中国农业科学院组装马铃薯基因组完成图，提示了高度重复序列区域中存在调控重要农艺性状的大量串联复制的基因簇

中国农业科学院蔬菜花卉研究所与山东省农业科学院蔬菜研究所马铃薯研究团队共同完成了马铃薯单倍型DM的基因组全序列组装，获得了包含24个端粒和12个着丝粒完整序列的端粒到端粒（T2T）基因组完成图（DM8.1），并在马铃薯基因组中之前未能完成组装的高度重复序列区域中，发现了调控重要农艺性状的大量串联复制的基因簇。相关研究成果于2022年12月17日以“The gap-free potato genome assembly reveals large tandem gene clusters of agronomical importance in highly repeated genomic regions”为题发表在《Molecular Plant》（IF＝21.949）上。

研究首先利用ONT ultra-long reads进行3代组装和Hi-C挂载，获得了基因组大小、完整度和连续性均显著优于DM6.1的基因组版本preDM8，其contig N50是DM6.1的2倍。preDM8基因组12条染色体仅含有25个gap，少于DM6.1的161个，并且直接获得了chr05的完整染色体。其次，利用迭代组装、共线性比较、目标序列长片段扩增和HiFi测序等方法填补了preDM8中的25个gap。其中，在HiFi测序补洞过程中，基于Gap两侧5 kb的序列设计引物，使用long-PCR扩增获得产物并进行测序，结合HiFi测序reads和gap两侧序列进行迭代组装，最终获得了马铃薯DM的gap-free基因组（DM8.1）。

该研究成果将促进对基因组中高度重复序列区域或高重复结构的重视和认识；DM8.1作为茄科作物中第1个基因组完成图，也为其他基因组的完成图组装提供了参考；另外，DM8.1完成图将推动马铃薯及茄科其他作物遗传育种研究的快速发展，具有重要的意义。