体检发现单纯胆红素升高，是怎么回事？

陈甜 姜春梅

胆红素主要来自衰老的红细胞，经过肝脏处理后，通过尿液和粪便排出体外，尿液和粪便的黄色就是来源于胆红素。血液中的胆红素分为两种，一是间接胆红素（又称非结合胆红素），另一个是直接胆红素（又称结合胆红素），两者加起来总数就是总胆红素。人血液中总胆红素的正常上限值为17-26umol/L，超过这个范围了，就是胆红素升高，也称为黄疸。总胆红素超过34umol/L，就是肉眼可见的黄疸；总胆红素在26-34umol/L时，肉眼还看不出，就是隐性黄疸。

黄疸，也就是胆红素升高原因有四大类。分别是溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、胆汁淤积性黄疸、先天性非溶血性黄疸。前三类一般都有明显的症状或伴随血红蛋白降低，转氨酶、梗阻酶的升高，或者肝胆系统影像学的表现。而先天性非溶血性黄疸，一般除了轻微的皮肤黄染、眼睛黄，肝功提示单纯胆红素升高外，无其他任何表现，有的甚至是隐性黄疸，转氨酶完全得正常。体检发现单纯胆红素升高，大多考虑先天性非溶血性黄疸。

1.什么是先天性非溶血性黄疸？

它是由于先天性肝酶缺陷导致肝细胞对胆红素的处理能力（摄取、结合、排泄）障碍，导致的胆红素升高，根据缺陷基因的位点不同，主要分为以下三种。

（1）Gilbert综合征（吉尔伯特综合征）：又称体质性黄疸、先天性非溶血性黄疸－－非结合胆红素增高型。为常染色体显性遗传病，患者家族中有25%--50%的人有此病。新生儿至青年期好发，主要表现為非结合胆红素升高，血清总胆红素多数＜51umol/L，最高可达255umol/L，一般无需特别处理，应用苯巴比妥有效，但停药后复发，预后良好。

（2）Dubin-Johnson综合征（杜宾－强森综合征）：又称慢性特发性黄疸、先天性非溶血性黄疸－－结合胆红素增高型Ⅰ型。10-30岁好发，主要表现为结合胆红素增高，血清总胆红素一般为68-102umol/L，最高可达323umol/L。无需特别处理，预后良好。

（3）Rotor综合征（罗托综合征）：又称先天性非溶血性黄疸－－结合胆红素增高型Ⅱ型。是一种罕见的儿童或青少年黄疸病，是由于肝细胞对胆红素转运及排泄障碍，导致胆红素返流回血液，使得结合胆红素增高而引起黄疸。主要表现为结合胆红素增高，血清总胆红素一般为68-119umol/L，无需处理，预后良好。

2.体检发现胆红素升高，该怎么办？

医生需要仔细询问患者家族史、服药史、既往病史、饮酒史等，检测肝功能、病毒性肝炎标记物、地贫三项（含G6PD）、血常规、腹部彩超及肝脏弹性扫描等排查溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、胆汁淤积性黄疸，同时明确是否有肝硬化。很多静止性肝硬化也表现为轻度胆红素升高，转氨酶正常。

如相关检查都无异常，要考虑先天性非溶血性黄疸，确诊需要肝病相关基因检测。目前无特效治疗办法。大部分患者都预后都比较好，黄疸也不太明显，一般也不影响正常工作生活，平时注意休息、避免饮酒。