可疑右心房原发性恶性肿瘤1例及文献回顾

符子言，朱紫娟，钟一鸣

（1. 赣南医学院第一临床医学院；2. 赣南医学院第一附属医院心血管内科，江西 赣州 341000）

在2020年全球癌症统计报告中，心脏肿瘤的发病率排名第30 位［1］。原发性心脏肿瘤极为罕见，大多数是良性的，只有25%是恶性肿瘤［2］。因此，对原发心脏恶性肿瘤的诊断和治疗经验很少。本文报道1 例可疑右心房原发恶性肿瘤的病例，并复习查阅相关文献，以期为临床诊疗提供参考。

1 病例资料

患者，男，81 岁，因“反复呼吸困难半月余”于2021年12月14日入住我院。既往高血压、2型糖尿病病史。入院体格检查：脉搏113 次/分，血压140/80 mmHg，颈静脉充盈，双肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音；心前区无隆起，心尖搏动范围正常，未触及震颤和心包摩擦感，叩诊相对浊音界正常，律齐，心前区可闻及肿块扑落音，各瓣膜听诊区未闻及杂音，双下肢无水肿。实验室检查：白细胞 10.05×109·L-1，中性粒细胞数 8.39×109·L-1，C 反应蛋白 106.56 mg·L-1，降钙素原 0.11 ng·mL-1，D 二聚体 5.87 mg·L-1，肌酐120 μmol·L-1，肾小球滤过率 66 mL·（min·1.73m2）-1；肿瘤标志物：CA125 265 U·mL-1，非小细胞肺癌相关抗原21-1 3.99 ng·mL-1，胃泌素释放肽前体 99.7 pg·mL-1。肺动脉CTA：右下肺动脉栓塞、右房占位：考虑肿瘤性病变可能；心包积液，双侧胸腔积液并肺膨胀不全（图1）。心脏彩超：⑴右房增大，右心房巨大实质性占位（大小约82 mm×72 mm 的中等回声，肿块边界不清，突破右心房，包绕右肺静脉，与心房宽基底相连）；⑵三尖瓣轻度返流；⑶心包积液；⑷左室舒张功能减退，收缩功能正常（EF：60%）（图2）。全腹部CT 平扫+增强：肝内多发结节，部分为血管瘤，部分性质待定；第4腰椎病理性骨折。入院后予抗凝、利尿、止咳化痰、抗感染、控制血压、降血糖等对症处理，同时因右心房占位性质待定请胸外科、消化科、普外科、骨科、彩超室等多学科会诊，结合症状体征、相关辅助检查，初步考虑为“右心房原发性恶性肿瘤”，且已出现肝脏、骨骼远处转移，故已无手术指征，预后极差。家属考虑患者高龄、一般情况差，放弃继续治疗并自动出院。

右心房可见大小82 mm×72 mm肿块，箭头所示。

图1 纵隔窗肺动脉CTA影像

2 讨论

原发性心脏恶性肿瘤在临床中非常少见，其发病率约为0.001%~0.28%［3］。根据WHO 肺、胸膜、胸腺和心脏肿瘤分类标准（2015 版）［4］，原发性心脏恶性肿瘤可分为血管肉瘤（40%）、未分化多行性肉瘤及骨肉瘤（各约10%）、横纹肌肉瘤、黏液纤维瘤、淋巴瘤（仅占1%）。本文结合病例主要简述最常见的原发性心脏肿瘤中的心脏血管肉瘤的临床表现、影像学特征、诊断及治疗。

2.1 流行病学及临床表现原发性心脏血管肉瘤是一种具有高度侵袭性的内皮细胞肿瘤，占所有原发性心脏恶性肿瘤的33%，患病年龄多为20～50岁，40岁达高峰，且该病以男性为主［5-6］，大部分起源于右心房及房间隔，但也可发生于其他心脏部位，如右心室、左心房、左心室，甚至心包［7-8］。原发性心脏血管肉瘤的临床表现无明显特异性，具体表现取决于肿瘤的大小、位置、浸润程度、是否出现转移等，但由于其恶性程度高，进展迅速，局部复发转移率极高，大约66%~89%患者就诊时已发生转移，最常见的转移部位是肺、肝、骨、淋巴结和脑［9-10］。体格检查上，部分患者可闻及心前区收缩晚期或舒张早期肿瘤扑落音。若肿瘤侵犯心包可出现心包腔积液或心包填塞，可出现双侧颈静脉怒张、Beck 三联征等。如本例患者以胸闷、呼吸困难为首发症状就诊，查体可见颈静脉充盈，双肺可闻及湿性啰音，心前区可闻及舒张早期肿块扑落音，肺动脉CTA 见右下肺动脉栓塞、心包积液，均符合上述原发性血管瘤特征。但由于临床症状及检查均无特异性，正确诊断该疾病仍存在困难。

2.2 影像学特征X 线、超声心动图、CT、磁共振均可作为原发性心脏肿瘤的影像学检查方法。其中超声心动图是心脏良恶性肿瘤的首选检查手段，对心脏内肿瘤的确诊率可达91%（心脏黏液瘤除外）［11-12］。心脏彩超上，血管肉瘤表现为致密且不规则的肿块，通常不活动且基底广泛，可向心肌延伸［13］。如本例患者心脏彩超可见右心房约82 mm×72 mm 的肿块，边界不清，突破右心房，包绕右肺静脉，与心房宽基底相连（图1）。但超声心动图不能准确显示肿瘤的整体形态及周围的空间关系，缺乏立体感，CT及磁共振成像扫描不仅可以发现肿瘤的存在，详细描述肿瘤的内部特征，还可以清楚显示周围组织器官浸润情况，具有较强的空间直观性［14］，但最终确诊仍需病理学检查。本例患者因基础情况差，并出现肝脏、腰椎等远处转移，考虑无法耐受手术，未行手术切除病灶送病理活检，且患者家属放弃治疗并自动出院。因此未明确该患者右心房肿块具体性质及分型，但结合患者临床表现、肺动脉CTA（图2），尤其是心脏彩超，初步考虑原发性心脏血管瘤可能性大。

2.3 治疗及预后研究表明，原发性心脏恶性肿瘤的中位生存期为6 至11 个月［7，15］。手术是主要手段，但因该病就诊的大部分患者已出现远处转移，转移患者中位生存期仅为（3.8±2.5）个月［16］。手术切除可减少猝死和栓塞的风险，可改善患者近期预后，但远期预后无明显优势［17］。因该病恶性程度高，进展快，临床表现不典型，大多数患者就诊时已出现转移或广泛的周围侵犯，基本已丧失手术机会。因此化疗、放疗可作为补救性治疗措施，以延长患者生存周期，但使用免疫抑制剂易诱发肿瘤复发和转移［18］。此外，心脏移植并未提高患者的生存率［19-20］。

3 总结

综上所述，原发性心脏血管肉瘤发病率低，临床资料匮乏，早期临床表现缺乏特异性，及时正确地诊断较为困难。心脏彩超、CT及磁共振成像等影像学是诊断心脏血管肉瘤重要的方法，但最终确诊仍需病理学检查。本病例中虽然患者的临床表现、超声心动图、影像学及生化检查均符合典型右心房原发性恶性肿瘤表现，但由于患者高龄、基础情况差，且已出现远处转移，未手术切除行病理学检查，故不能确切诊断为右心房原发性恶性肿瘤。但对于有手术机会的，建议早期手术切除，并辅以术后化疗、放疗等，可延长生存期，多数患者就诊时已丧失手术机会，因此需早发现、早诊断、早治疗。期待未来临床中能总结出一套关于原发性心脏恶性肿瘤的诊断、治疗及预防的权威性方案，以提高患者生存周期及质量，尤其为失去手术机会无法行病理学检查（如本例患者）或者因考虑手术风险不愿手术的患者提供更精准的确诊标准。