睾丸肾上腺残基瘤的超声图像特征

曹喆 霍亚玲 王丹

郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院超声医学科，郑州 450000

睾丸肾上腺残基瘤（testicular adrenal rest tumors，TART）是发生在先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）患者的睾丸良性病变，临床罕见，未成年人发病率为24%～29%，成人可高达94%［1］。因瘤体多位于睾丸纵隔旁和睾丸网上，较大病灶压迫使精曲小管堵塞影响睾丸功能而致不孕［2］。又因临床医师对该病认识不足，易误诊为睾丸其他肿瘤导致睾丸切除。因此，尽早发现和诊断对挽救睾丸功能、避免过度治疗至关重要。本研究总结了10 例TART 患者的超声图像特征，以提高对该病的认识。

资料与方法

1.一般资料

收集2018年1月至2022年8月在郑州大学附属儿童医院确诊为TART 的10 例男性患者的临床资料，年龄6～26 岁，均有多年CAH 病史，表现为皮肤色素沉着、毛发重、性早熟等；超声随访中发现睾丸病灶，4 例口服糖皮质激素控制欠佳行TART 剔除术，6 例口服激素调整用量后病灶减小或消失，促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）水平下降，临床确诊为TART。本研究符合《世界医学会赫尔辛基宣言》相关要求。

2.检查方法

采用Aplio i800 彩色多普勒超声诊断仪，探头频率5.0～12.0 MHz。患者安静仰卧位，充分暴露阴囊，对阴囊表面进行横切和纵切等多方面扫查，观察受累睾丸的形态、病灶的位置、大小、数目、形态、内部回声（低、中、高回声及回声均质性）、血供（无、稀少、丰富）及生长方式（局限性或弥漫性），纵隔有无受累等。

结果

10 例TART 患者均累及双侧睾丸，睾丸体积正常6 例，体积增大4例；随访中超声发现睾丸病灶23个，其中位于睾丸门16 个，睾丸纵隔旁7 个，睾丸纵隔清晰显示9 例；病灶均呈局灶性生长，无明显包膜，其中均匀性低回声12 个，不均匀性低回声8 个，不均匀性等回声3 个；病灶大小2.0～42.0 mm；16 个直径＞10.0 mm 的病灶呈不规则分叶状，血供丰富14 例，血供稀少2 例；7 个直径＜10.0 mm 的病灶呈类圆形，均血供稀少。见图1、2。实验室检查ACTH 均明显增高，测值在99.5～436.5 ng/L，且骨龄超前，CT 检查肾上腺增粗8例。

图1 睾丸肾上腺残基瘤患者右侧睾丸片状低回声，边界基本清晰，无包膜

图2 睾丸肾上腺残基瘤患者睾丸片状低回声区内见丰富血流信号

讨论

TART 为罕见的睾丸良性病变，最常见于21-羟化酶缺乏的经典型CAH 患者中［3］。有文献报道，在CAH 患者中，TART 的发生率约94%，亦可见于原发性慢性肾上腺皮质功能减退症和库欣综合征，目前认为睾丸内肾上腺残余细胞和高ACTH 血症是其形成的两个先决条件，胚胎期肾上腺与睾丸间质同源，均来自肾上腺性腺原基，正常性腺在肾上腺细胞分离与迁徙过程中会发生残留［4］。通常情况下睾丸内残存肾上腺细胞可于出生1 岁内自行消退，而CAH 患者体内的高水平ACTH 或其他激素的过度分泌刺激睾丸内残存的肾上腺组织，导致细胞增殖形成肿块。

TRAT不是真正的肿瘤，但因其可分泌甾体类激素干扰内分泌轴的调控而影响激素治疗效果，当瘤体压迫精曲小管时可致梗阻性无精子症，形成不可逆性的睾丸损伤造成不育［2］。按疾病进程，TRAT 可分为5 期［5］。采用激素替代治疗多数Ⅱ期和Ⅲ期TRAT病灶可逐渐缩小甚至消失，部分Ⅲ期、Ⅳ期及以上TART 患儿睾丸肿物纤维化明显，对激素替代治疗的敏感性下降，需行外科手术治疗以恢复激素替代治疗的灵敏度，避免睾丸实质受压造成不孕［6］。陈华东等［7］建议CAH 患儿随诊期间应常规行彩超检查，以期发现早期病灶，挽救患者的生育功能。睾丸切除术及睾丸肿瘤剔除术是常用的手术方式，切除睾丸势必影响患儿的生育能力和性征发育，已被多数学者摈弃，睾丸残基瘤剔除术是目前TART首选的手术方式［7］。

高频超声检测TRAT 的敏感性更高，可发现直径为2.0 mm左右的小结节，对于发现病灶较小，临床难以触及的结节及治疗后随访有重要意义。病变位于睾丸门或睾丸纵隔周围，正常组织破坏较少、睾丸纵隔完整，结合患者CAH病史对残基瘤的诊断有重要意义［8］。但临床也有CAH 合并TART 患者双侧睾丸及双侧附睾头内均探及结节病灶的病例报道［9］。本研究收集的10 例TRAT 均累及双侧睾丸，病灶位于睾丸门或睾丸纵隔旁，睾丸纵隔结构完整；病灶可表现为圆形、类圆形或分叶状，边界清晰无包膜，早期以低回声为主，血供丰富，随着病程延长，病灶纤维化可致回声增高；大于5 mm 的病灶血供多丰富，小于5 mm 的病灶血供稀少，与文献报道一致［10］。单侧发生的TRAT 需与睾丸生殖细胞肿瘤相鉴别，而双侧发病者需与白血病、淋巴瘤及转移等恶性肿瘤相鉴别，详细的病史及实验室化验指标有助于鉴别诊断。

TART临床罕见，早期诊治对不良结局的避免有着重要意义，高频超声是目前筛查和诊断TART 的首选影像学方法，可及早发现肿瘤并挽救睾丸功能，因此建议所有CAH男性患者应在青春期前接受睾丸超声筛查并进行定期随访，正确鉴别TRAT可有效避免组织活检或睾丸切除术等非必要的侵入性操作，挽救患者的睾丸功能。

利益冲突所有作者均声明不存在利益冲突

作者贡献声明曹喆：实施研究，采集数据，分析/解释数据，起草文章，对文章的知识性内容作批评性审阅，统计分析，行政、技术或材料支持，支持性贡献；霍亚玲：采集数据，分析/解释数据，对文章的知识性内容作批评性审阅，指导，支持性贡献；王丹：分析/解释数据，对文章的知识性内容作批评性审阅，指导，支持性贡献