超声联合MRI 对胎儿中枢神经系统畸形的诊断价值

宋志文，韩 悦（通信作者）

（1 烟台市莱阳中心医院放射科 山东 烟台 265200）

（2 泰安88医院放射科 山东 泰安 271000）

在先天性胎儿发育异常中，胎儿中枢神经系统（central nervous system，CNS）畸形属于较为常见的缺陷类型，主要包括头颅大小或结构异常、大脑皮质异常、脑中线结构畸形等，CNS 畸形的发生，一方面会影响胎儿宫内存活率，此外对新生儿出生质量也存在不利影响[1-2]。现阶段，我国开放二胎且鼓励三胎，在这一背景下，高龄产妇数量激增，大幅提高了胎儿CNS 发生率。鉴于此在产前将胎儿CNS 畸形作为主要筛查项目，能够及时发生严重缺陷胎儿，并指导临床工作开展，对保证出生人口质量具有积极作用。胎儿CNS 筛查目前主要通过超声完成，超声检查优势显著，大众接受度较高，但是临床实践结果证实，由于产妇妊娠后肥胖较为常见、腹壁较厚加之胎儿体位影响，会降低超声诊断分辨率，无法保证图像质量，对于部分胎儿颅内结构异常或病变情况显示效果不佳，在诊断效能上尚有待提高[3-4]。现阶段影像学技术有了长足的发展，MRI 在多种疾病临床诊断中借助自身优势，提升了图像质量和诊断准确性。在胎儿CNS 畸形临床诊断中，MRI 可多平面、多方位获得清晰成像，且可解决超声受肥胖或是胎儿体位对图像的影响，并能够更为清晰地呈现胎儿脑及脊髓情况，提高诊断准确度[5]。本次研究重点分析超声联合MRI 对胎儿CNS 畸形的诊断价值，为产前筛查工作优化提供更多参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2021 年1 月—2023 年1 月于烟台市莱阳中心医院接受产前超声检查提示胎儿CNS 畸形产妇80 例。孕妇年龄21 ～45 岁，均龄（28.56±2.23）岁；孕周27 ～40 周，平均（32.50±2.23）周；体重53 ～82 kg，平均（65.21±3.25）kg；初产妇及经产妇分别为45 例、35 例。

纳入标准：①于本院建档并规范进行产检，身体状况和健康程度良好；②单胎妊娠；③产前筛查结果提示高度疑似胎儿CNS 畸形；④产妇自愿参与并接受相关检查，签署知情同意书。排除标准：①合并产期相关并发症或严重疾病；②重要脏器功能异常；③MRI 检查禁忌；④精神状态异常或是智力低下；⑤无法完成随访者。

1.2 方法

超声检查：设备选择彩色多普勒超声仪（生产企业：Philips；型号：IU 22）。探头频率设定为（2.0 ～5.0） M H z。检查时指导孕妇保持仰卧位，首先进行胎儿全面检查，后多方位扫查胎儿颅脑结构，详细了解侧脑室切面、丘脑以及小脑切面等，从而判断胎儿CNS 是否正常，获取病变图像上传到工作站中。之后保持合理角度开始接受3D 扫查，汇总胎儿CNS 标准初始切面的三维容积数据，采集1 ～2 组数据，切面显示标准为清晰显示切面重要解剖结构。

MRI 检查：设备选择超导性磁共振仪+通道相控阵线圈（生产企业：GE；型号：Signa HDXT 1.5T）。检查前进行必要说明和告知，确认符合检查要求。指导以侧卧或仰卧体位并保持平稳呼吸状态接受检查。首先获得盆腔冠状位成像，之后进行胎儿颅脑扫描（轴位、冠状位、矢状位）。参考及序列：T1WI（序列选择快速小角度激发脉冲序列，重复时间145 ms、回波时间4.8 ms、激励次数0.5、矩阵224×224）；T2WI（序列1 选择傅里叶采集单次激发快速自旋回波序列，重复时间1 200 ms，回波时间143 ms，激励次数0.5，矩阵256×256；序列2 选择真稳态进动快速成像序列，重复时间3.89 ms，回波时间1.69 ms，激励次数0.5，矩阵224×224。

阅片时要求2 名以上高年资及高级职称以上医师共同参与，双盲阅片，结论不一致时商榷最终结论。

1.3 指标观察

①汇总超声及超声联合MRI 在CNS 畸形判断的准确性；②比较超声和MRI 图像质量，从成像平面、图像分辨率、视野、血流显示情况、组织特异性以及是否可以显示脉络丛室管膜方面进行评价；③有指征对象接受染色体检查，汇总检查结果；④继续妊娠孕妇接受随访，汇总预后情况。

1.4 统计学方法

采用SPSS 23.0 统计软件分析数据，符合正态分布的计量资料以均数±标准差（± s）表示，采用t检验；计数资料以频数（n）、百分率（%）表示，采用χ2检验。以P＜0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声及MRI 联合诊断CNS 畸形准确性分析

80 例入组对象均接受超声及MRI 检查，联合检查显示畸形全部检出且结果准确，超声检查准确检出56 例，联合检查准确率100.00%高于超声检查的70.00%，差异有统计学意义（P＜0.05）。见表1。

表1 超声及MRI 诊断CNS 畸形准确检出情况分析 单位：例

2.2 MRI 更正或补充超声诊断患者情况分析

联合诊断更正超声结果总计19 例，其中，7 例超声诊断为轻度侧脑室扩张，联合诊断更正为中度侧脑室扩张；4 例超声诊断为单侧侧脑室扩张，联合诊断更正为双侧侧脑室扩张；3 例超声诊断为颅内前脚无回声区/脉络丛囊肿，联合诊断更正为无异常；2 例超声诊断为无透明隔腔，联合诊断更正为透明隔腔及胼胝体发育不良；2 例超声诊断为Dandy-Waker 变异，联合诊断更正为无畸形；1 例超声诊断为Dandy-Waker 畸形，联合诊断更正为Dandy-Waker 变异型。联合诊断补充超声诊断总计5 例，3 例超声诊断为单侧侧脑室扩张，MRI 检查补充2 例合并颅内窝宽度异常，1 例侧脑室室壁畸形合并小脑回畸形；超声检查提示2 例为无透明隔腔，联合诊断也提示无透明隔但合并发生胼胝体发育不良。

2.3 超声和MRI 图像质量情况对比

两种诊断方法图像质量进行比较，超声诊断在图像血流及脉络丛室管膜显示上具有显著优势，而MRI 诊断在图像的成像平面、图像分辨率、视野和组织特异性上具有明显优势。见表2。

表2 超声和MRI 图像质量情况对比

2.4 染色体检查结果

本次共计19 例胎儿建议接受染色体检查，其中阳性1 例（5.26%）为染色体微缺失，本种情况具有致病性，会造成发育迟缓，有较高自闭症风险。

2.5 预后情况汇总

本组孕妇中48 例符合继续妊娠标准，后期定期接受超声检查了解发展情况。超声检查结果证实，29 例轻度侧脑室扩张胎儿中，28 例情况稳定或逐步改善，其中1 例后期发生进展，分娩后发生生育迟缓；7 例中度侧脑室扩张胎儿中，6 例情况稳定或逐步改善，1 例后期发生进展，分娩后表现为发育迟缓；颅内窝宽度异常5 例，后期检查结果提示宽度无明显变化或情况逐步消失；4例脉络丛囊肿，后期超声检查提示囊肿仍存在，新生儿出生后无明显异常；2 例胎头径线偏低，新生儿健康状态无明显异常；1 例超声检查提示Dandy-Waker 变异但MRI 更正结果，出生后新生儿健康状态无明显异常。

3 讨论

胎儿畸形中胎儿CNS 畸形发生率占比相对较高，是引发胎儿宫内死亡、新生儿畸形的主要诱因。目前胎儿CNS 畸形尚无有效治疗或是改善方法，针对确诊者必要时可及时终止妊娠，降低CNS 畸形儿出生比例，避免给家庭及社会带来沉重负担[6]。现阶段优生优育得到广泛的关注和重视，因此产前针对胎儿CNS 畸形进行筛查，对于提升出生人口质量意义显著。

既往胎儿CNS 畸形筛查主要依赖于超声检查，借助超声波能够显示胎儿情况以及脑部形态、大小，判断是否发育正常。但是超声检查具有一定局限性，主要是因为超声检查相关影响因素较多，例如孕妇肥胖、羊水异常，胎儿胎动过于频繁、胎儿颅骨回声减弱或是脑部结构较为负责或血管和神经丰富等，极易影响判断准确性[7]。随着影像学技术的进步和发展，MRI 可应用于产前筛查中并具有一定运用优势。MRI 工作原理为借助强磁场脉冲激发检查对象组织中水分子氢原子从而获取磁共振信息，能够实现多参数成像，获取横断面、矢状面和冠状面图像，对病变的具体位置、大小和形态有清晰且准确的呈现，在胎儿CNS 畸形诊断中应用价值较高[8]。但是实验结果同时证实，胎儿CNS 畸形筛查中，MRI 虽然能够获取胎儿脑部及邻近组织图像，但是无法获取血流信息，此外检查禁忌较多且费用较高，不具备实时动态成像能力，具有一定应用局限性[9]。

本次研究结果证实，80 例入组对象均接受超声及MRI 检查，联合检查显示畸形全部检出且结果准确，超声检查准确检出56 例，联合检查准确率100.00%高于超声检查的70.00%，差异有统计学意义（P＜0.05）。联合诊断更正超声结果总计19 例，联合诊断补充超声诊断总计5 例。从结果上看，超声检查仍存在较多漏诊及误诊情况，主要是因为超声通常会观察侧脑室、丘脑、小脑平面横切面情况，进而判断是否存在异常，针对情况较为严重的CNS 畸形可进行准确判定，但是受外在因素影响，无法准确显示胎儿颅内情况，而且胎儿颅脑畸形类型多且复杂，对于侧脑室扩张或是透明隔腔等情况，单独接受超声检查判断效果不佳[10]。超声联合MRI 共同判断胎儿CNS 畸形情况，MRI 能够弥补超声检查存在的不足，并对超声结果进行再次验证，更正错误诊断结论或是对诊断结果进行补充，提高判断准确性。研究中，7 例超声诊断为轻度侧脑室扩张，MRI 更正为中度侧脑室扩张，胎儿CNS 畸形中侧脑室扩张最为常见，其中轻度侧脑室扩张非梗阻因素导致，不会合并发生颅内压力增高，且脑组织不会因为受压发生萎缩[11]。MRI 能够多平面多序列成像，从而清晰显示脑内结构，相比超声诊断可提侧脑室扩张诊断准确度。针对颅内窝异常，超声在Dandy-Waker 综合征、Dandy-Waker 变异型上诊断效能不佳，主要是因为超声获得小脑蚓部横断面清晰图像，会将位于其和小脑半球中间的间隙判断为小脑蚓部裂隙，MRI 利用矢状面成像，可清晰显示小脑蚓部情况，从而准确判断[12]。本次超声未能检出胼胝体发育不全，而MRI 能够补充检出，是因为MRI 可获得胼胝体整体图像，从而及时发现胼胝体发育不全典型征象进行病变判断。

此外，从图像质量上进行比较，超声诊断在图像血流及脉络丛室管膜显示上具有显著优势，而MRI 诊断在图像的成像平面、图像分辨率、视野和组织特异性上具有明显优势，联合诊断能够实现优势互补，最大程度优化图像质量，辅助进行畸形判断。但是孕早期不建议接受MRI 检查或增强扫描[13]。本次孕妇接受超声联合MRI 诊断后，依据结果确定是否需要接受染色体检查，必要时终止妊娠，继续妊娠产妇中，仅有2 例胎儿娩出后发生发育迟缓，提示产前接受超声及MRI 联合CNS畸形检查可准确判断胎儿CNS 畸形情况，可降低CNS新生儿出生率，积极改善出生人口质量。

综上所述，超声联合MRI 可准确判断胎儿CNS 畸形情况，从而指导临床工作开展，改善分娩结局，针对产前筛查高度怀疑胎儿CNS、超声无法准确判断以及高危风险产妇，建议接受联合超声联合MRI 检查，保证诊断准确度，值得重视。