血液病中的“伪装高手”——多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤的“伪装术”：症状多样，易误诊

骨痛与骨折：骨痛是多发性骨髓瘤最常见的症状，尤其是背部和肋骨处的疼痛。由于骨髓中的浆细胞恶性增生，导致骨质破坏，患者常常感到持续性和进行性的骨痛。严重时，轻微的活动甚至翻身、弯腰都可能引发骨折。这种骨痛和骨折，往往会被误诊为腰椎间盘突出、骨质疏松等疾病。

贫血：多发性骨髓瘤会影响骨髓中正常红细胞的生成，导致贫血。患者会感到疲乏无力、面色苍白、头晕目眩。这种贫血症状可能会被当作营养性贫血或其他原因引起的贫血来治疗，从而延误病情。

肾功能损害：M蛋白在肾脏沉积会损害肾功能，导致蛋白尿、血尿甚至尿毒症。肾功能损害的症状（如水肿、高血压等），可能会被误诊为肾炎或其他肾脏疾病。

高钙血症：骨骼被破坏时，钙释放到血液中，引起高钙血症。患者可能出现恶心、呕吐、便秘、多尿、口渴等症状。这些症状与其他消化系统疾病相似，容易被忽视。

反复感染：多发性骨髓瘤患者的免疫系统受损，容易发生各种感染，如肺炎、尿路感染等。由于免疫功能弱，患者可能反复感染且抗生素治疗效果不佳。

神经系统症状：多发性骨髓瘤还可能引起神经系统症状，如肢体麻木、疼痛、无力等。这些症状可能由脊髓压迫或神经根受累引起，容易被误诊为神经系统疾病。

揭开“伪装”背后的真相：多发性骨髓瘤的发病机制与诊断

（一）发病机制

一是基因失衡与突变。正常情况下，人体内的癌基因和抗癌基因维持着一种微妙的平衡状态。然而，在某些因素的作用下，如电离辐射、化学毒物暴露、病毒感染等，这种平衡可能被打破，导致基因发生突变。突变的基因可能变得异常活跃，激发体内某些机制，促使癌细胞增殖，进而引发多发性骨髓瘤。

二是浆细胞恶性克隆。多发性骨髓瘤的肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。当浆细胞发生恶性克隆性增殖时，它们会源源不断地产生异常免疫球蛋白（M蛋白），这些异常蛋白不仅无法行使正常免疫功能，还会对骨骼、肾脏等器官造成损害。

三是免疫功能弱。随着年龄的增长，人体的免疫功能逐渐减弱，对异常细胞的识别和清除能力减弱，这就增加了多发性骨髓瘤等恶性肿瘤的发生风险。此外，某些自身免疫性疾病也可能与多发性骨髓瘤的发病有关。

（二）诊断措施

一是观察临床表现。大多数多发性骨髓瘤患者会出现骨骼疼痛、贫血、乏力等症状。部分患者还可能出现肾功能损害，表现为蛋白尿或血尿。虽然这些症状不特异，但为初步诊断提供了重要线索。

二是血液和尿液检查。血液检查可以检测血红蛋白、红细胞计数、白细胞和血小板计数等常规指标，以评估贫血和骨髓功能状况。尿液检查则用于检测尿蛋白、尿轻链等指标，以评估肾功能损害程度。

三是影像学检查。X射线、CT、MRI或PET-CT等影像学检查可以帮助医生观察骨骼、组织、器官的变化情况，特别是骨骼的破坏情况。这些检查对于评估多发性骨髓瘤的病变范围和严重程度具有重要意义。

四是骨髓穿刺活检。骨髓穿刺是一种直接从患者骨髓中获取细胞或组织样本的检查方法。在多发性骨髓瘤的诊断中，骨髓穿刺可以检测到骨髓中异常浆细胞的比例明显升高，这是确诊多发性骨髓瘤的重要依据。

五是实验室特定检测。实验室特定检测包括血清免疫球蛋白测定、β2微球蛋白检测等。血清免疫球蛋白测定可以检测M蛋白的水平，而β2微球蛋白检测则有助于鉴别其他原因导致的高β2微球蛋白血症。

与“伪装高手”过招：多发性骨髓瘤的治疗策略

（一）化疗

化疗是多发性骨髓瘤的基础治疗手段之一，是通过静脉注射多种药物来杀死癌细胞并缓解症状的治疗措施。常用的化疗药物包括蛋白酶体抑制剂（如硼替佐米、卡非佐米）、免疫调节剂（如来那度胺、沙利度胺）、传统化疗药物（如环磷酰胺、阿霉素）、糖皮质激素（如地塞米松、强的松）等。这些药物通常联合使用，形成多药联合化疗方案，以提高治疗效果。

（二）靶向治疗

靶向治疗是针对癌细胞表面上的特定分子或受体进行的治疗，能够更准确地攻击癌细胞而不影响正常细胞。在多发性骨髓瘤中，靶向治疗药物（如CD38单抗）已显示出良好的疗效。这类药物能够特异性地结合到癌细胞表面的CD38受体上，诱导癌细胞凋亡或增强免疫系统对癌细胞的杀伤力。

（三）免疫治疗

免疫治疗是利用机体自身免疫系统攻击癌细胞的治疗方法。在多发性骨髓瘤中，免疫治疗主要包括单克隆抗体治疗和CAR-T细胞疗法。单克隆抗体（如CD38单抗）可以识别并攻击骨髓瘤细胞。而CAR-T细胞疗法则是一种新兴的治疗手段，通过基因工程技术改造患者的T细胞，使其能够识别并杀死癌细胞，为部分难治性或复发性多发性骨髓瘤患者提供了新的治疗选择。

（四）干细胞移植

对于部分健康状况良好的多发性骨髓瘤患者而言，高剂量化疗联合自体造血干细胞移植是一种有效的治疗手段。这种治疗方法通过先采集患者自身的造血干细胞，然后给予高剂量化疗，以清除体内的癌细胞，最后再将采集的造血干细胞回输给患者，以重建患者的造血和免疫功能。自体干细胞移植有助于加深治疗深度，以获得更长的无进展生存期。对于年轻高危患者来说，异基因造血干细胞移植也是一个可选的治疗方案，但需注意其较高的风险和并发症。

（五）对症支持治疗

多发性骨髓瘤可引起多种并发症，如贫血、高钙血症、高尿酸血症、高黏滞血症、肾功能衰竭等。因此，对症支持治疗在治疗过程中同样重要。例如，贫血患者需要输注红细胞或应用促红细胞生成素治疗；高钙血症患者需要进行水化利尿治疗，必要时应用糖皮质激素、降钙素或双膦酸盐等药物治疗；高尿酸血症患者需要纠正脱水、充分补液并口服别嘌醇，以降低尿酸水平。

（六）个体化治疗与动态评估

由于多发性骨髓瘤患者的临床特征和预后因素存在高度异质性，因此个体化治疗尤为重要。医生应根据患者的年龄、健康状况、疾病分期、遗传学异常、治疗反应等因素制订个性化的治疗方案，在治疗过程中动态评估和调整。对于高危多发性骨髓瘤患者，可能需要采用更强效的治疗方案或探索试验性疗法以改善预后。

预防与日常护理：远离“伪装高手”的侵扰

（一）健康的生活方式

多吃水果、蔬菜和全谷类食物，这些食物富含纤维、维生素和矿物质，有助于维持身体健康。同时，减少高脂肪、高糖分食物的摄入，避免过度肥胖，保持适当的体重。适量运动同样重要，它不仅能增强免疫力和心肺功能，还有助于保持愉快的心情，缓解焦虑和压力。

（二）避免接触有害物质

日常生活中应尽量减少接触有害物质，如农药、苯等化学物质，以及不必要的高剂量辐射暴露。这些物质可能增加患多发性骨髓瘤的风险。因此，人们要注意工作环境的安全性。

（三）定期体检

定期进行血液学检查和骨质评估是早期发现多发性骨髓瘤的关键。特别是有家族史或其他高风险因素的人群更应重视定期体检。通过体检，人们可以及时发现身体的异常变化并采取相应的治疗措施，从而有效预防多发性骨髓瘤的发生。

（四）保持良好的卫生习惯

勤洗手是减小感染风险的有效方法，它能够去除手上的细菌和病毒，降低食源性疾病、感染病等疾病的风险。此外，接种疫苗（如乙肝疫苗等）也是预防某些病毒感染的重要措施，能够有效增强身体免疫力，预防相应疾病的发生。

（五）积极的心态

多与家人、朋友分享感受，寻求心理支持，以更好地应对疾病的挑战。良好的情绪状态不仅有助于增强免疫力，还能提高治疗效果，让人们在抗击疾病的道路上更加坚强和勇敢。

编辑：张宇