产前超声诊断1例胎儿歌舞伎面谱综合征Ⅰ型

白 博,张会萍,周毓青

(上海市长宁区妇幼保健院 华东师范大学附属妇幼保健院超声医学科,上海 200050)

孕妇31岁,孕1产0;孕21周常规胎儿系统超声筛查发现左肾显示不清,左肾区似可见肾样回声;既往无特殊病史及家族史。孕22周超声:胎儿左侧肾窝处见肾上腺“平躺”(图1A),左侧肾窝偏下方见一肾样回声(图1B),边界欠清,可见自腹主动脉发出的左肾动脉(图1C);提示左侧肾脏位置偏低伴体积偏小。孕23周外院产前诊断中心胎儿MRI:胎儿左肾较对侧略小,位置偏低。孕23+3周羊水穿刺结果显示染色体未见明显异常,未见明显染色体拷贝数异常,胎儿KMT2D基因NM_003482.3:c.16469-16470deIAA(p,lys5490Argfs*21)、杂合、denovo及疑似致病(父母未携带同样突变基因)。结合上述相关检查结果,诊断为胎儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome, KS)Ⅰ型。孕妇及家属选择孕27周接受引产终止妊娠;引产标本外观未见明显异常。

讨论KS为罕见的出生缺陷遗传性疾病,表现为特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常,以及生长发育缓慢伴轻或中度智力障碍,常合并先天性内脏发育畸形;其临床表现随年龄增长而逐渐显现,早期诊断较为困难。KS多由KMT2D基因突变引起,称为KSⅠ型,约占44%～75%;亦可为KDM6A基因突变所致,称为KS Ⅱ型,约占3%～5%。目前对KS主要以对症治疗为主。本例胎儿KS左肾伴先天性发育异常,表现为左肾脏位置偏低伴体积偏小。胎儿肾脏异常可根据声像图表现分为数目异常、位置异常、大小异常及回声异常。肾脏数目异常包括单侧或双侧肾缺失及重复肾等;位置异常则包括异位肾、融合肾及马蹄肾等;肾脏大小异常包括肾脏发育不良、多发性肾囊肿、肾脏巨大囊肿及肾积水等;回声异常则多表现为肾实质回声增强。产前超声筛查发现胎儿肾脏存在以上异常表现时,应建议进一步行全外显子组测序检测,以期早期发现胎儿基因缺失或基因突变,降低不良妊娠结局发生率。