色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩误诊为弱视一例

陈娇燕　孙兴斌　阮丽香　刘珂含　吴柄成　戴红梅

1 基本情况

男，28岁，主诉双眼视力下降10余年，于2022年4月13日到笔者所在医院眼科门诊就诊，验光检查结果见表1。

表1

查体：双眼外眼（-），前房约3.5CT，房水清亮，瞳孔等大等圆，直径约4mm，直接、间接光反射存在，晶体、玻璃体透明。

2 案例分析

眼底彩色照相见图1，眼底自发荧光照相见图2，OCT、OCTA检查见图3，视野检查见图4，荧光素钠眼底血管造影检查为皮试阳性。

诊断结果：双眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩。

图1 双眼彩色眼底照相（A1、A2为OD，A3、A4为OS）

图2 眼底自发荧光照相（B1、B2为OD，B3、B4为OS）

图3 OCT、OCTA检查

图4 视野检查

A1、A2与A3、A4分别为患者OD和OS的彩色眼底图像，视盘周的眼底血管呈环状，沿着下眼底血管的两侧向外扩张，大血管的两侧出现不同程度的萎缩和扩张的情况。“骨细胞”类的色素在血管表层或包围着血管，而病变区以外的脉络膜则无明显异常，未见出血渗出，双眼黄斑区也没有受到侵犯。

B1、B2与B3、B4分别为患者OD和OS的眼底自发荧光图像，沿静脉萎缩区界限清晰的弱荧光，被相对强荧光带环绕。

C1、C3为红外线眼底图像，C2、C4为OCTA检查结果。C2显示OD视网膜外层变薄，RPE层不连续，脉络膜反射信号增强，并有片状反射沉积物出现；C4显示OS最外层的视网膜变薄，但各个层次血流信号正常。

患者双眼视野（24-2标准）多次检查结果一致，双眼视野上方缺损，提示下方视网膜病变。

3 分析与讨论

色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩（简称“PPRCA”）是一种非常罕见的眼底病，且男性病例多于女性，平均发病年龄为35岁左右，其原因和致病机理尚不清楚。截至目前，临床上还没有一个确切的诊断标准[1～6、11]。PPRCA的主要症状为视盘周及视网膜大血管区的血管壁萎缩，血管壁有丰富的“骨细胞”状色素沉积，仅有少量的黄斑病变，一般不会影响中心视力[5～6]，患者可能会出现闭角型青光眼、斜视、弱视、眼震颤等症状。Skalka[7]提出，这种疾病很有可能在雄性中通过Y染色体传递，患者临床表现不显著，以双眼为中心开始渐进或缓慢进展。

由于上述病例没有做荧光素钠眼底血管成像、眼电图和视网膜电图，所以还需进一步明确并完善诊断[8～10]，应与视网膜色素变性、眼底血管样条纹病变、中央性晕轮状脉络膜萎缩等进行鉴别。此外，患者的病灶分布具有一定特点，对最后的诊断结果具有重要意义。

根据患者的屈光状况和眼位高低，可以判断其远视伴有内斜视，应给予阿托品散瞳后检影验光，直至足矫配镜，才能显著提高视力。需要强调的是，该患者的病史特征、眼底改变、视野改变、光学相关断层扫描、光学相关断层扫描血管成像的结果都表明，其与双眼色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩的主要症状一致，因此，在临床工作中，眼视光从业者更应该重视眼底疾病的筛查，如果遇到视力低下无法提升的患者，就要对其进行眼科门诊的相关检查，以免出现误诊或漏诊的情况。

参考文献

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作者单位：昆明市第一人民医院眼科