甲下浅表性肢端纤维粘液瘤1例

张悦, 宋津茹, 刘若昀, 刘柳宏, 何仁亮, 杨斌

1.广东医科大学,广东 湛江 524023; 2.南方医科大学皮肤病医院,广东 广州 510091

1 临床资料

患者女,74岁,因右足拇趾甲下肿物2个月就诊。患者2个月前无明显诱因出现右足拇趾甲下肿物,逐渐增大,突破甲床,暴露出一个红色球形肿物,无疼痛。患者平素体健,否认外伤史。

皮肤科检查:右足拇趾甲床部位见一大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm的红色肿物,质韧,压痛(+),甲板缺如(图1A、1B)。体表肿物B超示:右足拇趾探及范围约21 mm×20 mm偏低回声包块,内回声不均,呈囊实混合性(图2)。右足DR:右足拇趾软组织肿胀,骨质未见明显异常。

图1 浅表性肢端纤维粘液瘤患者治疗前后临床图片 1A、1B:治疗前右足拇趾见一大小约3.0 cm×2.0 cm×1.0 cm的红色甲下肿物,质韧,甲板缺如;1C术后甲床愈合良好

图2 体表肿物超声:见一囊实混合性肿物

皮损组织病理(图3A、3B):表皮角化过度、角化不全,部分棘层增厚,真皮浅层水肿,小血管增多,见梭形细胞及星状细胞增生,纤维组织增多,血管周围少量淋巴细胞浸润。特殊染色:阿辛蓝染色阳性。免疫组化:CD34局灶性阳性,Vimentin弥漫性阳性,S-100、Desmin、Actin、CD31、HHV-8均阴性(图4A、4B)。

图3 皮损组织病理:表皮角化过度、角化不全,部分棘层增厚,真皮浅层水肿,小血管增多,见梭形及星状细胞增生,纤维组织增多,血管周围少量淋巴细胞浸润(HE,3A:40×; 3B:200×)

图4 免疫组化(200×) 4A:CD34局灶性(+);4B:Vimentin弥漫性(+)

诊断:甲下浅表性肢端纤维粘液瘤。

予外科手术切除,术中剥除一有包膜的类圆形肿物,内有鱼肉样坏死组织。术后甲床愈合良好(图1C),无复发,仍在持续随访中。

2 讨论

浅表性肢端纤维粘液瘤(superficial acral fibromyxoma,SAF)是一种罕见的良性软组织肿瘤,由Fetsch等[1]于2001年首次报道,目前国内外已报道该病例共约300例。该病主要好发50岁左右的中年男性,发病部位多位于甲下及甲周区域,手掌、足底等部位亦有报道[2-3]。该肿瘤生长缓慢,存在时间数月至数年不等,大部分患者无明显自觉症状,仅部分患者伴有疼痛、出血等症状[3],容易被忽视,导致就医时间延迟及肿物持续增大。

SAF的病因未明。Willems等[4]发现肌肉或细胞内粘液瘤通常含有GNAS1突变激活,但Hollmann等[2]随后对6例SAF患者进行验证,结果均未发现GNAS1基因突变。研究发现肿瘤抑制基因视网膜母细胞瘤-1(RB-1)缺失可能导致该病发生[5-6]。

该病组织病理学上表现为真皮内无包膜、边界清楚的孤立性软组织肿瘤,显微镜下见增生的梭形细胞和星状细胞,呈不规则、松散的层状或束状生长,细胞嵌于粘液样胶原基质中,常伴轻中度的血管增生和肥大细胞增多。核异型性一般为轻或中度,核分裂象少见。免疫组织化学染色显示CD34、Vimentin多呈弥漫性阳性表达,部分可呈局灶性表达,EMA、CD99呈局灶性阳性表达,而Actin、Desmin、HMB-45和角蛋白表达均为阴性[1-2,7]。本病例Vimentin弥漫性阳性,CD34局灶性阳性,同时S-100、Desmin、Actin均为阴性,结合此病的典型临床表现为生长在甲下部位,支持SAF诊断。

SAF的临床表现具有非特异性,在早期可与逆生甲、甲真菌病等皮损相似,容易被误诊、漏诊[7-8]。该病的早期诊断对临床和病理医生都是一种挑战,需要与其他可能的甲周及甲下疾病进行鉴别,其中免疫组织化学染色CD34提示肿瘤可能来源于梭形细胞,在鉴别诊断中具有重要作用[9-12]。CD34阳性需鉴别隆突性皮肤纤维肉瘤、粘液性神经纤维瘤、硬化性纤维瘤及梭形细胞脂肪瘤等。CD34阴性需鉴别腱鞘巨细胞瘤、血管球瘤、纤维组织细胞瘤、获得性肢端纤维角皮瘤及鳞状细胞癌等。

临床医生常需结合其他辅助检查对该病进行综合评估,目前临床常用的检查方法包括皮肤镜、超声、DR、MRI检查[6]。皮肤镜是临床上评估皮损的血管、色素方面的简易、有用的皮肤影像技术。甲下SAF具有非特异性的皮肤镜特征,软组织表现为红色无结构区,有黄白色的角化过度、点状或迂曲的细小血管;趾甲表面则可见白色条纹及细小的树枝状血管[13];但皮肤镜不能对甲床的内部结构进行评估。超声不仅是评价肿瘤大小、位置和形态的有效方法,还可对肿瘤的性状进行初步评估:血管性、囊性、实性或混合性,主要用于区分血管性及非血管性疾病。DR可以检测肿物是否存在钙化,也可以评估有无累及相邻的骨组织,从而鉴别其他恶性肿瘤或外生性骨肿瘤。SAF的DR一般表现为软组织肿物,无钙化,少数可出现骨质改变[3]。MRI对软组织的分辨率高,有助于评估软组织的病理成分。SAF的囊性病变在MRI上表现为T1序列均匀低信号、T2序列高信号,而纤维化性病变表现为T1、T2序列低信号[9]。结合以上辅助检查手段,可对该肿瘤的体积、深度、性状等信息进行初步评估,并为后续治疗方法提供有效信息。

SAF常用的治疗方式为局部切除、莫氏显微外科手术,对于肿瘤体积较大者,可采用全厚皮片移植[14]。若切除不完全,可能会导致该肿瘤持续存在或复发,复发率高达20%[2],故术中需对肿瘤彻底切除,避免残留,术后仍需继续随访观察。目前尚无该疾病出现恶性转化或转移的报道。

综上,浅表性肢端纤维粘液瘤是一种生长较缓慢的、罕见的良性软组织肿瘤,好发于甲周及甲下,多见于50岁左右的中年男性,临床医生和病理科医生都应该提高对该疾病的认识,以防漏诊和误诊,并避免不恰当的治疗。