开发的投入。二是对孤儿药研发的支持。孤儿药的研发不仅关系着罕见病患者的诊疗，而且关系着本国医药产业的发展。为了鼓励孤儿药的研发，美国《孤儿药法案》规定对新批准上市且之前未批准相同效果或适应证的孤儿药，食品药品监督管理局在7年内不会批准同样效果或适应证的药品上市。

欧盟：以专门性立法为主

欧盟同样以专门性罕见病立法为主。在借鉴美国罕见病保障立法经验的基础上，1999年12月，欧洲议会和理事会通过了《孤儿药条例》，对罕见病与孤儿药的定义、孤儿药研发与生产的保障以及罕见病患者的保障等作出规定。《孤儿药条例》的出台对欧盟各国罕见病患者的保障提供了极大支持，条例不仅明确了罕见病定义、从适应证、经济效益以及疗效等多个方面对孤儿药的范围进行了界定，该条例还通过设立孤儿药委员会、给予市场排他权等方式激励孤儿药的研发与生产。通常，专门性立法还需要相应的实施细则作为配套措施，例如在2000年，欧盟委员会出台了《罕见病药品认定标准》，对《孤儿药条例》中孤儿药的定义进行了细化。

从具体内容上看，首先，欧洲议会和理事会出台的《孤儿药条例》将欧盟国家的罕见病标准规定为每万人中不多于5人的发病率。其次，欧盟还明确了对孤儿药的定义，《孤儿药法案》对此规定较为细致，一是药品的适用范围应当为罕见病患者且该药品应当以治疗罕见病为主要目的；二是该药品在缺少支持措施情况下，难以通过市场销售覆盖投资成本；三是该药品不具有可替代性或该药品效果相比同类型药品具有明显优势。最后，欧洲《孤儿药法案》第8条授予符合条件的孤儿药6—10年的市场排他性保护。

日本：以融入性立法为主

相比欧美地区，日本罕见病立法模式主要为融入性立法。融入性立法通常由立法机关在制定部门法律时，将罕见病保障相关内容融入该法律之中。既可以将罕见病保障相关内容融入整个卫生健康法律体系之中，又可以节约相关立法资源，提高罕见病保障立法效率。日本将对罕见病保障的相关规定融入《药品和医疗器械的质量、有效性和安全性确保法》之中，该法第77条从药品的适用范围、疗效及社会效益等方面对孤儿药进行了定义，此外，第77条还对孤儿药的优先审评审批、资金支持、税收优惠等进行了相关规定。

相比欧盟，日本对孤儿药的认定更为宽松，日本《药品和医疗器械的质量、有效性和安全性确保法》对孤儿药的认定，一是药品使用人数符合厚生劳动省条例规定人数；二是不具有可替代性或药品效果明显优于同类型其他产品。此外，除了药品外，符合上述条件的医疗器械也属于孤儿药。

韩国：建立了较为全面的罕见病诊疗管理制度

韩国罕见病立法与日本有一定相似之处，例如都通过修改《药事法》等卫生法律，将罕见病保障相关内容融入其中。但是，韩国在融入性立法之外，还制定了专门的罕见病立法。韩国于2016年出台专门性《罕见病管理法》，分别于2019年、2020年、2023年作出多次修改，目前，该法案主要规定了韩国罕见病的认定标准、认定程序、管理主体、管理办法等内容。韩国在出台专门性《罕见病管理法》的基础上，又于2021年对《药事法》第35条进行了修改，规定了孤儿药上市的附条件批准和优先审评审批。

在内容上，首先，韩国《罕见病管理法》将罕见病的标准定义为患病人口少于2万人或因难以诊断而患病率未知并根据保健福祉部条例规定的程序和标准定义的疾病。其次，韩国《罕见病管理法》还规定了较为全面的罕见病诊疗管理制度：一是建立专门的罕见病管理机构。《罕见病管理法》规定由保健福祉部长官成立专门的罕见病管理委员会，负责制定罕见病管理计划、新增罕见病的登记及罕见病的监测与研究管理等。在此基础上，韩国又成立了罕见病支援中心，专门负责对罕见病预防、诊疗等研究的支持，收集分析罕见病相关信息和数据，开发和推广罕见病诊疗相关新技术等。二是建立完善的罕见病诊疗支持制度。为了集中优质医疗资源提升罕见病诊疗能力，韩国设立了“罕见病专业机构”指定制度，设施、人才、诊疗能力等满足规定的医院，可以申请成为罕见病专业机构。只有罕见病专业机构才可以诊治罕见病、开展罕见病相关信息收集与统计并享受费用支持等优惠政策。最后，韩国规定了较为详细的孤儿药上市的绿色通道，主要包括附条件批准上市和优先审评审批两方面：一是根据《罕见病管理法》第2条第1款，食品药品安全部长官对申请批准且总理令指定的用于治疗严重疾病或罕见疾病的药品，可以直接根据中央药品审查委员会的意见予以批准（即“附条件批准”），条件是该药物的临床试验数据必须在另行规定的期限内提交，以确认该药物在人体中的安全性和有效性。二是药物开发人提出申请后，食品药品安全部长官可以将根据总理令的指定正在开发的用于治疗严重疾病或罕见病的药物确定为优先审查对象。

从比较的视野来看，其他国家罕见病保障相关立法的成功经验对我国罕见病立法具有借鉴意义。例如需要在罕见病立法中明确罕见病、孤儿药等的相关定义，明确罕见病保障的具体部门职责与经费来源，特别需要重视对孤儿药研发、生产的支持等。

（作者练育强系华东政法大学教授、博士生导师）

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