只有一条性染色体的女孩，你了解吗

吴国丽

“望子成龙，望女成凤”，所有家长无不希望自己的孩子可以健康、快乐地成长。健康有诸多方面的体现，而在孩子的身高上尤为明显—因为对于外人来说，或高或矮总是最容易“get到”的点。

说到身高，生长激素缺乏症、矮小症等医学名词对大家来说都不陌生。它们都可能导致患儿身材矮小—在发病率方面，虽然这两种疾病可能发生于各性别儿童，但男患儿显著高于女患儿，总体约为4∶1～3∶1，这也是日常生活中多见男性患者的原因。

不过，你可知道有一种疾病只会给女孩带来不幸？这种疾病是染色体丢失或结构异常导致的，对女孩身高会造成很大影响，使其远低于同龄人—这就是特纳综合征。今天，我们就简单了解一下这种疾病。

一、什么是特纳综合征

特纳综合征（Turner Syndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性染色体异常疾病，是目前已知唯一的人类确诊后仍能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。正常女性的基因有两条完整的X染色体，而特纳综合征患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常。

二、特纳综合征有哪些临床表现

特纳综合征的临床表现主要为身材矮小，患儿出生后身高增长缓慢，和同龄孩子相比身高差距明显；原发性性腺发育不良导致青春期无乳房发育、月经来潮等第二性征；其他先天畸形（如头面部的特殊面容、颈蹼、盾状胸、肘外翻等），并同时合并其他系统疾病。

三、特纳综合征可以治疗吗

首先，對于任何疑难杂症，早发现、早诊断、早治疗都非常重要—特纳综合征亦不例外。而随着对特纳综合征的深入研究，发现其诊治重点不仅在于维持患儿的正常生长发育，诱导青春期和维持女性第二性征，达到骨量峰值，而且还应着重保护患儿的生育力，防治各种并发症。“双管齐下”，从而提高患儿的自信，改善患儿的生活质量。

目前，治疗主要包括以下两种：

1.促生长治疗

促生长治疗的目标是使患儿身高适度增加，尽量达到遗传靶身高。重组人生长激素（rhGH）治疗建议从4～6岁开始，当达到满意身高、骨龄＞13岁或年生长速率＜2 cm/年，建议终止重组人生长激素治疗。当重组人生长激素治疗效果欠佳时，可考虑联合用药，推荐司坦唑醇或氧雄龙；但是，不推荐在青春期前常规给予极低剂量雌激素来进一步促进生长。同时，治疗期间需严密监测各项指标。

2.性激素补充治疗

推荐性激素补充治疗从患儿骨龄11～12岁开始，雌激素剂量以成人生理剂量1/8开始，2～3年内逐步增加至成人生理剂量。当出现突破性出血时，后半周期添加孕激素10～14天，优先推荐天然或接近天然的孕激素，如地屈孕酮或微粒化黄体酮。

四、特纳综合征会遗传吗？能预防吗

特纳综合征是非家族遗传性的疾病，属于先天性疾病，只能通过产前二级预防措施预防。进一步来说，特纳综合征患儿的染色体出了问题，但这种染色体丢失的问题不是上一代遗传来的，而是在减数分裂时精子或卵子形成过程中性染色体没有分开或丢失，以至于没有性染色体的卵子或精子与正常的精子或卵子结合，或者受精卵在不断分裂的过程中发生错误所致。简单来说，患特纳综合征的女孩，染色体为45X0，即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体（正常为46XX）。

预防方面，针对特纳综合征要做好病因学预防和染色体畸变预防工作。通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿严重的先天缺陷，早发现、早干预，减少缺陷儿的出生。比如，对于35岁以上的产妇，可以进行羊膜穿刺术、绒毛活检、脐血染色体核型分析、无创胎儿DNA检测、胎儿B超等检查来发现并消除这种情况。

患特纳综合征的新生儿可有多种多样的外观特征，比如手和足的水肿，两个手背肿得像小馒头，颈部粗短、水肿，还可有心血管畸形。有这些特征的新生儿应做早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿的自信，改善患儿生活质量。

五、特纳综合征患儿能长高吗

毫无疑问，每位家长都希望自己的孩子在治疗后能长得更高、更快些—通过皮下注射重组人生长激素，可以帮助家长实现这个愿望。

皮下注射重组人生长激素是目前主要的治疗方法。如果方法得当，平均可以增加身高10 cm。但是，此法对身高的获益程度取决于治疗开始时的年龄，年龄越小，效果越好。另外，治疗开始时，身材较高者的效果好，基础身高较高者治疗后会长得更高些；遗传身高较高者的效果好，比如瑞典的特纳综合征患者平均比日本的高8 cm；生长激素刺激试验结果生长激素水平低，生长激素用量充足的效果好；治疗持续时间越长，效果越好；当重组人生长激素治疗效果欠佳时，联合用药效果更好。

综上，对于特纳综合征，早发现、早干预、早诊断、早治疗非常重要，有利于患儿身高达到遗传靶身高，促进第二性征发育，使其外观更接近正常女性。同时，针对患儿的生活方式、社会心理和生育计划等也要进行健康宣教及专业评估治疗，提高患儿的生活质量。