幕下小脑神经节细胞胶质瘤合并幕上弥漫性胶质瘤1例

毕 晟，闫少珍，王 臣，张 萌，卢 洁*

(1.首都医科大学宣武医院放射与核医学科，3.病理科，北京 100053；2.磁共振成像脑信息学北京市重点实验室，北京 100053)

患儿男，13岁，头部左侧阵发性疼痛3月余，视物模糊伴听力减退2个月；既往体健。查体：左上肢指鼻试验、左下肢跟膝胫试验欠稳准。实验室检查未见明显异常。颅脑MRI：右侧额叶皮质下见0.5 cm×0.6 cm点片状T2WI/液体衰减反转恢复(fluid attenuated inversion recovery, FLAIR)高信号(图1A)；左侧颅后窝见4.7 cm×5.1 cm团块状异常混杂信号，与小脑分界不清，T1WI呈等或稍低信号(图1B)，T2WI/FLAIR呈稍高信号(图1C)，弥散加权成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈等信号，邻近小脑、脑干和第四脑室受压；增强扫描右侧额叶病灶未见强化，左侧颅后窝病灶呈条片状、脑回状明显强化(图1D)，内见纡曲血管；考虑左侧颅后窝发育不良性肿瘤？右侧额叶皮层下髓鞘发育不良。于全麻下行小脑肿物切除术，术中见小脑肿物与脑干、面听神经及后组脑神经紧密粘连。术后病理：5.0 cm×5.0 cm×4.5 cm鱼肉状灰红色肿物，质地较软，血供丰富；光镜下见散在及片状分布的神经节样细胞，伴肿瘤性胶质细胞增生，局灶可见钙化(图1E)；免疫组织化学：GFAP/NF/Syn均(+)，Olig-2/IDH-1R132H/BARFV600E均(-)，Ki-67(3%+)，NeuN(少许+)，CD34(局灶+)。病理诊断：(幕下小脑)神经节细胞胶质瘤(WHO Ⅰ级)。术后8个月颅脑MRI：左侧颅后窝术后改变；右侧额、颞叶、基底节区及胼胝体膝部多发大片状异常信号，边界不清，T1WI呈稍低信号(图1F)，T2WI呈稍高信号(图1G)，邻近右侧脑室前角受压；提示颅内多发性占位。于全麻下行右额叶肿瘤切除术。术后病理：光镜下见肿瘤细胞弥漫生长，具有异型性，其间散在节细胞样神经元，偶见核分裂象(图1H)；免疫组织化学：NeuN(神经元+)，CD34(血管+)，Ki-67(10%～15%+)，GFAP/MAP2/NF/ATRX/H3K27me3均(+)，IDH-1R132H/P53/BARFV600E/H3K27M均(-)，Olig-2(部分-)。病理诊断：(幕上)弥漫性胶质瘤(WHOⅡ～Ⅲ级)。术后19个月患儿死于右额叶肿瘤复发伴颅外多发转移。

讨论2016年WHO将神经节细胞胶质瘤归为神经元和混合型神经元-胶质肿瘤，分为Ⅰ级、Ⅱ级和Ⅲ级(间变型)；好发于儿童及青少年，多累及幕上大脑半球，以颞叶最常见，幕下罕见；累及小脑时多呈实性，少数呈囊型或囊结节型，边界不清，伴瘤周水肿。大脑弥漫性胶质瘤常侵及3个或更多脑叶，多双侧生长，临床多见皮质脊髓束受损、癫痫发作等相关表现。本例同时罹患幕下小脑神经节细胞胶质瘤及幕上弥漫性胶质瘤，甚为罕见，且影像学表现不典型，诊断较为困难。鉴别诊断：①小脑毛细胞星形细胞瘤及血管母细胞瘤，多为边界清楚的大囊小结节或实性肿块，增强后多明显强化，前者周围多无水肿，而后者周围可见血管流空信号；②大脑多发胶质瘤，颅内可见2个以上相互分离的原发胶质瘤；③多发性硬化等累及脑白质神经系统疾病与早期弥漫性胶质瘤鉴别困难，但予激素及神经营养类药物后可好转。确诊有赖病理学检查。