沟通及象征性行为发展量表在婴儿早期孤独症筛查中的应用

张 莺 孙晓艳 李 晶 丁 洁 王 箫 戴 艳

孤独症是一类以不同程度的社会交往和交流障碍、狭隘兴趣、重复刻板行为，以及感知觉异常为主要特征的神经发育障碍性疾病。孤独症的病因可能与基因突变和/或基因、环境相互作用有关，如未及时发现和科学干预，多数患儿预后不良，表现为较复杂的行为异常、智力和精神障碍，成年后不具备独立生活、学习和工作的能力，早发现、早干预可改善孤独症患儿的预后。孤独症一般在3～4岁时确诊，出生后13～14个月时即可表现出一定的行为异常和相应的临床症状，部分患儿在出生后8～12个月已表现出早期症状[1]。嘉兴地区自2018年初开始对12月龄及以上儿童进行孤独症筛查，本文通过沟通及象征性行为发展量表（CSBS-DP）对12月龄、18月龄婴儿进行孤独症早期筛查，旨在帮助完善孤独症的筛查体系。

1 对象与方法

1.1 筛查对象

选取嘉兴市各街道社区2018年6月1日至2020年5月31日进行体检的12月龄、18月龄婴儿共2 947人。排除精神发育迟滞、听力障碍、发育性语言障碍、注意缺陷多动障碍、情绪障碍等儿童精神疾病，以及遗传代谢性疾病等。本方案经我院医学伦理委员会审核批准[2021（医伦）-92]，儿童监护人签署知情同意书。12月龄1 429人，其中男705人（49.3%），女724人（50.7%）；18月龄1 518人，其中男801人（52.8%），女717人（47.2%）。

1.2 筛查方法

应用CSBS-DP为一级筛查工具，量表包括25个问题，除开放性第25题外，前24题每题答案有3～5个选项，由儿童监护人填写，从社会交往、语言、象征性行为、总分4个方面进行评分。社会交往包括情绪和眼神注视能力、沟通能力、肢体动作，共13题，每题分数0～2分，得分范围0～26分；语言包括声音、字词，共5题，其中3题分数0～2分，两题分数0～4分，得分范围0～14分；象征性行为包括理解能力、物品使用能力，共7题，3题分数0～2分，两题分数0～4分，1题分数0～3分，第25题不计分数，得分范围0～17分；总分范围0～57分。根据各因子总分和总分的月龄划分，当得分处于需要关注时判定为可疑阳性，即12月龄社会交往≤13分、语言≤5分、象征性行为≤6分、总分≤27分判定为可疑阳性；18月龄社会交往≤17分、语言≤7分、象征性行为≤10分、总分≤37分判定为可疑阳性。筛查判定为可疑阳性者均转诊至市级医疗机构进行随访。应用CSBS-DP初筛阴性的婴儿常规体检随访半年，再次应用CSBS-DP进行筛查，筛查阳性者转诊至市级医疗机构进行随访。

筛查判断为可疑阳性者在市级医疗机构随访至两岁时，根据儿童孤独症评定量表（CARS）、精神疾病诊断与统计手册（DSM-5）的诊断标准进行孤独症诊断。CARS是临床医生用于孤独症儿童言语、行为、感知觉等方面的观察评定工具，由15项组成，每项按1～4级评分，最高分为60分，总分高于30分判定为孤独症。DSM-5中诊断标准：① 在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷；② 受限的，重复的行为模式、兴趣或活动；③ 症状必须存在于发育早期（但直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）；④ 这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面有临床意义的损害；⑤ 这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。CARS与DSM-5同时满足孤独症诊断，则判定为阳性。

1.3 分析方法

以CARS与DSM-5诊断为金标准，计算CSBS-DP的初筛效能。灵敏度 = 真阳性例数/（真阳性例数+假阴性例数）×100%；特异度 = 真阴性例数/（真阴性例数+假阳性例数）×100%。

2 结果

2.1 不同月龄婴儿孤独症筛查结果

从表1可见，12月龄婴儿CSBS-DP初筛可疑阳性218例，可疑阳性率15.3%（218/1 429），灵敏度为8/9，特异度为85.2%（1 210/1 420）；确诊孤独症共计9例，确诊率0.6%（9/1 429）。18月龄婴儿CSBS-DP初筛可疑阳性252例，可疑阳性率16.6%（252/1 518），灵敏度为11/12，特异度为84.0%（1 265/1 506）；确诊孤独症共计12例，确诊率0.8%（12/1 518）。

表1 不同月龄婴儿孤独症筛查结果 （例）

2.2 不同性别婴儿孤独症筛查结果

通过CSBS-DP筛查男婴1 506人，初筛可疑阳性289例，可疑阳性率19.2%；确诊孤独症共16例，确诊率1.1%（16/1 506）。通过CSBS-DP筛查女婴1 441人，初筛可疑阳性181例，可疑阳性率12.6%；确诊孤独症共5例，总确诊率0.3%（5/1 441）。

3 讨论

孤独症缺乏特异性生物学诊断指标，目前采用量表筛查作为早期发现孤独症的主要途径[2]。嘉兴地区已建立较完善的双向转诊制度，一旦基层医疗机构通过CSBS-DP筛查出可疑阳性婴儿，即可转市级医疗机构做进一步随访、诊断。本文结果显示，12月龄、18月龄确诊婴儿中，均只有1例为初筛阴性后随访半年再次经CSBS-DP筛查为阳性并转诊后最终确诊，其余确诊患儿均为初筛阳性中检出，表明CSBS-DP作为一级筛查工具对低年龄段儿童早期孤独症确诊具有一定作用，且灵敏度随着年龄增长略有升高。CSBS-DP由儿童主要监护人根据实际情况按照题目勾选选项，医生评分，计分方法快捷方便，可操作性强，灵敏度较高，可用于低年龄段儿童孤独症早期筛查。

本文结果显示，12月龄、18月龄婴儿初筛可疑阳性率分别为15.3%和16.6%，略高于骆名进等[3]研究的12～18个月儿童平均筛查阳性率12.49%，考虑孤独症量表筛查受填表人文化程度、对孤独症了解程度等因素影响，筛查结果存在一定差异，各医疗机构筛查前可对家长进行孤独症健康教育，提高家长对孤独症的认识，提高筛查质量。经CARS、DSM-5的诊断标准，最终确诊孤独症12月龄患儿确诊率0.6%，18月龄确诊率0.8%，与我国儿童孤独症的流行率0.7%相仿，但明显低于其他发达国家[1]。不同年龄段儿童初筛可疑阳性率及确诊率接近，提示CSBS-DP在嘉兴地区不同年龄段儿童筛查中具有较高的稳定性。

孤独症以男性多见，男女比例约为4 ∶ 1[4]。本文结果显示，男童初筛可疑阳性率19.2%，女童初筛可疑阳性率12.6%；经CARS、DSM-5的诊断标准最终确诊男童16例（确诊率1.1%），确诊女童5例（确诊率0.3%），提示嘉兴地区男童孤独症患病率高于女童，与上述流行病学调查结果基本相符。女性更擅长“伪装”症状，并善于使用补偿策略克服沟通和社交困难，孤独症患病率可能被低估，其真实患病率可能远高于目前统计学数据[4]。本次筛查属于本地区单中心研究，仍存在局限性，临床医务工作者今后可采用不同筛查量表、多中心及多地区对女童孤独症进行调查分析，进一步明确其真实患病率。