阴囊胚胎性横纹肌肉瘤一例报道及文献回顾

字向帆,唐振华,张学安,倪 茂,陈宏伟,颜汝平△

(1.云南省临沧市云县人民医院 泌尿外科,云南 云县 675800;2.昆明医科大学第二附属医院 泌尿外科,云南 昆明 650101)

1 临床资料

患者男,13岁,因右侧阴囊进行性增大5个月入院。

2021年11月其家属发现患者右侧阴囊较左侧明显变大,初为核桃样大小,无疼痛,伴阴囊表面皮肤破溃。2022年4月患者右侧阴囊进展为鹅蛋样大小,伴阴囊坠痛,余无明显不适,在外未做特殊诊治,为求进一步治疗,由其家属陪伴送至本科室门诊就诊。门诊行CT检查示(见图1 a-b):右侧睾丸鞘膜积液;B超检查发现右侧腹股沟区及右侧阴囊内不均质回声包块。本科室门诊遂以“右侧阴囊肿大原因待查”收住入院。入院完善检查后拟行手术治疗,沿阴囊膜与睾丸鞘膜间隙剥离肿物。术中B超探查示鞘膜内不均质回声包块,未见睾丸、附睾影像;继续游离至精索上段,切除部分精索及全部阴囊肿物(见图1c),睾丸及附睾组织可见肿瘤累及,精索断端未见肿瘤侵及。根据术后标本送检的苏木精-伊红染色(hematoxylin-eosin staining,HE)形态(见图1 d-g)和免疫组化检查结果诊断为阴囊胚胎性横纹肌肉瘤,伴坏死。术后随访7个月未见复发。

图1 a-b:患者CT检查结果;c:肿瘤组织;d-g:组织病理学检查及免疫组化结果(HE×200)

2 讨论

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于原始间充质细胞且具有骨骼肌表型的软组织肉瘤,病理类型分胚胎型(embryonal rhabdomy-osarcoma,ERMS)、腺泡型(alveolar rhabdomyosar-coma,ARMS)、多形性,以及梭形细胞/硬化型。阴囊胚胎性横纹肌肉瘤极为罕见,国内外报道例数较少。近1/4的RMS患者在就诊时已发生肿瘤转移,肺是最常见的转移部位,淋巴结转移情况和原发肿瘤部位关系密切。本病例有睾丸和附睾组织受侵犯,其余组织未见受累。目前该病发生机制及诱因尚不明确,但报道指出RAS信号通路的异常激活可能和儿童ERMS发生发展有关系[1]。

超声是阴囊肿瘤的首选检查方式,彩色多普勒超声检查能够准确地判断睾丸肿瘤[2]。在常规超声检查中,RMS由于出血和坏死具有不同的回声和异质外观,彩色多普勒超声显示为血流量增加和阻力低。CT、MRI可准确评估肿块的位置、大小及转移情况,可为手术治疗提供分期指导。病理活组织学检查是诊断RMS的常用方法,检测ERMS最简单方法是证明肌调节蛋白和肌细胞生成素肌浆蛋白的表达。当前针对RMS形成了以手术、放疗和化疗的多模式治疗方案。手术切除适用于肿瘤局限性、无周围组织浸润、无淋巴结转移的患者,但在术前应根据患者的影像学表现进行肿瘤淋巴结转移(Tumor Node Metastasis,TNM)预分期评估(见表1)。放疗可控制肿瘤局部进展,对存在可疑淋巴结转移或局部复发、肿瘤阳性切缘阳性风险较高的患者应进行放疗[3]。组间横纹肌肉瘤研究组织(Intergroup Rhabdomy-osarcoma Study Group,IRSG)根据患者术后肿瘤组织残留程度以及区域淋巴结受累情况制定了IRS分组(见表2),该分组系统可预测患者治疗结果,并且IRSG建议IRS分组为Ⅱ-Ⅳ组的患者均应接受放疗。化疗同样是治疗RMS的有效手段。研究指出RMS患儿采用手术联合化疗的治疗方案预后更好[4],3年总生存率为72.7%,远高于单纯手术组的37.5%。对儿童的转移性RMS进行放疗可进一步改善患者的总生存率[5]。长春新碱、阿霉素和环磷酰胺(vincristine, actinomycin-D, and cyclophosphamide,VAC)化疗方案已成为所有中风险RMS患者的一线化疗方案,高危RMS患者化疗方案尚无统一标准,目前同样采用VAC方案。RMS患者预后和多种因素有关。COG-STS在结合TNM预处理分期、IRS分组,及肿瘤病理类型后,制定了RMS的风险分层(见表3),该分层系统被证实是患者治疗后的准确预测指标,低风险组5年OS达90%,中风险和高风险患者分别为60%～80%、20%～40%。除此之外,患者年龄、肿瘤转移、RMS病理类型同样和患者预后密切相关。本病例有睾丸和附睾组织受侵犯,无远处转移,已进行根治性肿瘤切除术,预后良好。值得注意的是:阴囊RMS临近男性生殖系统,该部位放、化疗会对生殖内分泌功能产生消极影响,Zhu等[6]人建议在对患者进行放、化疗前取精子冷冻保存,为人工授精和辅助生殖做准备。

表2 IRS临床分组

表3 RMS风险分层