斯德奇-韦伯综合征合并Dyke-Davidoff-Masson综合征1例

谢朝邦,李 雪,贺廷坤,黄 薇,石荣书,赵开飞

(遵义医科大学附属医院放射科,贵州 遵义 563000)

患儿男,10岁,间断左侧肢体抽搐9年、发作伴意识障碍2天;足月剖宫产,无窒息抢救史,无头颅外伤史、发热惊厥史及家族性癫痫史等。9年前无明显诱因首次抽搐发作后自行缓解,颅脑MRI示右侧大脑半球发育不良,双侧大脑半球、小脑半球脑表面多发软脑膜血管瘤,诊断为局灶性癫痫发作并予口服奥卡西平、丙戊酸钠等。查体:颜面部失对称,右侧隆起并见大面积葡萄酒色红斑(图1A);智力发育及认知障碍;右眼青光眼;左侧肢体肌张力增高。实验室检查未见异常。脑电图:弥漫性δ慢波,双侧前额区、额区、前颞区、顶区、枕区、后颞区尖波及尖慢波发作。颅脑CT:双侧大脑半球皮层、皮层下多发“轨道状”钙化(图1B),右侧大脑半球发育不良。颅脑MRI:T2WI示双侧大脑半球、小脑半球脑表面多发软脑膜血管瘤,右侧大脑半球、大脑脚发育不良,颅骨右半代偿性增厚,以额骨为主,右侧额窦、中耳乳突过度气化,胼胝体形态细小(图1C、1D);增强T1WI见广泛软脑膜增厚、强化,以左侧大脑半球为著,双侧脉络丛增粗并明显不均匀强化(图1E)。脑MR血管成像(MR angiography, MRA)示右侧大脑前、中、后动脉主干细小,远端分支稀疏(图1F)。影像学诊断:斯德奇-韦伯综合征(Sturge-Weber syndrome, SWS)可能;Dyke-Davidoff-Masson综合征(Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS)。临床诊断为SWS合并DDMS。

图1 斯德奇-韦伯综合征合并Dyke-Davidoff-Masson综合征 A.患儿面部照片; B.颅脑轴位CT图; C、D.颅脑轴位T2WI; E.颅脑轴位增强T1WI; F.颅脑MRA图

讨论SWS是以颜面部、软脑膜及眼脉络膜血管瘤为特征的少见神经-皮肤综合征,主要表现为单侧前额和眼睑处葡萄酒色胎记、癫痫发作,可伴认知障碍、青光眼及偏瘫。DDMS为罕见中枢神经系统疾病,临床以癫痫发作、偏瘫或轻偏瘫及智力发育障碍为主,病理改变主要包括单侧大脑半球发育不良或脑萎缩、同侧颅骨代偿性增厚,可伴同侧侧脑室扩张、鼻旁窦和乳突窦增大。本例符合SWS,且具有右侧大脑半球发育不良、右侧颅骨增厚伴右侧额窦及乳突过度气化等典型DDMS表现。鉴别诊断:①线性皮脂腺痣综合征,皮脂腺痣分布于头面部中线附近,可见色素沉着,常伴眼部肿瘤、眼睑缺损等但少有青光眼,影像学可见巨脑畸形、脑白质信号异常及脑室扩张等,但不伴颅骨增厚;②颅脑皮肤脂肪增多症,以头部无毛脂肪痣、眼迷离瘤、颅内脂肪瘤或低级别神经胶质瘤为特征,常有脱发,多无皮肤颜色改变且不伴青光眼及颅骨增厚。