宝宝总抖动？警惕婴儿痉挛症

5个月的宝宝突然出现点头、耸肩、抱拳的小动作，一开始宝妈没在意，以为宝宝只是在玩。但是，慢慢的，这些小动作越来越频繁，同时伴随头向后仰、眼向上翻、无意识伸腿……直到此时，宝妈才惊觉不对劲，带孩子到医院检查后发现，竟是婴儿痉挛症！那么，婴儿痉挛症是什么？

婴儿痉挛症（infantile spasms）又称West综合征，由West医生于1841年首次报道，是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病，占婴儿癫痫发作的13%～45.5%。患儿发病年龄多在4～7个月，痉挛持续时间从25个月到32个月不等，而85%的患儿在5岁以内停止痉挛发作并转化为其他类型癫痫，整体预后差。因此，对于婴儿痉挛症患儿，早期诊断、及时治疗非常关键；同时，坚持长期康复管理也是影响预后的重要因素。

一、婴儿痉挛症的病因和临床表现

婴儿痉挛症的病因多种多样，各种导致脑发育异常或脑损伤的因素都可引起本病。具体可分为以下几种类型：先天性结构异常，如结节性硬化症、皮质发育异常、小头畸形等；后天结构损伤，如缺氧缺血性脑损伤、炎症、脑积水等；遗传物质异常，如21-三体综合征、染色体拷贝缺失及拷贝重复等；还有代谢异常以及部分患儿发病原因不明。

婴儿痉挛症的特征性癫痫发作为痉挛发作，典型表现为点头拥抱样动作，通常成串发生，每次痉挛间隔数秒，多见于入睡前或刚醒后。屈曲型痉挛表现为颈部屈曲、四肢屈曲内收，伸展型痉挛表现为颈部后仰、四肢外展，若同时出现上肢伸展、下肢屈曲内收、颈部屈曲，则为混合型痉挛。起病后，可能伴随出现精神运动发育迟缓或倒退，如喂养困难、哭闹、睡眠障碍、发育落后或能力倒退、肌张力或异常姿势等。

二、婴儿痉挛症的诊断

若患儿出现婴儿痉挛症的特征性临床表现，且脑电图检查显示高度失律，可考虑诊断婴儿痉挛症；同时，结合患儿起病年龄和相关检查结果（如头颅影像学、血液检查、血尿代谢筛查、基因检测等方法）进行进一步诊断。

近些年，临床研究发现，少数患儿可由致病基因变异导致，因此，基因检测对婴儿痉挛症的确诊有着非常重要的辅助作用，也为临床干预、预后判断和遗传咨询提供了重要信息。

三、婴儿痉挛症的治疗

1.类固醇和氨己烯酸

对不伴结节性硬化的婴儿痉挛症患儿，临床上多给予类固醇或者氨己烯酸作为一线治疗药物；对结节性硬化引起的婴儿痉挛症患儿，临床上多给予氨己烯酸作为一线治疗药物，如果无效，再给予类固醇治疗。如果一线药物治疗无效或不能耐受，可考虑应用托吡酯、丙戊酸、氯硝西泮或拉莫三嗪作为添加治疗。需要注意的是，对于婴儿痉挛症，不建议或慎用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠等抗癫痫发作药物。

目前，临床常用的类固醇有促肾上腺皮质激素（ACTH）、甲泼尼龙、泼尼松等。临床上，ACTH常作为首选，已有大量研究表明其在婴儿痉挛症的治疗中具有不可替代性，能使约1/3至2/3的婴儿痉挛症患儿获得无发作，约1/3的患儿治疗后可能出现痉挛复发，但再次给予ACTH治疗后，部分患儿仍可受益。非ACTH类皮质激素最常用的是泼尼松，一般进行大剂量冲击—但是，该疗法需注意监测激素的不良反应。

氨已烯酸是抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的結构类似物，能不可逆地竞争性结合GABA转氨酶，减少GABA与GABA转氨酶的结合，从而提高脑内GABA水平，起到抗惊厥的作用。氨己烯酸可能出现严重的眼科不良反应，如不可逆的视网膜功能障碍及向心性视野缩小，使用期间应定期进行眼科检查。也有相关文献报道称常规剂量的氨己烯酸治疗也可能引起可逆性头颅磁共振成像（MRI）改变，因此还应注意监测头部MRI有无改变。

2.维生素B6和mTOR抑制剂

除类固醇和抗癫痫发作药物，婴儿痉挛症常用的药物还有维生素B6和mTOR抑制剂。对所有婴儿痉挛症患儿，在进行抗癫痫发作药物治疗前，建议先给予大剂量维生素B6冲击治疗，后续疗程及剂量可以根据基因检测结果进行调整。

雷帕霉素又称西罗莫司，是TORC1复合体的抑制剂，可以抑制mTOR通路活化进而阻止癫痫的发生。正常状态下，mTOR信号通路处于抑制状态，而在婴儿痉挛症合并结节硬化症中，由于TSC1、TSC2基因发生突变，其下游表达蛋白mTORC1可解除mTOR信号通路的抑制状态，导致mTOR过度激活，从而引起痉挛。

此外，还有一些已进行动物实验或具有临床研究价值但尚未大范围用于临床治疗的新型药物，如硫酸镁、氟桂利嗪、褪黑素及大麻二酚等。

3.生酮饮食和手术治疗

生酮饮食是一种高脂肪、低碳水、适量蛋白质的饮食疗法，过程中由酮体为大脑供能，对部分婴儿痉挛症患儿有效。

近些年，利用外科手术治疗癫痫越来越得到重视。随着医学影像学的发展，癫痫致病灶检出率也随之提高，外科治疗可降低婴儿痉挛症患儿痉挛发作的次数，提高发育水平，对药物治疗效果不佳的婴儿痉挛症患儿，可积极加强术前评估。

4.日常护理和康复训练

除以上治疗方案外，由于患婴儿痉挛症的宝宝往往同时还合并发育落后，因此需要做好日常护理工作。比如，注意避免诱发癫痫发作的因素，保持室内安静，减少刺激，保证患儿充足的睡眠；对于6个月内的婴儿，进行母乳喂养或牛奶喂养时应该缓慢添加辅食，注意合理、清淡饮食，不要喂得太饱；平时注意减少对婴儿的刺激，避免招致婴儿哭闹。此外，家长也需注意培养患儿的生活自理能力，建议进行科学、专业的康复训练。

总之，早发现、早诊断、早治疗是影响婴儿痉挛症预后的重要因素，因此还是要提醒各位家长：如果宝宝出现了频繁点头、四肢连续屈曲抖动、双眼愣神、惊恐等异常行为，千万不要忽视，记得及时就医！

丁倩，首都医科大学附属北京儿童医院药师，神经内科专业临床药师；毕业于首都医科大学临床药学专业，硕士研究生。主要研究方向为小儿神经内科疾病用药，致力于抗癫痫发作药处方审核及合理用药指导、儿童神经内科常见病及罕见病科普宣教等药学服务工作。以第一/共同第一作者发表SCI论文2篇，中文核心期刊论文4篇。