视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤1例

聂露娟 赵燕

作者单位：武汉大学附属爱尔眼科医院，武汉 430064

患者，男，21岁。因“左眼视物模糊伴视物变形3周”入院。眼部检查示右眼裸眼视力（UCVA）0.5，左眼0.4；右眼最佳矫正视力（BCVA）1.0，左眼0.8；右眼眼压17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。双眼眼前节未见明显异常。彩色眼底照相检查示：右眼眼底未见明显异常（图1A）；左眼视盘边界欠清，呈黄褐色半透明病灶，瘤体长径为4个视盘直径（Papillary diameter，PD），病灶表面伴白色胶质及黑色素沉着，盘周视网膜血管扭曲（图1B）。光学相干断层扫描检查（OCT）示：左眼视盘及盘周视网膜隆起，神经上皮层增厚且结构紊乱，可见内层视网膜及外层视网膜“山峰状”皱褶以及外核层三角形高反射信号（图2A）。眼部B超检查示：左眼视盘前隆起的条带状中高回声，其内回声欠均匀（图2B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查示：视盘边界欠清，视盘局部毛细血管扩张，可见异常血管分支，可见结节样、点状强荧光，造影晚期盘周荧光渗漏明显（图3）。入院诊断：左眼视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤（Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium，CHRRPE）。治疗方案：建议半年复查，并行OCT、眼底照相等检查，必要时可考虑手术治疗。

图1.视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤患者彩色眼底照片Figure 1.Color fundus photography of combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium patient

图2.视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤患者左眼OCT检查及B超检查Figure 2.OCT image and ultrasound examination image with combined hamartoma of left eye of the retinal and retinal pigment epithelium patient

图3.视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤患者FFA检查Figure 3.Pictures of FFA examination with combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium patient

讨论

CHRRPE是由黑色素细胞、胶质细胞及血管构成的罕见先天性眼底良性肿瘤[1]。多为单眼发病，常因斜弱视、视物变形、视力下降等就诊，其中部分患者为无症状者。本研究报道的CHRRPE患者为左眼发病，因视力下降伴视物变形就诊。

CHRRPE在1973年由Gass首次提出[2]，根据CHRRPE病灶的位置，分为视盘型、视盘周围型、黄斑型以及周边视网膜型，并对其临床特征进行了描述。本研究病例为视盘周围型。既往研究显示，CHRRPE的组织成分有血管、神经胶质细胞及视网膜色素上皮细胞等，从而使得瘤体呈现不同的颜色。当增生的视网膜色素上皮细胞较多时，需要与脉络膜黑色素瘤相鉴别；血管成分较多时，瘤体偏红色，易误诊为视盘毛细血管瘤；白色胶质占比大时瘤体呈白色，要与视网膜母细胞瘤相鉴别[3]。本例患眼OCT直观显示CHRRPE累及视网膜神经上皮层和视网膜色素上皮层，未侵及脉络膜，而脉络膜黑色素瘤可见脉络膜占位隆起，其上方视网膜随之隆起；另外，该例患者OCT可见视网膜内层以及视网膜外层“山峰状”皱褶[4]，表明CHRRPE已累及视网膜外层结构；同时，发现位于外核层上的三角形高反射改变，即“鲨鱼牙齿”样改变[5]，以上OCT的特征性表现有助于对本例患者的诊断。

脉络膜黑色素瘤B超可见实质性占位，呈半球形或蘑菇状，B超上可见典型的脉络膜凹陷征，或挖空征；视网膜母细胞瘤B超可探及玻璃体内实质性回声，内部点状回声不均匀，多见点状、斑片状、团块强回声，即“钙斑样”回声；而本例患者的B超显示视盘前的中高回声条带，其内回声欠均匀，根据B超可以与上述2 种疾病进行鉴别。脉络膜黑色素瘤在FFA上可以出现肿瘤血管与视网膜血管双循环现象并逐渐增强改变，而视盘毛细血管瘤FFA晚期可出现“冲刷”现象[6]。本例CHRRPE患者FFA可见早期遮蔽荧光及晚期血管渗漏，因此该例CHRRPE患者的OCT、FFA等多模式影像检查，有助于鉴别诊断，而且为我们观察CHRRPE提供了更多信息[7]。

CHRRPE是发展极缓慢的良性肿瘤，CHRRPE患者可继发脉络膜新生血管、黄斑前膜等并发症[8]，既往关于CHRRPE的手术治疗主要是对患眼黄斑前膜进行剥除，以解除肿瘤对玻璃体视网膜界面的牵拉，但术后效果尚不明确[9-10]。本例患者视力较好，影像学检查并未发现患眼存在黄斑前膜，建议患者半年后行眼科检查，密切监测肿瘤对黄斑区视网膜的牵拉，必要时可考虑手术。

利益冲突申明本研究无任何利益冲突

作者贡献声明聂露娟：收集数据，参与选题、图片提供，撰写论文，根据编辑部的修改意见进行修改。赵燕：参与选题，指导论文写作，根据编辑部的修改意见进行核修