梁兆丽,郑一梅,李炳钻,黄志培,王建嗣,卓招兰
发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH) 可在患儿出生时就存在髋关节发育异常,也可于出生后随着生长发育而出现一系列髋关节异常,是一种潜在致残疾病[1,2]。 目前公认,DDH 通过早期规范诊断及治疗,可增加髋臼和股骨重建的可能性,避免严重并发症;如若延误诊断,即便是通过手术治疗,髋关节功能也难以完全恢复,同时还可能发生一系列并发症,影响患儿的生存质量[3,4]。 而如何做到早期、规范、准确地对DDH 进行筛查、诊断及疗效评价是人们关注的热点[1~6]。
DDH 是指在人体生长发育过程中出现的髋臼形态异常或髋关节关系的异常,病理与临床可有多种表现形式。DDH 发病原因和机制尚不完全明确,但目前研究发现,可能包括内在因素:①关节囊及韧带松弛,尤其是女性,可能受到自身体内雌激素水平及母体围生期孕激素水平升高的影响有关[7];②基因缺陷(家族倾向性),基因缺陷或基因突变可能影响骨发育,从而引起DDH[8];有研究[9]表明,遗传是DDH 发病的重要影响因素,如果新生儿直系亲属中患有DDH,那么该新生儿患DDH 的风险将增加12 倍; ③原发性髋关节发育不良等。外在因素包括臀位分娩、第一胎、羊水过少等。 错误的襁褓方式与DDH 也有关,如强迫伸髋并腿可对髋部造成机械应力, 可能会使股骨头移位,进而影响髋臼的发育[10];Ishida K 等[11]通过对5 221 例新生儿长达10 年的研究发现, 错误的襁褓方式与DDH 的发生密切相关,而通过一项广泛的科普宣教活动之后,其发病率由原来的52.9/1 000 下降到5.6/1 000。
症状和体征受年龄、 病变程度等因素影响较大。髋关节无明显脱位时,可能症状和体征不明显,临床上比较容易忽视;髋关节脱位时,可出现Ortolani 和Barlow 试验阳性、双侧臀部、大腿皮纹不对称等阳性体征[12]。 规范、细致的体格检查可以发现或提示早期DDH,对于月龄<3 个月的患儿,临床一般采用Ortolani 试验和Barlow 试验进行检查,但上述两种检查方法所得结果具有一定主观性,需要检查者具备一定的临床经验,且在出生8 ~12 周之后,随着髋关节及周围结构的发育和变化,会使Ortolani 试验和Barlow试验变得不准确[13]。 因此,如果单纯依靠体格检查对DDH 进行筛查或诊断,可能导致部分的误诊或漏诊。
新生儿股骨头骨骺未骨化、以软骨为主,超声检查相较于传统X 射线平片可以清楚显示这些结构,可以对髋臼的发育情况、髋关节关系、稳定性等进行准 确 评 估[14,15]。 Arti H 等[16]通 过 对5 701 例 新 生 儿 共11 402 例髋关节进行临床体格检查与超声检查对比研究发现,其中超声诊断的334 例DDH 中只有94 例临床体格检查为阳性;体格检查对DDH 的诊断灵敏度只有28.1%, 其中Graf Ⅱ型的DDH 最易被漏诊;而超声检查的漏诊率<0.1%。
小儿髋关节超声检查方法有Graf 法、Harcke 法、Morin 法、Terjesen 法、Suzuki 法及Novick 法等, 其中Graf 法(定量分级诊断)和Harcke 法(定性诊断)是临床最常用的方法[15,17]。
Graf 法是应用最早、 最广泛的DDH 超声检查方法[17]。 该方法通过相关测量、明确分型标准等,对髋关节的发育状况进行定量评估,同时结合被检者年龄因素,可对髋关节的发育情况进行客观的评价,具有易掌握、可重复性高等优点;但由于其仅是对髋关节静态显像,故无法对髋关节的稳定性进行有效评估[18,19]。
该方法基于髋关节的标准冠状切面图像对髋臼形态进行分类,同时观察股骨头与髋臼的相对位置关系,再通过测量α 角(骨性臼顶)、β 角(软骨臼顶)并结合年龄等因素将髋关节进行具体分型[18~20]。
Harcke 法主要是通过超声对髋关节进行动态观察和评估[21]。 对不同状态下(放松、运动、加压)髋臼、股骨头位置关系进行动态观察, 判断髋关节的稳定性,将髋关节分为稳定、松弛、半脱位、加压可脱位、脱位可复位及脱位不可复位等类型,是对DDH 进行定性的诊断。 由于该方法缺乏定量的诊断指标,所以其主观性较强,需要有一定经验的医师才能得出较为准确的结果。
Morin 法主要是对股骨头覆盖率 (percentage of femoral head coverage,PHC)进行测量,当髋臼发育不良时PHC 将减小, 该方法操作相对简单且测量误差小,但没有臼顶的相关评估,对于无脱位的DDH 评估价值有限[22]。Terjesen 法与Morin 法类似,主要对骨缘覆盖率(bony rim percentage,BRP)进行测量,其测量值所反映的是股骨头被骨性髋臼包容的比率和程度[23]。 Suzuki S 等[24]利用一种特殊的长型探头直接从腹侧对双侧髋关节同时进行扫查,通过相关测量以判断髋关节是否脱位、脱位的方向、程度。Novick 法是通过对髋关节进行连续多个层面进行扫查,其优势是可以通过连续层面图像直接显示股骨头与髋臼的位置关系,但由于髋关节脱位时可能很难找到相对应的解剖标志, 所以该方法不适用于髋关节完全脱位的DDH[25]。
早期诊断、早期治疗是DDH 公认的治疗原则[26~30],但如何进行筛查却一直存在争议。不同国家和地区所选择的筛查方式也不同,如部分欧洲国家推行对所有婴儿进行髋关节超声的普遍性筛查,而美国、英国、澳大利亚、加拿大等国家则推行的是在具有高危因素或相应临床体格检查基础上进行选择性超声筛查[20,22,29,30]。
普遍性筛查可以提高DDH 的早期检出率,从而使更多DDH 患儿通过早期行非手术治疗并获得良好疗效,减少晚期手术率;而在所有超声检查结果阳性的DDH 患儿中,约有54%患儿并没有相关高危因素,且部分患儿Ortolani 试验和Barlow 试验也为阴性[5,16]。奥地利从1992 年开始对新生儿全面进行DDH普查, 其中晚期诊断DDH 患儿的髋关节切开复位率从1991 年的3.40‰下降到2004 年的0.13‰, 相应的治疗费用也下降了约80%[31]。 而Broadhurst C 等[32]研究则显示, 在英国实行选择性髋关节超声筛查后的26 年里,DDH 的晚期诊断发生率与实行选择性髋关节超声筛查方案前并未有明显降低。
不同国家和地区对于髋关节超声的筛查模式虽不尽相同,但可以肯定的是,超声检查是评估婴幼儿髋关节发育情况首选影像学方法,选择何种筛查方式则要根据不同国家、地区的实际情况(如大规模流行病学调查数据)及种族等相关因素综合考虑[6,26~34]。中华医学会小儿外科分会骨科学组与中华医学会骨科学分会小儿创伤矫形学组于2017 年共同发布的《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0 ~2 岁)》推荐对所有婴幼儿进行DDH 临床筛查,并强调对存在高危因素的人群进行选择性超声检查,而有医疗条件的地区可采用超声普查[28]。
髋关节超声筛查的时机可能对结果产生影响,大多数新生儿期的“髋关节异常”可能为生理上的不成熟, 体格检查发现的60%~80%和超声检查发现的90%以上的“髋关节异常”在之后的随访过程中会随着年龄增长而恢复正常,包括部分的髋关节不稳定也会随着肌肉张力的增加和激素环境的变化而趋于稳定[27,29]。Sampath JS 等[33]研究发现,约94%在出生6 周时髋关节超声诊断为轻度髋关节发育不良的患儿,在6 个月复查时并未发现DDH。 Olsen SF 等[35]一项长达8 年的研究, 对4 245 例出生3 d 内的新生儿髋关节进行临床及超声检查,对检查结果阳性者进行挽具治疗,并通过超声随访直至表现为正常,结果发现早期诊断率和治疗率较前增加了1 倍, 而晚期诊断的DDH 并无明显下降。 早期诊断率的增加使得治疗率亦相应地增加,但须警惕过度的诊断与治疗,以及有可能导致的股骨头骨骺缺血性坏死风险增加[34]。 故目前大多数学者对DDH 早期超声筛查的时机选择问题上仍存在较大争议。 Kolb A 等[36]通过对2 678 例出生2 周内新生儿的5 356 个髋部进行超声、临床筛查,发现在出生后的2 周内,DDH 的发生率非常低,并建议在出生6 ~8 周时对DDH 进行超声检查。 而Tan SHS等[37]则研究发现,在出生后的第4 周(第22天及以后)之后进行髋关节超声检查的准确度为79.2%或更高,超声筛查过早会使假阳性或假阴性率升高,导致不必要的焦虑、随访检查和经济负担,而超声筛查太晚可能使相应的治疗延迟,增加治疗成本的同时增加手术治疗的概率。
2018 年,美国超声医学协会(American Institute of Ultrasound in Medicine,AIUM)、 美 国 放 射 学 会(American College of Radiology,ACR)、小儿放射学会(Society for Pediatric Radiology,SPR)和超声影像医师协会(Society of Radiologists in Ultrasound,SRU)联合制定的《AIUM-ACR-SPR-SRU 发育性髋关节发育不良超声检查实践参考》指出,由于生理上的松弛,不建议出生6 周内的婴儿进行髋关节超声检查,除非临床发现有髋关节脱位或明显不稳定[38]。 中华医学会小儿外科分会骨科学组与中华医学会骨科学分会小儿创伤矫形学组于2017 年共同发布的《发育性髋关节发育不良临床诊疗指南(0 ~2 岁)》[28]并未明确超声检查的时机, 但其明确在出生后4 ~6 周是临床对于DDH 筛查的重要时间段,且不应晚于出生后4 ~6周。
髋关节超声的检查方法和技术种类多样, 合理、规范使用各种检查方法可以提高超声对DDH 诊断准确性和可重复性。①选择合适的检查工具。 小儿髋关节超声检查应选用线阵探头 (频率5.0 ~7.5 MHz或以上),由于超声在骨、软骨和软组织中的传播速度不一,如采用扇形、梯形探头甚至是扫查过程中探头的倾斜都容易使声束产生弯曲、折射等,使得测量结果出现偏差,而可能导致过度诊断或漏诊[5,6,39]。 ②标准超声切面图像的获取。 如Graf 法尤其强调检查、测量层面标准的重要性,切面图像是否标准需要通过多个解剖结构进行判定,且在测量前需再次确认,才能获得准确的测量结果,否则将直接影响诊断结果的准确性[5,6,20]。 ③建立检查人员资质准入制度、规范检查流程并实行质量控制。 检查医师须经过相关专业进修、 培训后才能进行髋关节超声检查的操作和诊断,同时规范检查操作流程,对检查结果进行质量控制[5,6,38]。④新技术的使用。Mostofi E 等[40]报道,三维超声可获得髋关节立体图像,相比常规二维超声更有助于正确识别各解剖结构,可以提高对DDH 诊断的准确性和可重复性,特别是初学者。
Pavlik 挽具是临床常用治疗DDH 的方法, 尤其是6 个月以下的患儿[28,41],在治疗过程中如何利用超声对其髋关节的复位情况和稳定性进行评估也是近年研究的热点。研究认为[42,43],在髋部前侧进行扫查可用于Pavlik 挽具治疗中判断股骨头复位的情况,从而评估治疗效果。 超声检查不仅可对DDH 的疗效进行实时监测评价, 还可在治疗前对其预后进行评估。Alexiev VA 等[44]研究提出,α 角<43°、PHC ≤22%和软骨顶回声异常等3 项指标出现异常时,可预示其髋关节的晚期后遗症的发生。
此外,还须注意的是,Vasilescu D 等[2]研究发现,部分情况下的检查结果容易被临床医生所忽视,如处于正常临界值的髋关节(α 角为60°、61°)和双侧不对称的髋关节(双侧α 角相差大于4°),而这其中部分可能演变为异常,故建议对于此类处于临界值和双侧不对称者密切随访复查或行最小程度的临床干预,避免延误治疗。
超声检查在小儿DDH 的诊疗中有着明显优势和重要作用,可对DDH 病情进行准确的评估,从而有助于治疗方案精准、个性化的选择,同时在治疗效果评价和预后评估方面亦发挥着重要的作用。随着现有超声检查技术的不断完善、 改进和新技术的应用,目前存在的争议问题得到进一步的探索、研究与规范,髋关节超声检查对DDH 的筛查和诊断将能更早、更准确,减少DDH 晚发病例的同时减少其并发症和后遗症,从而最大程度降低患儿的家庭负担与社会负担。