截骨矫形加弹性髓内钉治疗幼儿成骨不全股骨干畸形1例

陈翔，朱朝均,安明和

(川北医学院附属三台医院骨科，四川 绵阳 621100)

1 临床资料

患儿，男，3岁，2020年4月3日因右下肢畸形无法行走入院。入院查体：患儿智力基本正常，听力基本正常，语言表达清楚。头颅大小发育正常，双眼巩膜呈浅蓝色，牙齿发育正常，脊柱发育呈轻度脊柱侧弯。右股骨向外成角畸形明显，无压痛，未扪及明显骨擦感，右下肢无纵向叩击痛。双下肢全长X线片示：右侧股骨干向外成角，成角处大量骨痂。诊断为：成骨不全症(Sillence分型：Ⅲ 型)；右股骨干骨折伴畸形愈合。入院后行右大腿内收肌群松解、右股骨截骨矫形弹性髓内针内固定术，术中见股骨骨皮质增厚异常，髓腔变狭窄，骨质变松软，呈沙粒样表现。患儿有骨脆性增加伴淡蓝色巩膜特点，且有轻微外伤多次多处骨折病史。见图1。术前、术后Barthel评分分别为40分和75分；术前术后WeeFIM评分分别为53分和97分。

2 讨论

成骨不全症(osteogenesis imperfecta，OI)又称脆骨病，是因为中胚层发育不良引起骨骼脆性增加及胶原蛋白合成代谢紊乱，以骨畸形、骨脆弱、骨折为主要临床表现的常染色体隐性或显性遗传缺陷性疾病[1-2]，临床罕见。临床特点为多发多次骨折、淡蓝色巩膜、牙本质发育不良、牙咬合不佳、耳聋(中、内耳硬化)、关节韧带松弛和、皮肤异常表现[3]。全世界男女均可发病，各个地区和各个种族发生率比较相似，约为1/10 000～15 000，全世界预计共有约500万例OI患者[3]。OI确诊主要根据临床表现、影像学表现及家族史。尽管有些遗传性疾病(如缺铁性贫血、弹性假黄瘤)也有蓝色巩膜表现，但无骨质松软易脆表现。

OI是因遗传物质异常导致Ⅰ型胶原蛋白合成障碍的单基因结缔组织疾病[4-5]。临床中，儿童OI比较罕见，以骨脆性增加、易骨折、长骨畸形为主要特点[6]，可合并一系列骨骼外表现，包括蓝色巩膜、进行性耳聋、牙齿发育不全、咬合不佳、颅底凹陷、脊柱侧弯、肺功能降低、肌肉无力和韧带松弛变长等[7]。OI患儿发生骨折几率高，轻微力量即可导致四肢骨折，一般骨折程度不严重，可选择保守治疗，但反复多次骨折常遗留肢体弯曲畸形后果。Sillence于1979年根据临床特点、影像学特征以及基因检测结果提出Sillence分型，之后成为OI最常用分型，包括4种类型：Ⅰ型临床表现最轻，身高发育未受影响；Ⅱ型为致命型，大多数在胎儿期就死亡，无法幸存；Ⅲ型是能存活下来患儿中最严重类型，也是骨科临床医疗工作中能见到的最严重类型，患儿大多身材矮小，成年后身高约为92～108 cm，因出生后多处反复发生骨折，故下肢弯曲成角畸形明显；同时合并严重的骨质疏松，脊柱椎体双凹状，常伴有脊柱侧弯、后凸畸形、牙齿发育不佳、漏斗胸或漏斗胸等畸形。尽管截骨、髓内钉固定可以矫正畸形，增加骨干强度，但无法改变骨质松脆的特点，因此仍建议坚持双膦酸盐类药物治疗增加骨密度。Ⅳ 型严重程度介于Ⅰ、Ⅲ 型之间。股骨干是成骨不全症病人最好发骨折的位置，多次反复骨折常常遗留严重的下肢弯曲成角畸形，而弯曲畸形引起沉重受力发生改变，又增加了再次发生骨折的概率，并由此引起骨折-保守治疗制动-失用性骨质疏松-再次骨折的恶性循环。为了重建股骨的力线，需采用凸侧截骨矫形纠正弯曲畸形治疗，但畸形经截骨矫正后不能行传统接骨板内固定，因为接骨板固定后的两端应力相对集中，会在接骨板两端发生新的骨折。髓内钉固定可以有效避免应力集中问题。

目前，多段截骨矫形和可延长髓内钉内固定是治疗儿童OI的主要手术方式[8]，可矫正畸形，增加骨骼强度，减少再发生骨折几率[9]。与国内外成骨不全研究对比，均需要行多段截骨矫形。国内外大医院均推崇可延长髓内钉内固定治疗，术后辅以石膏管型固定，帕米磷酸二钠静滴。可延长髓内钉加截骨矫形治疗OI骨折患者创伤小，出血少[8]，且随着患儿生长髓内钉可逐渐缓慢延长，可有效预防患者再次骨折。因为延长型髓内钉能随小儿的生长发育而缓慢伸长[10]，可有效减少后期手术翻修次数。对于再骨折的发生部位，髓内钉头尾两端局部应力较高，仍然是好发再骨折的部位。通过减少截骨段，保护骨膜完整，减少骨膜血运破坏，可降低骨不愈合几率。

患儿采用Barthel指数评分法、WeeFIM评分比较术前、术后患儿生活自理能力及运动能力，结果术后评分较术前均大幅度提高，患儿生活自理能力及运动能力有明显改善。患儿由于骨质疏松，骨皮质菲薄，术中插入弹性髓内钉前，用开路器对股骨下段锥孔，对股骨造成一定的医源性破坏，术后患儿疼痛烦躁活动，结果出现髓内钉周围骨折。术后弥补措施为右大腿、膝关节、小腿石膏固定两个月。患儿有成骨不全家族史，已在上级医院明确诊断，限于我院病理诊断条件限制，患儿未完成病理诊断，此外，患儿年龄太小无法行走，也未能配合完成骨密度检查。

该患儿治疗存在的不足为：(1)术中用开路器多次对股骨钻孔且未在术后当即石膏固定，造成术后医源性骨折。通过该例患儿的手术治疗及随访观察；(2)患儿术前术后未完成骨密度检查、术后无病检报告；(3)患儿术后随访时间不够长，仍需要继续长期随访，观察最终治疗效果。在随访观察中已证实患儿骨性愈合，已正常行走。因此，普通弹性髓内钉也可以在基层医院应用治疗幼儿OI，但要严格把握手术适应症，避免患者痛苦，减少后期并发症。