原发性心包滑膜肉瘤2 例

黄文鹏，李 睿，李莉明，梁 盼，高剑波（郑州大学第一附属医院放射科，河南 郑州 450052）

病例例1，女，68 岁，因“胸闷20 天余，加重2 天”入院。患者20 天前无明显诱因出现胸闷，伴气促、肩背部疼痛，偶有头痛，肩背部疼痛为钝痛，无放射痛，持续数小时后症状可减轻，无胸痛、咯血、咳嗽、咳痰。入院后体格检查及心电图检查未见明显异常。实验室检查：白细胞计数10.83×109L-1，中性粒细胞计数8.21×109L-1，单核细胞计数0.93×109L-1，纤维蛋白原7.61 g/L，D-二聚体0.35 mg/L，C 反应蛋白249.60 mg/L，降钙素原1.14 ng/mg，B 型钠尿肽前体489 pg/mL，神经元特异性烯醇化酶（NSE）34.65 ng/mL。患者5 月前因心包积液于当地医院行心包穿刺术，无家族性遗传病史。自发病以来，神志清，食欲、睡眠欠佳，大小便正常，体质量无减轻。

影像检查：超声：左室侧壁近房室交界处心包内见范围约88 mm×61 mm 不均质低回声，中央可及液性暗区，CDFI 示其内未见明显血流信号（图1a）。胸部CT 平扫：心影增大，心包内积液，左侧心包增厚，内密度不均匀（图1b），纵隔内多发肿大淋巴结。心脏MRI：左房室左侧及上方团块状T1WI、T2WI高低信号（图1c，1d）、压脂像呈混杂高信号，肺主动脉明显受压，增强后病灶呈不均匀明显强化，范围约79 mm×68 mm×75 mm（上下径×左右径×前后径）。全身PET-CT 断层显像：心包左旁不规则囊实性肿块影放射性分布不均匀浓聚，SUVmax 约3.3，最大层面约2.9 cm×3.9 cm，其内密度不均匀，心包膜增厚放射性分布浓聚，SUVmax 约4.2（图1e）。纵隔（2R、4R）多个淋巴结影放射性分布浓聚，SUVmax 约6.2，较大者约0.9 cm×1.4 cm，部分伴钙化影。

行开胸探查术，切开心包见大量血性心包积液，心包占位组织与心脏广泛粘连无法剥离，切开切面灰白、质韧，呈胶冻样，取部分组织快速送病理，解除心脏、肺部分压迫后与家属沟通常规关胸。术后病理组织学检查：光学显微镜下见腺样结构的上皮样细胞和束网状排列的梭形细胞（图1f）；免疫组化检测：AE1/AE3（-）、EMA（-）、SMA（-）、Desmin（-）、S-100（-）、CD34（血管+）、CD31（血管+）、Myo D1（-）、Myogenin（-）、STAT6（-）、Bc1-2（+）、CD99（+）、HMB45（-）、Melan-A（-）、Ki-67（20%+）、CR（+）、WT-1（-）、CK5/6（-）。经病理组织学确诊为心包滑膜肉瘤（Synovial sarcoma，SS）。

图1a～1f 女，68 岁，心包SS图像。图1a：超声示左室侧壁近房室交界处心包内不均质低回声，中央可及液性暗区。图1b：CT 平扫示心影增大，心包积液，左侧心包增厚，内密度不均匀。图1c：心脏MRI 示病灶位于左房室左侧及上方，在T1WI 上呈高低混杂信号。图1d：病灶在T2WI 上呈高低混杂信号。图1e：PET-CT 示心包左旁不规则囊实性肿块影放射性分布不均匀浓聚，内密度不均匀，心包膜增厚放射性分布浓聚。图1f：光镜下见腺样结构的上皮样细胞和束网状排列的梭形细胞（HE 染色）。

例2，男，63 岁，因“间断性发热1 月，胸闷半月”入院。患者1 月前因感冒出现发热，咳嗽，白痰，无头晕、头痛等其他症状，半月前出现胸闷、气短、夜间不能平卧。入院后体格检查：心包积液，胸腔积液。实验室检查：白细胞计数12.90×109L-1，纤维蛋白原4.86g/L，D-二聚体6.64mg/L，C 反应蛋白56.88mg/L，血沉31 mm/h，乳酸脱氢酶585 U/L，肿瘤相关抗原125（CA125）64.62 U/mL，非小细胞肺癌抗原21-1 3.62 ng/mL，NSE 63.08 ng/mL。患者既往体健，无家族性遗传病史。自发病以来，神志清，饮食、睡眠差，大小便正常，体质量无减轻。

影像检查：超声：肺动脉主干外侧壁可及范围约111 mm×80 mm 实性稍强回声，形状不规则，内回声不均匀，CDFI 示其内未见明显血流信号（图2a，2b）。CT 增强：心包腔处囊实性低密度，最大横截面约82 mm×67 mm，增强扫描实性部分呈不均匀中度强化（图2c～2e），肺动脉主干受压，纵隔内多个肿大淋巴结，呈较均匀强化。

行开胸探查术，术中见心脏壁层、脏层黏连，之间有灰白灰红、质软的胶冻样物质，近肺动脉处有一大小约11 cm×8 cm×3 cm 肿物，与肺动脉、主动脉粘连紧密、固定，肿物透过心包，与左肺粘连。术后病理组织学检查：光学显微镜下见束网状排列的梭形细胞（图2f）；免疫组化检测：SMA（部分+）、Desmin（-）、Myogenin（散在+）、NyoD1（散在+）、CD34（血管+）、S-100（-）、EMA（个别+）、Vimentin（+）、Ki-67（60%+）、CK7（-）、CK5/6（-）、CAM5.2（灶+）、CK（+）、WT-1（-）。经病理组织学确诊为心包SS。

图2a～2f 男，63 岁，心包SS图像。图2a，2b：超声示肺动脉主干外侧壁实性稍强回声，形状不规则，内回声不均匀。图2c～2e：CT增强示心包腔处囊实性低密度，增强实性部分呈不均匀中度强化，肺动脉主干受压。图2f：光镜下见束网状排列的梭形细胞（HE染色）。

讨论SS 是一种恶性程度较高的软组织肿瘤，起源于具有上皮分化潜能的原始间充质细胞，并不来源于滑膜或向滑膜方向分化，因肿瘤组织镜下结构与滑膜组织相似而得名[1-4]。2013 年WHO 在软组织与骨肿瘤分类中定义SS 为具有不同程度上皮分化的间叶组织肿瘤，归属于分化不确定的肿瘤[3-4]，病因和发病机制尚不清楚，可发生于全身各处，多位于四肢大关节邻近部位[1]，偶见于头颈、肺、胸壁、纵隔、眼眶、食管等少见部位，心包SS 相关报道较罕见。X 与18 号染色体的特异性易位是SS 的重要特征，约95%的SS 存在t（X；18）易位[5]。诊断主要依据病理和免疫组化检查，近年来FISH基因检测和RT-PCR 检测成为SS 的特异性分子诊断指标[6-7]。SS 的临床表现与发病部位相关，常表现为无痛性软组织肿块，肿块较大引起压迫症状或出现较广泛转移时才会被发现，并具有侵袭性和转移倾向[8]。本文2 例患者临床表现不典型，主要表现为胸闷，考虑为肿瘤及心包积液压迫所致。SS 镜下一般由巢状或束状分布的梭形细胞或上皮细胞组成，瘤细胞成片状、弥漫性生长，有或无异型性改变，核分裂像多见，间质成分少，血管丰富，局部见出血[9-10]。根据肿瘤细胞的成分、数目和分化程度，可分为单相纤维型、单相上皮型、低分化型及双相分化型[11]，免疫组织结果常见Vim、Bel-2、CD99、EMA 阳性，有助于其诊断和鉴别诊断。本文例1 镜下见腺样结构的上皮样细胞和束网状排列的梭形细胞，考虑为双相型；例2 镜下见束网状排列的梭形细胞，考虑为单相型。

关于心包SS 的影像学表现报道少见，总结其相关影像表现为CT 上等或稍高密度的软组织肿块，部分伴有壁结节，坏死囊变时呈低密度，可伴邻近骨质溶骨性破坏，边界清或不清，有文献报道SS 病灶内多出现边缘性钙化，有助于SS与其他软组织肿瘤相鉴别[12]，增强呈明显不均匀强化[13-14]。MRI在反应软组织肿瘤的组织学成分方面具有重要意义，SS 在T1WI 呈等信号，T2WI 呈稍高信号，部分肿块内可见网格状分隔[13]，当肿块内发生囊变、坏死、钙化时，会引起T2WI 上“三重信号”征象，即在病变内可观察到低密度（钙化）、高密度（液化囊性变）及中等密度（肿瘤组织）并存的表现[13-14]，增强扫描表现为肿瘤实性成分强化而囊变坏死区、纤维分隔无强化的不均匀强化[15]，SS 可累及周围组织，如局部淋巴结肿大、血管侵犯、远处转移等。本文2 例超声表现为不均匀的实性低信号，内可见液性暗区，CT 表现为体积较大、形态不规则的囊实性肿块，与邻近组织分界不清，内密度不均匀，平扫未见钙化或者脂肪成分，与文献报道不符，可见囊性坏死成分，与其体积较大，生长迅速有关，其强化方式和特征与组织病理和供应肿瘤的血管分布相关，增强扫描后实性部分、囊壁及壁结节表现为持续不均匀中度强化或明显强化，符合SS 富血供的病理特点。心脏MRI 检查亦可见“三重信号”征象，与文献报道相符。MPR 示肿块向纵隔内生长，与有文献报道“钻孔样”生长方式一致[16]。影像检查能对SS 进行准确定位，提供病变大小、形态、内部结构、生长特征等特点，在观察有无邻近组织器官侵犯，有无淋巴结及远处转移方面具有重要的价值，其中MRI 在确认病变的性质，判断肿瘤是否存在浸润方面具有优势。心包SS 应注意与心包间皮瘤、心包畸胎瘤相鉴别。心包间皮瘤患者多有石棉接触史，影像表现为心包结节样增厚，也可表现为广泛弥漫浸润生长的凹凸不平的心包充填影，内密度不均匀，侵犯周围心肌、肺、胸壁、胸膜软组织，伴有纵隔淋巴结肿大[17-18]。心包畸胎瘤多为囊性，瘤内含有特征性的毛发和牙齿、脂肪组织、软骨、骨等组织[19]。

SS 恶性程度高，2 年以内容易复发和转移，术后复发率达50%[20]，强调“早发现、早诊断、早治疗”。手术仍是其重要治疗手段，首选距肿瘤边缘5 cm 的广泛切除，必要时可根治性切除[21]。临床需综合利用影像检查技术的优势，除提供病变本身的特点外，进一步观察肿瘤累及范围及全身其他组织有无侵犯，对该病的诊断和治疗方案的选择意义重大。对新发循环系统SS 病例的不断报道和积累是有必要性的，可以提高临床和影像对其的认识。