超声诊断儿童内脏反位伴胆道闭锁多脾综合征1例

祁平安

患儿男，出生38 d，因重症肺炎、黄疸、大便呈陶土色来我院就诊。体格检查：全身皮肤黏膜黄染，右侧腹部较软，未触及肝脏。实验室检查：总胆红素252.3 μmol/L，直接胆红素192.2 μmol/L，总胆汁酸68.39 μmol/L。临床考虑胆汁淤积性肝炎。超声心动图检查：心脏大部分位于右侧胸腔，心尖指向右侧，心房反位，心室左襻，房室连接一致，房间隔缺损0.36 cm，降主动脉左侧可见奇静脉扩张并汇入上腔静脉。超声心动图提示：镜面右位心伴房间隔缺损，奇静脉增宽。腹部超声检查：左季肋区探及肝脏，右季肋区探及5个脾脏（图1A），胃位于右侧腹，降主动脉位于脊柱右前方，奇静脉位于降主动脉左后方（图1B），降主动脉前方未见下腔静脉汇入右房，降主动脉左后方可见扩张的奇静脉，三支肝静脉直接汇入右房。胆囊大小约1.48 cm×0.26 cm，胆囊内壁僵硬，餐后30 min胆囊未见明显收缩，大小、形态与餐前相同（图1C、D），门静脉内径0.41 cm，肝动脉内径0.21 cm，肝脏实质回声增粗增强，肝门部可见增厚的纤维层，厚约0.42 cm（图1E），肝脏包膜尚光滑，包膜下可见稀疏血流信号，肝门部未见胆管回声，肝内胆管未扩张，腹腔内可见游离液体，最深约1.50 cm。超声提示：胆道闭锁合并内脏反位伴多脾，结合超声心动图表现，考虑为左房异构综合征伴先天性胆道闭锁。CTA检查：内脏反位，多脾，肝下段下腔静脉缺如（图2）。临床以可疑胆道闭锁行腹腔镜检查，镜下见5 个脾脏位于右季肋区，肝脏位于左季肋区，肝脏增大呈暗红色，肝脏表面散在蜘蛛痣样血管，胆囊穿刺置管造影，未见造影剂向下显影，证实为胆道闭锁，患儿遂行开腹肝门-空肠吻合术。术中病理活检诊断：胆囊黏膜缺如，肝细胞肿胀，胆汁颗粒淤积，胆管板发育紊乱，细胆管增生，肝纤维化3 级，符合先天性胆道闭锁（图3）。术后1、3、6、9、12 个月复查超声提示肝脏回声稍增强，门静脉未见明显增宽，肝内胆管未扩张。实验室检查：胆红素明显下降，肝功能其他指标趋于正常。

讨论：左房异构综合征又称多脾综合征，是内脏异构综合征的一种，常合并复杂的先天性心脏畸形［1］，合并心外畸形主要有多脾、肠旋转不良、双侧二叶肺、脐膨出、下消化道闭锁、尾退化不良、双肾发育不全、胆道闭锁等［2］。胆道闭锁多脾综合征（biliary atresia splenic malformation syndrome，BASM）最早由Davenport 等提出，以区分其他病因引起的胆道闭锁。BASM 诊断标准为内脏反位、多脾及胆道闭锁，典型超声表现为：①内脏反位：肝脏大部分位于左季肋区，脾脏大部分位于右季肋区，胃位于右季肋区；②多脾：右侧季肋区可见多个脾脏回声影，多呈月牙形，少数可呈圆形，类似于副脾；③胆道闭锁［3］：胆囊回声的异常，胆囊长径＜1.5 cm 或呈条索状不充盈，胆囊壁僵硬，黏膜层显示不清，餐后胆囊无明显减小；因肝脏功能减低，肝动脉常代偿性增宽，内径多≥0.2 cm，流速加快；如肝脏发生胆汁淤积性肝纤维化，可表现为肝门部汇管区增厚的条索状高回声，厚度≥0.3 cm；此外，胆道闭锁还会继发肝脏包膜下血管增生，表现为肝脏包膜下血流信号增多。本例患儿超声表现为内脏反位、多脾及胆道闭锁，符合BASM的诊断。

图1 本例患儿上腹部超声图像（STOMAC：胃；LIVER：肝；DAO：降主动脉；AZV：奇静脉）

图2 本例患儿上腹部CTA 图示内脏反位，多脾，肝下段下腔静脉缺如（DAO：降主动脉；AZV：奇静脉；SP1～SP5：脾脏1～5）

图3 本例患儿术中肝活检病理图示肝纤维化3 级（HE染色，×200）

BASM常因合并其他系统畸形，肝门-空肠吻合手术难度较大，疗效亦较差，且后期肝移植难度亦较大。BASM患儿出生后即发生难治性黄疸，且呈进行性加重，早期明确诊断且及早行肝门-空肠吻合手术可避免不可逆的胆汁性肝硬化。本例患儿于出生后54 d 行肝门-空肠吻合术，术后胆红素下降明显，肝功能趋于正常，术后1 年随访患儿体格发育良好，神经精神测评正常。

总之，超声在诊断BASM 及术后随访中均有一定的临床价值，为临床早期干预争取了时间。