先天性心脏病的超声诊断进展

翟虎 天津市第三中心医院心脏中心 （天津 300170）

内容提要：先天性心脏病是一种对胎儿时期由心血管异常发育所导致的先天性疾病，该病约占婴幼儿心脏疾病的10%左右。先天性心脏病的出现与环境因素以及遗传因素均有密切的联系。患儿在出生后，将会出现活动耐力下降、呼吸困难以及紫绀等多种症状，这就会严重影响其正常的生长发育，还会对其家庭带来巨大的经济负担。所以，为了实现优生出生和优生保健，必须对先天性心脏病进行有效的诊断，确定胎儿疾病的严重程度，并采取有效的干预措施，从而达到理想的预后。目前，先天性心脏病常见的检查方法是超声检查。因为临床超声检查的方法很多，所以选择有效的检查方法来提高先心病的检出率是很有必要的。因此，本文首先将概述早孕期心脏结构异常与先天性心脏病之间的关系，然后分析早孕期超声软指标与先天性心脏病之间的关系，最后详细阐述超声诊断技术对先天性心脏病的诊断方法，希望可以为相关工作人员提供有用的参考。

先天性心脏病就是临床上俗称的“先心病”，该病属于比较常见的胎儿先天畸形，是造成新生儿以及婴幼儿出现死亡的主要原因。所以，就需要做好产前检查工作，及时识别先心病，并采取有效的干预措施，这不仅可以改善新生儿的病情，还可以判断胎儿病情严重程度，提出针对性的建议。在产前诊断中，主要是采用影像学技术进行检查，其中超声技术应用最为广泛，尤其是随着产前无创超声技术的发展，将其用于先心病的诊断有着极为确切的效果，能够有效提高对该病的检出率。同时，该检查方法不会对胎儿造成任何损伤，具有较好的可重复性，可以对胎儿心脏结构进行有效检查，从而及早确认胎儿是否存在大血管畸形或者是心脏畸形等问题。在采用超声技术对先天性心脏病进行筛查时，最佳时间段为中晚孕期或者是早孕期。尤其是在中晚孕期对先天性心脏病进行筛查，将可以更好地观察胎儿的心脏结构，准确判断胎儿是否存在先天性心脏病。并且，可以为制定干预方案提供确切的参考。

1.早孕期心脏结构异常与先天性心脏病之间的关系

正常情况下，胎儿的心脏在妊娠10周时就基本完成发育，通过采用高分辨率的超声技术对其进行检查，可以对其心脏结构进行细致的观察。如果胎儿的心脏发育存在异常，在这个时期对其进行检查，将可以发现出现的异常情况。尤其是采用经阴道超声，将可以获取胎儿心脏更为清晰的图像。在胎儿妊娠11周时，对其采用超声心电图进行检查，能够明确其解剖结构，采用超声技术进行先天性心脏病的检查，有着极大的潜力。在对胎儿进行扫描时，能够进行多角度、全方位的扫查，这样就能够及时识别心脏解剖结构异常、先天性三尖瓣异常以及左室功能异常等问题，判断其是否存在先天性心脏病[1]。

2.早孕期超声软指标与先天性心脏病之间的关系

2.1 早孕期颈项透明层厚度

胎儿颈部皮下的无回声带被称之为“颈项透明层”，其属于胎儿颈后部皮下组织内液体的聚积。在采用超声技术进行检查时，其位于深部软组织高回声带与皮肤高回声带之间。检查颈项透明层需要在合适的时机，需要根据胎儿的孕周进行考虑。通常情况下，胎儿在14孕周，其淋巴系统就基本发育完全，从而在颈项透明层会出现液体引流，这将会极大地提高超声检查难度。所以，需要在孕妇妊娠的11周～14周完成颈项透明层的检查。在传统的产前检查中，通常将颈项透明层用于染色体异常的筛查。随着对该指标研究的越发深入，有大量研究资料证实[2-4]，其与新生儿心脏畸形有着密切的关系。尤其是随着颈项透明层厚度的增加，新生儿出现心脏结构畸形的概率也会随之提高。有研究资料显示[5]，颈项透明层厚度正常情况下不会高于2.5mm，一旦超过这个数值其出现先天性心脏病的概率就会显著提高。颈项透明层厚度在2.5～3.4mm时，胎儿出现先天性心脏病的概率为0.6%～5.0%；颈项透明层厚度在3.5～4.4mm时，胎儿出现先天性心脏病的概率为3.4%；颈项透明层厚度在4.5～5.4mm时，胎儿出现先天性心脏病的概率为7.5%；颈项透明层厚度在5.5～6.4mm时，胎儿出现先天性心脏病的概率为15.0%；颈项透明层厚度在6.5～8.4mm时，胎儿出现先天性心脏病的概率为19.1%；颈项透明层厚度在8.5以上时，胎儿出现先天性心脏病的概率为64.0%。这表示随着颈项透明层厚度的增加，将会使患儿出现先天性心脏病的概率随之提高。还有研究资料显示[6]，超过50%的严重先天性心脏病胎儿都可以准确检查，通过采取有效的产前超声诊断，有着较高的检出率。通过观察颈项透明层厚度，则是判断先天性心脏病的重要风险因素。不管是采用二维灰阶超声联合彩色多普勒技术或者是单纯经阴道超声技术对颈项透明层厚度增加的胎儿进行早期筛查，可以对妊娠11周～13周的早孕晚期胎儿实现准确的检查，不仅可以为后续的心脏专项检查提供重要的数据参考，还能够对其先天性心脏缺陷实现准确判断。这是因为患有先天性心脏病胎儿，在早孕期就会出现明确的主动脉瓣狭窄、三尖瓣发育不良以及主动脉瓣狭窄等问题，这将会对其大心脏以及血管状态都造成极大的影响[7]。

2.2 早孕期静脉导管血流

在人体的下腔静脉以及脐静脉之间存在着静脉导管，其不存在分支，入口直径为0.7～1.5mm，整体呈现为喇叭形，胎儿主要是依靠静脉导管获取生长发育的营养物质。胎儿的血液循环系统相比常人有着很大的区别，通常情况下，胎儿的血流需要经脐动脉进入体内，并于肝脏下缘分为两支，分别汇入下腔静脉窦以及右心房。因为下腔静脉在右心房开口处正对着卵圆孔，这将造成血液会经卵圆孔进入左心房。胎儿肺脏处于不张的状态之中，致使右心室射出的大部分血液会经动脉导管以及肺动脉进入主动脉。一旦胎儿出现心脏畸形的问题，这就会对其血液循环系统造成干扰，但是能够维持血液系统的平衡性，这虽然会导致胎儿的心脏功能受到影响，却不会对其正常发育造成影响。通过采用胎儿心动图对其进行检查，将可以对其血流循环状态进行准确的判断，确定是否需要采用宫内干预治疗，还是需要及时引产。同时，通过测量胎儿的静脉导管血流，能够准确判断其是否存在先天性心脏病的危险性。虽然该指标对判断胎儿是否存在先天性心脏病有着重要的帮助，但是不能仅依靠该指标对其确诊，需要结合其他指标进行综合性的考虑，才可以保证对胎儿的诊断准确性。

2.3 早孕期三尖瓣反流

三尖瓣反流指的是血流速度在不低于每秒80cm的情况下，心脏在收缩期时，三尖瓣反流超过收缩期的50%。在对胎儿进行超声检查时，很容易会发现三尖瓣反流，这种情况在正常胎儿身上也有可能会出现。通过彩色多普勒超声技术对患儿进行检查，如果胎儿的染色体正常，不存在心脏缺陷的胎儿出现三尖瓣反流的概率为5.6%，存在心脏缺陷的胎儿出现三尖瓣反流的概率为46.9%。这表明心脏缺陷极易引发三尖瓣反流，所以可以将其作为诊断先天性心脏病的重要依据。在对妊娠11周～13周的胎儿进行检查时，21三体综合征以及三尖瓣反流均与染色体缺陷有着密切的联系。同时，随着颈项透明层厚度提高，三尖瓣反流的发生概率也会随之增加。不管胎儿是否存在染色体异常，其心脏畸形与三尖瓣反流均存在着密切的联系。因此，通过对早孕期胎儿的三尖瓣反流进行准确评估，将能够对其心脏缺陷进行有效判断。

3.超声诊断技术对先天性心脏病的诊断方法

在使用超声技术对胎儿先天性心脏病进行筛查时，需要在合适的时机进行检查，才可以取得令人满意的检查结果。通常早孕期以及中晚孕期属于超声筛查的重要时期，尤其是在中晚孕期，对孕妇进行超声影像检查，能够更好地了解胎儿的心脏结构。而在早孕期进行超声筛查，能够对严重的胎儿结构异常及时鉴别[8]。但是，由于胎儿正处于生长发育的过程中，其器官发育尚不完全，这就导致早孕期进行超声筛查的价值较低，需要结合多指标进行筛查，才可以获取较为确切的诊断结果。中国医师协会超声医师分会提出，在胎儿妊娠的第11周～13周、20周～24周以及28周～34周则是产前超声检查的合适时机；美国超声心动图学会则认为，在胎儿妊娠第15周～18周就能够实施超声心电图检查，但是却难以对胎儿的心血管状态进行准确的评估；在胎儿妊娠第18周～22周时，是采用超声心电图检查的最佳时期，一旦胎儿的妊娠时间超过30周，胎儿与羊水体积的比例会逐渐提高，这就会导致超声检查的难度随之提升。

3.1 四维超声技术对先天性心脏病的应用价值

四维超声技术是一种近些年来被应用于产前诊断的新型筛查诊断技术，其主要在三维超声的基础上，结合时间维度参数，完成早期筛查。该技术可以通过立体化成像的方式，对胎儿的宫内器官结构以及生长发育情况进行筛查，具有快速简便的优点，可以获取胎儿较为完整的信息，相比常规超声技术有着明显应用优势[9]。有研究人员[10]采用四维超声技术对400例疑似先天性心脏病的胎儿进行检查，其准确率高达91.6%，敏感性为94.9%，特异性为88.1%，阳性预测值为89.7%，阴性预测值为94.0%。在采用四维超声进行先天性心脏病的诊断时，需要由具有丰富经验的超声医师进行阅片，这不仅能够对胎儿的心脏异常风险进行准确评估，还可以判断胎儿的心脏功能是否正常。

通常情况下，四维超声可以对妊娠11周～15周的胎儿进行检查，可以准确识别高危胎儿的心脏异常。同时，能够对胎儿的心脏血流动力学状态进行准确评估，能够准确识别胎儿的心脏结构异常。需要注意的是，虽然通过四维超声技术对胎儿进行筛查有着较高的价值，但是对容积图像的采集要求较高[11]。并且，仅采用四维超声技术对先天性心脏病进行检查还存在一定的限制性，那就是会受到胎儿活动、孕妇的羊水量以及体重等多种因素的影响，这就导致很容易会出现误诊或者是漏诊的问题，这就需要联合其他检查措施，或者是作为辅助诊断措施。

3.2 彩色多普勒超声对先天性心脏病的应用价值

多普勒超声属于新兴的超声检查技术，相比常规超声技术在软组织分辨率上有明显的优势。该技术通常用于孕中晚期先天性心脏病筛查，在对孕妇检查时，需要对其下腹部进行斜切、纵切以及横切等多角度检查，能够对胎儿的心脏以及位置进行准确判断，还可以判断胎儿腹主动脉以及下腔静脉的关系[12]。在诊断时，主要根据室间隔缺损以及房间隔缺损的情况进行观察，并分析胎儿是否存在先天性心脏病。由于先天性心脏病的表现形式各异，具有多种不同的类型，主要包括法洛四联症、永存动脉干、单心室以及完全性房室隔缺损等。单纯性室间隔缺损属于较为常见的先天性心脏病类型，根据胎儿的缺损部位，可以分为室上嵴下缺损型、肌部间隔缺损型、室上嵴上缺损型以及隔瓣后缺损型等不同类型。通常情况下胎儿妊娠5周～7周就有可能会出现室间隔缺损问题，但是在这个时期采用彩色多普勒超声进行诊断往往很难有效检出，通常可以在胎儿妊娠11周～13周时进行诊断[13]。在检查时，将可以发现其室间隔发育异常，以及相应部位出现室间隔缺损等问题。永存动脉干则是一种由球间隔或者是球嵴发育缺陷而引发的先天性心脏病，胎儿在发病后，其原始动脉干将无法被分隔为肺动脉以及主动脉，两者将会形成共同的动脉干[14]。尤其是左右心室将有相同的动脉干射血，其属于较为复杂的先天性心血管畸形，该病较为少见，但会使胎儿的病情严重程度提高。在采用彩色多普勒超声进行检查时，可以发现胎儿的心血管出现明显的异常。完全性房室间隔缺损的发病率略高于永存动脉干，其同属于复杂先天性心脏病，导致胎儿发病的原因为房室瓣发育异常以及原发性房间隔缺损等。对该病采用彩色多普勒超声进行诊断有着很好的效果，具有很高的检出率。

3.3 彩色多普勒超声血流成像技术对先天性心脏病的应用价值

在产前诊断中，超声技术是早期筛查的重要检查技术，能够对胎儿的肢体状态以及身体状态进行准确的判断，特别是在先天性心脏病的诊断中，具有极高的价值。常规的影像学技术在评估胎儿的心脏功能有着较大的难度，很容易受到胎动以及操作人员的工作经验等多种因素的干扰，致使出现漏诊或者是误诊的概率较高。随着彩色多普勒超声技术的诞生，则能够很好地解决这一问题，能够实现无创检查胎儿的心脏功能[15]。同时，能够获取胎儿心脏容积各项数据，能够有效避免受到外界多种因素的干扰。尤其是通过应用彩色多普勒血流成像技术，可以获取胎儿的血流速度以及方向等信息，动态化的观察胎儿的血流模式，在进行横断面筛查中，其属于关键性的检查技术，可以清晰地显示胎儿主要大血管的走行以及心脏死腔室的血流状态，并能够鉴别胎儿是否存在瓣膜返流[16,17]。正常情况，胎儿在孕12周时，其动脉瓣处的血流速度峰值约为每秒25cm，在其孕周达到38周后，血流速度峰值约为每秒60cm～100cm。不仅是先天性心脏病会导致胎儿出现心脏功能失调的问题，双胎数学综合征、脐膨出、膈疝、胎儿水肿以及先天性囊性腺瘤样畸形等也会引发心脏功能失调。所以，在检查时，需要与其他疾病准确鉴别。可以通过检查患儿的心率以及心律，结合超声影像检查结果，确定其具体的病情类型[18,19]。在胎儿妊娠4周～10周，即可以采用多普勒超声对其进行检查。这是因为胎儿在处于胚胎发育期时，其心房收缩状态将会影响其心脏功能。在胎儿妊娠8周后，其心脏就已经在形态学上发育成熟，虽然未能有心肌顺应性，但是如果其存在先天性心脏病，就可以检出其明显的心肌功能障碍。所以，在先天性心脏病的早期诊断中，多普勒超声血流成像技术有着很好的应用效果[20]。

4.结束语

总而言之，为了能够实现优生优育，就需要对先天性心脏病有效诊断，确定胎儿的病情严重程度，并采取有效的干预措施，从而取得理想的预后效果。目前，对先天性心脏病常用的检查方式为超声检查，由于临床上的超声检查方式有很多，这就需要选择最佳的检查方法，提高对先天性心脏病的检出率。如彩色多普勒超声以及四维超声等，并联合其他辅助检查措施，从而获取准确的检查结果。