全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势

数十年间，传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”，而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990 年发起的“人类基因组计划”，以及新一代测序技术的出现，加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱（TCGA）计划于2005 年提出，标志着癌症基因组测序工作的开始。预计到2030 年，进行基因组测序的肿瘤患者数量可达到上亿。

在肿瘤领域，临床中的基因组测序目前是利用外显子组进行测序，但外显子仅占人类基因组的1.2%。约占人类基因组98%的非编码区，包括非翻译区、内含子、启动子、调控元件、非编码功能RNA、重复区和线粒体基因组等，从中可提取的体细胞突变信息则较为有限。此外，结构变异和病毒基因组整合尚未得到广泛研究。来自日本国立癌症研究中心的Yuki Katsuya 教授在2024 年Cancer Biology &Medicine 的第1 期发表Perspective，探讨癌症基因组学的现状和未来发展方向，并且分享不同地区关于WGS 的研究成果。

阅读本文请登录网站www.cjco.cn 或关注本刊微信公众号（扫描下方二维码）查看。