Paget骨病1例报道

丁冬,栾冲,陈宁杰*,薛忠书,张小伟

(1.潍坊医学院,山东 潍坊 261053;2.淄博市中心医院关节与运动医学科,山东 淄博 255020)

Paget骨病是1876年由英国病理学家James Paget首先报道并命名的一种骨骼畸形疾病,又称畸形性骨炎[1],是一种以无症状或疼痛、弓形畸形或非特异性风湿症状为主要表现的骨老化局灶性病变[2]。几乎全身任何部位均可发病,但以长骨、脊柱等部位为主,偶有多发对称性[3]。患者常因为疼痛、畸形或合并严重影响正常生活的其他症状而就诊。Paget骨病具有一定地域性,在欧洲和北美较多见,在中国则较少见[4]。Paget骨病容易被误诊,且其发病机制至今仍未完全被阐明,因此对于Paget骨病的早期诊断及正确的治疗显得至关重要。本研究对2022年7月淄博市中心医院收治的1例Paget骨病合并骨关节炎患者的临床诊治特点和资料进行分析,现报告如下。

1 病历资料

1.1 病史 61岁男性者,因“左髋活动疼痛4年,跛行2年,突然加重1个月”入院。患者4年前无明显诱因出现左髋关节间歇性疼痛,活动后加重,休息后缓解,患者未行处理。近2年来,患者自感上述症状进行性加重,出现明显跛行,于当地医院行X线检查示:左侧股骨头缺血性坏死,患者未行处理。1个月前患者左髋关节疼痛症状突然加重并出现活动困难,遂来本院就诊。既往肠溃疡穿孔、阑尾炎及结肠肿物切除手术史。饮酒30余年。患者身体质量指数(body mass index,BMI)为17.5 kg/m2。

1.2 专科查体 患者跛行步态,左臀部及腹股沟中点下方局部压痛,髋周肌肉略萎缩,臀中肌肌力Ⅳ级,左髋关节活动因疼痛受限伴行走时脊柱侧弯,平卧时查体双下肢基本等长,左下肢肌力、血运及感觉可。托马斯征(+),大隐静脉瓣膜功能试验(-),“4”字征(+)。

1.3 实验室检查 碱性磷酸酶315.9 U/L,β-胶原特殊序列0.877 ng/mL,总Ⅰ型前胶原氦基端延长肽218.00 ng/mL,骨钙素34.90 ng/mL。血常规、凝血功能、红细胞沉降率无异常,大小便常规未见明显异常。

1.4 影像学检查 双髋CT:双侧髋关节诸骨均边缘性骨质增生硬化,双侧髋臼关节面下可见多发小囊变低密度影,左侧较多,局部骨质密度增高,左侧股骨头、股骨颈及股骨上段多发条状高密度影,其间呈囊状低密度影,双关节间隙变窄,关节囊无明显肿胀,周围软组织无异常(见图1)。X线片:左股骨头变形塌陷,边缘不规整,密度不均,股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈网状改变,股骨弯曲变形,呈“军刀”状改变(见图2)。术前MRI:左股骨头、颈部及股骨上段形态欠规整,T1WI及T2WI呈高低混杂信号,髋关节关节间隙变窄,关节周围软组织见斑片长T2异常信号影(见图3)。

图1 术前CT示左侧股骨头、股骨颈及股骨上段多发条状高密度影,其间呈囊状低密度影

图2 术前X线片示股骨中上段骨小梁粗大稀疏,呈网状改变,股骨弯曲变形,呈“军刀”状改变

图3 术前MRI示左股骨头、颈部及股骨上段形态欠规整

1.5 治疗与结果 完善检查后明确诊断为左股骨Paget骨病合并左髋关节骨关节炎,行左侧人工全髋关节置换+左股骨截骨矫形术。术中见关节囊萎缩,股骨头局部塌陷,呈“蘑菇样”外观。以外侧平大转子内侧基底,内侧平小转子上方10 mm为一截骨平面作股骨颈截骨,截取股骨头。作髋臼准备,见髋臼缘骨赘增生,用骨刀凿除增生骨赘,以43 mm髋臼锉开始锉至58 mm,见髋臼广泛渗血,骨质尚好,大量生理盐水脉冲冲洗,选用58 mm生物型髋臼杯假体,安装牢固后,再装聚乙烯髋臼垫。向远端延长切开100 mm,作股骨近端准备,用矩形骨刀开口后,先以髓腔扩大器扩髓,根据术前计划,4枚克氏针定位,于左股骨近端成角点行外侧闭合截骨,然后继续用髓腔锉扩至大小适合11号生物型假体柄,以大量生理盐水脉冲冲洗。选用11号生物型假体柄,安装牢固。因远端抗旋不理想,遂于股骨前侧及外侧行2枚重建锁定钢板内固定,术中被动屈伸左髋,内固定稳定,予以复位,配陶瓷头时髋关节松紧度合适。检查髋关节被动活动良好且稳定。术后积极预防感染、深静脉血栓(deep venous thrombosis,DVT)、抗骨质疏松等对症处理,并指导术后功能锻炼。术后病理检查提示,左股骨近端骨小梁间纤维血管组织瘤样增生伴板层骨排列紊乱及出血淤血液化变性,符合左股骨近端畸形性炎症表现(见图4)。术后患者恢复良好,左髋关节无疼痛,活动逐步恢复正常,术后X线检查示:左髋关节置换术后,假体位置及形态可,左股骨上段内固定良好(见图5)。

图4 术后病理检查提示符合左股骨近段畸形性炎症表现(HE,×100)

图5 术后X线片示假体位置及形态可,左股骨上段内固定良好

2 讨 论

Paget骨病通常影响中老年人,35岁以下人群很少发生,男性患者多于女性患者[5]。本例患者合并骨关节炎且股骨严重畸形,较为少见。Paget骨病主要在欧美国家较为常见,在亚洲国家较为少见,有研究显示Paget骨病具有家族聚集性且与环境因素有关[6]。许多国家Paget骨病患病率似乎在下降,但近年来中国Paget骨病患者有上升的趋势。

2.1 临床表现 大多数Paget骨病患者没有明显症状。疼痛是最常见的临床症状,但Paget骨病本身并不是疼痛的来源,而是合并的并发症导致疼痛发生。患者通常因为血清碱性磷酸酶升高或肢体畸形而就诊。最常见的畸形包括胫骨及股骨的长骨畸形,可导致患者行走时步态变化从而引起病变部位及关节疼痛[7]。

2.2 发病机制 Paget骨病的发病机制尚未完全明确,已有研究发现遗传因素是Paget骨病的主要发病因素,SQSTM1的基因突变是导致Paget骨病发病的关键机制之一[8]。也有研究表明麻疹病毒、副流感病毒以及狂犬病病毒与Paget骨病发病之间存在一定的相关性[9]。

2.3 诊断 Paget骨病的诊断主要基于患者临床表现、影像学检查和血碱性磷酸酶等实验室检查方法,活检是诊断Paget骨病的金标准。Paget骨病应与骨纤维结构不良相鉴别:骨纤维结构不良多见于10～30岁,而Paget骨病多见于40岁以上;骨纤维结构不良的骨皮质一般膨胀变薄,骨皮质增厚见于骨弯曲变形的凹侧,为密实皮质骨,Paget骨病无论骨弯曲变形的凹侧、凸侧骨皮质均疏松且增厚,呈不规则分层样改变。与骨转移瘤鉴别:骨转移瘤患者一般有原发恶性肿瘤史;胫骨、股骨常受累,骨转移瘤不同于Paget骨病的特征是肋骨较少受累;CT显示,Paget骨病松化的骨皮质间隙、松质骨内扩大窦隙及髓腔内呈脂肪密度,而溶骨性转移瘤骨质破坏区呈软组织密度。

2.4 治疗 目前Paget骨病还没有完全治愈的方法,治疗的目的是控制Paget骨病的进展,防止病理性骨折、神经功能障碍等并发症的发生。当相邻骨受到Paget骨病影响时,承重关节(例如髋或膝关节)骨关节炎是相对常见的并发症[10]。双膦酸盐类药物是目前公认的首选药物[11]。对患有骨折、严重畸形、神经功能障碍等严重并发症的患者,也可采取手术治疗,如截骨矫形或神经减压等[12]。

综上所述,Paget骨病是一种缓慢进展性疾病,主要影响中老年男性,早期治疗可延缓它的进展。Paget骨病的诊治难点在于明确诊断,比如本例患者极易与骨纤维结构不良混淆,因此必须重视该疾病在临床上的鉴别诊断,可以结合患者的病史、临床表现、体格检查、影像学检查、以及实验室检查等以明确诊断,血清碱性磷酸酶的升高是重要的诊断指标[13]。治疗方式主要以二膦酸盐药物治疗为主,对于发生严重并发症的患者,可根据患者具体情况采取相应的手术方式治疗。