国内外遗传咨询在护理工作中的可视化分析

李之诉

(温州医科大学附属第二医院, 浙江 温州 325000)

测序技术的发展为医务人员了解患者遗传信息提供了便利[1],通过分析遗传信息可以细化疾病分型,筛选治疗措施可能获益的群体[2]。因此遗传咨询已成为临床实践的一个重要组成部分[3]。护士是医疗团队的一线成员,也是最大的医疗保障专业群体,广泛参与疾病的预防、筛查和治疗等环节[4]。将遗传咨询纳入护理实践的范畴具有独特的意义和价值[5],护理人员可以通过识别遗传性疾病的风险,与跨学科团队合作完善转诊,开展面向患者及家属的基因检测宣教工作,在提供遗传咨询服务方面发挥至关重要的作用[6]。然而遗传咨询在国内护理工作中开展仍相当有限。鉴此,笔者通过检索相关文献,比较了国内外关于遗传咨询的护理研究差异,并分析两者的不同视角和着重点,为我国遗传咨询在护理工作中的开展提供借鉴。

1 资料与方法

1.1文献来源与处理 为增强数据的可信度与说服力,于中英文数据库检索有关遗传咨询护理理论及实践的期刊论文。中文数据库选用知网、万方数据库(学科分类选择“护理”),检索式为[(护士OR 护理)AND遗传咨询]。外文数据库选用Web of science、Scopus、Pubmed数据库(外文语种选择为英文),检索式为[(nurse OR nursing) AND genetic counseling]。检索时段为2000年1月1日-2021年12月31日,排除会议记录、刊印书籍、通讯报道以及征文通知等文献资料。阅读文献标题、摘要,剔除与本研究主题无关的文献并删除重复文献,最终得到中文文献17篇、英文文献294篇。

1.2文献分析方法 本研究使用CiteSpace(v5.8.R3)文献可视化工具进行相关的统计分析,确认文献所包含的信息,包括作者、国家、研究机构和关键词等。分析过程的参数设置包括:检索时限为2000年1月1日-2021年12月31日,统计时间区间为1年,采集变量为“Author”、“keywords”、“country”和“institution”,低被引频次设为(2、4、3),共被引频次设为(2、3、3),矫正后共被引频次阈值设为(20、20、20)。将CiteSpace软件运行得到的各节点关联信息和群体的聚类结果进行统计描述和分析。

2 结果

2.1国内外文献发文量 近20年来,国外遗传咨询护理理论及实践相关研究发文量虽有波动,但整体呈现增多趋势。特别是近几年,随着测序技术普及,遗传咨询相关研究发展迅速。而国内研究长期处于较低水平,年发文量不足10余篇,且并未随着技术革新进步得到相应发展。国内外研究差距仍在进一步加剧,国内外发文量文献,见图1(扫后文二维码获取)。

2.2国内外发文机构发文量及合作情况分析 国外围绕遗传咨询的护理研究主要在美国开展,共发表英文文献294篇。国外文献发文量前10的研究机构,见表1。除芬兰库奥皮奥大学总医院外,其余研究机构均在美国,约占国际相关研究总发文量的41.64%。国内文献发文量前10的研究机构,见表2。共发表中文文献17篇,仅占国内相关研究总发文量的15.04%,且科研机构之间缺乏合作,未见中心性。

表1 国外文献发文量前10的研究机构

表2 国内文献发文量前10的研究机构

2.3国内外关键词(主题词)分析 英文文献主题词网络具有652个节点、4 140条关联,网络密度为0.02,其中热点主题词包括衰老(aged)、危险因素(risk factor)、锻炼(exercise)、女性(female)、遗传咨询(genetic counseling)、健康态度(attitude to health)、风险评估(risk assessment)、肥胖(obesity)等。英文文献主题词网络,见图2(扫后文二维码获取)。中文文献关键词网络包括453个节点、716条关联,网络密度为0.007。热点关键词主要包括产前诊断、产前筛查、出生缺陷、宫颈癌、基因突变、影响因素等。中文文献关键词网络,见图3。扫二维码获取图1～3。

2.4国内外文献突显词分析 英文文献突显词分析提示:护士是提供遗传咨询服务主体[护士角色(nurses role)、卫生保健人员(health care personnel)、护士看法(nurse attitude)]。在遗传咨询中,护士主要工作方向包括护理评估(nursing assessment)、遗传筛查(genetic screening)、风险评估(risk assessment)、患者教育(patient education),针对对象多为学龄前儿童(preschool child)和年轻人(young adult)。近年来,遗传咨询关注重点还涉及饮食摄入(dietary intake),英文文献突显词分析,见图4。中文文献突显词提示:国内遗传咨询主要针对内容包括出生缺陷、死亡率以及死亡原因分析。遗传咨询对象多为孕妇,提供护理干预、产前筛查等服务,中文文献突显词分析,见图5。

图4 英文文献突显词分析

图5 中文文献突显词分析

3 讨论

3.1国内外遗传咨询在护理工作中的现状分析 遗传咨询可以优化疾病筛查,便于开展个体化诊疗和护理[7]。测序技术的普及也为获取遗传信息提供了便利[8]。护理人员可以在遗传咨询方面发挥关键作用[9],包括识别突变基因,排查家族史和评估疾病风险等[10]。美国护理人员在开展遗传咨询方面具有较大优势。这种优势源于护理教育与遗传科学有效整合[11],ONSEN教育工作组将遗传相关学科纳入护理教育范畴[12],并根据课程内容、理解水平为护理本科和研究生提供灵活指导。由于缺乏系统性教学,国内护理人员对遗传相关知识掌握不充分,在遗传咨询方面参与度较低。我国基因检测技术不断进步为提供遗传咨询创造了有利的条件[13],可以通过开设相应护理课程让更多的护理人员参与到遗传咨询工作中来。

3.2国内外遗传咨询在护理工作中的研究热点与趋势 英文主题词分析显示:国外护理人员提供的遗传咨询主要涉及危险因素分析和患病风险评估。梅奥诊所护理人员开展了一项研究[14],为一部分民众提供突变基因的筛查和检测结果的解读,并对基因检测结果进行统计分析。研究结果显示超半数受检对象(53.8%)至少携带1种隐性致病基因,44.5%受检者发现多因素疾病相关的遗传变体。而国内遗传咨询的对象较为局限,主要关注产前诊断、产前筛查、出生缺陷等内容。上海妇幼保健院评估了遗传咨询对分娩结局的影响,结果显示护理人员在产检过程中提供遗传咨询能够提高初产妇自然分娩率,降低巨大儿、低体重儿发生率以及产后抑郁发病率[15]。廊坊和银川市妇幼保健院为2万余名孕妇开展了耳聋基因突变位点筛查,并根据检测结果对突变基因携带者的配偶也进行了基因测序[16-17],实现了出生听力缺陷一级预防。虽然国内外护理实践的内容存在差异,但总体上说明护理人员推广遗传宣教、提供咨询服务是可行的,并且能够筛选携带致病基因的个体,指导临床工作开展。

3.3国内遗传咨询在护理工作中的未来发展趋势 英文突显词分析提示:国外遗传咨询相关的研究不仅针对患者群体,还关注护理人员和卫生保健人员。约翰·霍普金斯医院调查分析显示,护理团队是遗传信息获取的重要来源和途径[18]。患者与家属有强烈意愿,希望从护理人员处获得遗传信息,从而了解疾病风险和相应的治疗策略。而国内对遗传咨询护理实践的认知度仍较低。上海新华医院对728名孕妇(其中506人为唐氏综合征血清学高危人群)的产前遗传咨询的认知程度、意愿和需求进行了问卷调查[19],仅半数(51.2%)孕妇对遗传咨询和产前检测的认知率达标,对遗传疾病检测非常熟悉的孕妇不足一成(8.65%)。仅有约35.9%的孕妇通过遗传咨询认识到产前检测是筛查唐氏综合征的重要工具。除了对遗传咨询认知度不足外,国内还存在人力资源缺乏等难题。一项对提供产前检测的医疗机构进行的问卷调查[20]显示,在403名卫生技术人员中,仅12.9%提供遗传咨询服务;且不同医疗机构之间的人力资源分配严重不平衡(其中一家机构的遗传咨询服务人员多达32人)。此外,上述遗传咨询从业人员中约75%为兼职,普遍为临床医师兼职担任。因此,我国不仅应积极开展宣教,提高群众的遗传咨询意识,还应鼓励护理人员参与遗传咨询的实践活动,优化遗传咨询环境。

综上所述,随着基因检测技术普及,遗传咨询已进入高速发展期。国外护理人员对于遗传咨询的参与度高、覆盖面广,具有多元化的优点。而我国遗传咨询在护理工作中开展规模较小、机构间缺乏协作。在未来的发展中,推广遗传咨询是国内护理人员要面对的重大挑战,应适当将遗传学纳入护理教育范畴,组建专业的遗传学护理团队,加大护士主导、护理导向的遗传咨询服务。笔者使用Citespace软件旨在展示遗传咨询在护理领域的知识图谱,该领域的研究热点,可为遗传咨询的护理工作开展及科学研究提供借鉴。而遗传咨询的培训制度与开展策略有待进一步研究。由于本文涵盖的文献数据可能不够全面,在分析和推导方面存在一定的局限性。针对这一缺陷,未来应从全局发展的角度出发,拓展遗传咨询在教育、推广实施和指导护理工作方面的协同效应,为系统性打造遗传咨询的专业团队提供扎实的理论基础。