特发性葡萄膜渗漏综合征误诊原因分析

沈志军，沈 琳，王 红

葡萄膜渗漏综合征的概念最先是由SCHEPENS和BROCKHURST[1]于1963年提出的。葡萄膜渗漏综合征一般分为小眼球引起的葡萄膜渗漏综合征和特发性葡萄膜渗漏综合征[2]。小眼球所致葡萄膜渗漏因为其特征性的短眼轴等体征易被临床正确诊断[3]。特发性葡萄膜渗漏综合征的诊断需要排除其他引起葡萄膜渗漏的病因，如脉络膜肿瘤、葡萄膜炎、手术原因等[2,4-6]。特发性葡萄膜渗漏综合征临床少见，患者就诊时常表现为单眼视网膜脱离，有时只表现为黄斑区神经上皮脱离[7-8]，容易被误诊为单纯视网膜脱离或者葡萄膜炎，甚至中心性浆液性脉络膜视网膜病变等[9-10]。由于部分特发性葡萄膜渗漏综合征患者口服糖皮质激素有效，容易给医师和患者错觉，以为是葡萄膜炎[11]。基于特发性葡萄膜渗漏综合征就诊时易被误诊误治，本研究回顾性分析2010年1月以来在我院手术治疗且有病理学检查结果的特发性葡萄膜渗漏综合征患者的临床资料，共29例36只患眼。在36只患眼中，有4只患眼曾被误诊为葡萄膜炎，2只患眼曾被误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变，1只患眼曾被误诊为孔源性视网膜脱离，1只患眼曾被误诊为特发性脉络膜新生血管；误诊率为22.2%(8/36)。本研究总结该病的临床特点以及误诊原因，以提高临床医师对该病的认识。

1 临床资料

1.1一般资料 本研究纳入特发性葡萄膜渗漏综合征29例36只患眼。在29例中，男19例，占65.5%，女10例，占34.5%。患者均无该病家族史。发病年龄为22～64岁，平均46.3岁。在29例中，7例(24.1%)就诊时双眼视网膜脱离，其余22例为单眼视网膜脱离。

1.2临床表现 29例就诊时均以视力下降、视物模糊为主诉；视力下降时间为1～36个月，平均为8.3个月。裂隙灯显微镜检查见眼前节无炎症表现，间接眼底镜检查可见单眼或双眼视网膜脱离，23只患眼眼底检查可见脉络膜脱离。行眼部彩色多普勒超声检查27例单眼或双眼视网膜脱离，光学相干断层扫描检查另外2例2只患眼仅表现为黄斑区渗出性视网膜脱离。超声生物显微镜检查显示29例均有双眼睫状体渗漏。患眼眼轴为20.9～23.7 mm，平均22.5 mm。20例患眼荧光素血管造影检查显示为眼底斑驳状高低荧光，呈豹斑样改变；其余9例由于对造影剂过敏未行造影检查。所有患者均进行免疫功能、血尿常规检查未见明显异常，可除外梅毒等造成的葡萄膜炎病变。

1.3误诊情况 在36只患眼中，4只患眼曾被误诊为葡萄膜炎(包括2只患眼被诊断为原田病)，2只患眼曾被误诊为中心性浆液性脉络膜视网膜病变，1只患眼曾被误诊为孔源性视网膜脱离，1只患眼曾被误诊为特发性脉络膜新生血管。患者均为外院就诊治疗效果欠佳后至我院就诊。门诊给予口服糖皮质激素治疗效果不佳，视网膜脱离不能复位，故收住院进行手术治疗。本组误诊时间1～6个月。

1.4确诊及治疗 手术选择有视网膜脱离包括黄斑区视网膜脱离患眼。所有患眼均行四象限板层巩膜切除联合部分全层切除术。每个象限板层切除范围为5 mm×7 mm，1/2～2/3巩膜厚度。在板层巩膜切除中央，行全层巩膜切除，范围为1 mm×2 mm。术中可见淡黄色脉络膜上腔液流出；术中可见巩膜厚度增加，纹理紊乱，韧度增加，需要多次更换手术刀片。术后切除巩膜送病理检查显示巩膜胶原纤维排列紊乱。明确诊断为特发性葡萄膜渗漏综合征。患者随访时间不少于6个月。视网膜脱离一般术后1周～5个月逐渐复位。3例视网膜脱离复发患者再次行四象限板层巩膜切除联合部分全层切除术，术中需要去除瘢痕组织，术中见巩膜厚度再次增加，术后4个月内视网膜脱离逐渐复位。

2 讨论

2.1临床特点 葡萄膜渗漏综合征临床罕见，英国罕见病研究推测其年发病率为1.2/1000万人[12]。特发性葡萄膜渗漏综合征更为少见，相关文献报道偏少，其病因不明。1983年，GASS[13]提出假说，认为特发性葡萄膜渗漏综合征的初始原因为先天性巩膜发育异常，导致脉络膜上腔蛋白质等跨巩膜外流受阻，继发涡静脉阻塞。后来临床医生通过巩膜切除手术使该病患者的视网膜脱离和脉络膜脱离复位，间接证实了特发性葡萄膜渗漏综合征患者巩膜发育异常是引起该病的原因[14]。2011年，有研究利用增强深部成像光学相干断层扫描发现，特发性葡萄膜渗漏综合征患者脉络膜的厚度明显增加[15]。这也为关于该病巩膜厚度发育异常的理论提供了进一步的证据。

特发性葡萄膜渗漏综合征多发生于全身情况良好的患者，是一种排除性的诊断[7,16-17]。该病好发于中青年男性，呈慢性病程；多数患者双眼发病，但多不同时发病；在病变早期，可以没有临床症状，随病变发展表现为视力下降；眼底检查可见睫状体脉络膜的脱离，借助超声生物显微镜检查能早期发现该体征，随疾病的发展，出现视网膜脱离。总结本研究患者的临床特点如下：①以中青年患者为主，男性多于女性；②慢性病程，发病初期不影响中心视力，因此患者就诊时间不一；③双眼发病，但双眼病情差别大，双眼发病间隔时间不一；④眼前节和玻璃体腔无炎症反应；⑤超声生物显微镜检查可见双眼睫状体渗漏脱离；⑥眼压正常，部分患者眼压稍高；⑦病情发展可出现渗出性视网膜脱离，严重影响视力；⑧超声生物显微镜或者彩色多普勒超声检查可见巩膜厚度异常，手术中可见巩膜纹理紊乱，巩膜厚度增加，术后病理结果显示巩膜胶原纤维排列紊乱；⑨手术后部分患者可以复发，再次手术可见巩膜再次增厚。

2.2鉴别诊断 特发性葡萄膜渗漏综合征常被误诊为笼统的葡萄膜炎，葡萄膜炎常导致渗出性视网膜脱离[18]。特发性葡萄膜渗漏综合征部分患者可以自愈，部分患者通过糖皮质激素治疗也可以好转，使其在诊治时更加具有迷惑性[11]。当葡萄膜炎所致渗出性视网膜脱离患者经糖皮质激素治疗不能好转时，要考虑到特发性葡萄膜渗漏综合征的可能性。特发性葡萄膜渗漏综合征还具有其他特点能与葡萄膜炎进行鉴别，如多发生于无自身免疫性疾病的患者；不伴其他器官症状，例如原田病患者会有耳鸣、头疼等表现；前房和玻璃体一般没有炎症反应；男性更多见。荧光素血管造影显示斑驳样荧光，也称之为豹斑样荧光，也可帮助鉴别诊断。

特发性葡萄膜渗漏综合征当只发生黄斑区视网膜脱离时，易与中心性浆液性脉络膜视网膜病变相混淆[9]。且二者都多见于中青年健康男性，没有眼前节和玻璃体的炎症，从而造成误诊误治。二者的鉴别点在于：中心性浆液性脉络膜视网膜病变多发生于单眼，而特发性葡萄膜渗漏综合征是双眼发病，即使黄斑区视网膜脱离只发生于单眼，但通过超声生物显微镜检查可见双眼睫状体的渗漏脱离；通过彩色多普勒超声检查可见脉络膜的水肿脱离等表现。本组有1例被误诊为特发性脉络膜新生血管，在荧光素血管造影和吲哚氰绿血管造影中有明显的新生血管渗漏，在光学相干断层扫描中也能明显地看到脉络膜新生血管特征性的表现，与特发性葡萄膜渗漏综合征容易鉴别。

误诊为孔源性视网膜脱离患者，是对孔源性视网膜脱离形态和渗出性视网膜脱离形态不了解造成的。有的孔源性视网膜脱离，由于裂孔小，位于极周边部位，术前可能无法查到裂孔[19]；但视网膜脱离形态多不呈水平对称脱离(裂孔位于6点位除外)，脱离高处多为裂孔所在部位，且玻璃体腔内可见有色素飘动或者增殖等表现[20]。渗出性视网膜脱离患者玻璃体腔没有色素和增殖等表现，脱离形态根据体位变化而变化。正确认识二者之间的区别就可以很好地进行鉴别诊断。

2.3误诊原因分析 本组中有8只患眼被误诊，主要是由于特发性葡萄膜渗漏综合征在临床罕见，很多临床医师缺乏对于该病的认识。而且特发性葡萄膜渗漏综合征有一定的自愈性，部分患者对糖皮质激素治疗有效果，更增加了该病的迷惑性。特发性葡萄膜渗漏综合征在门诊主要表现为渗出性视网膜脱离，而渗出性视网膜脱离的病因众多，需要一一鉴别。该病的诊断需要充分了解患者的全身情况，疾病的发生发展经过，进行全身检查以除外葡萄膜炎的诊断；辅助检查对于该病的诊断至关重要，如荧光素血管造影、光学相干断层扫描、彩色多普勒超声、超声生物显微镜等，而超声生物显微镜对于双眼睫状体状况的检查是早期诊断该病的关键。当患者对于糖皮质激素治疗没有效果，且没有自身免疫疾病以及梅毒等传染性疾病时，要考虑到特发性葡萄膜渗漏综合征的可能性。

2.4防范误诊措施 对于特发性葡萄膜渗漏综合征，掌握该病的临床特点是正确诊断的关键。在门诊发现视网膜脱离，首先要区分视网膜脱离的类型；对于渗出性视网膜脱离的病因诊断，要从患者的全身病情结合辅助检查进行鉴别。当治疗效果不能达到预期时，要及时调整思路，考虑到误治的可能性。特发性葡萄膜渗漏综合征患者部分可自发好转，部分糖皮质激素治疗有效，但病程长，视力损伤严重，大部分患者不能自行好转[1,14]。因此，对于发生视网膜脱离的特发性葡萄膜渗漏综合征患者，及时手术还是必要的[21]。

总之，特发性葡萄膜渗漏综合征的诊断需要详细了解患者的病史，仔细的眼部检查，以及充分的眼科辅助检查。对于没有全身疾病史的渗出性视网膜脱离患者，结合超声生物显微镜可见双眼睫状体渗漏，以及荧光素血管造影豹斑样改变，特发性葡萄膜渗漏综合征是最可能的诊断，同时还要对其他诊断进行鉴别排除。