孕早期NT检查漏诊1例胎儿多发畸形原因分析

吴玮，王向东，邱木峰

1 病例资料

孕妇26岁，G1P0，末次月经2020-09-20，月经不规律。孕早期无有害物质及放射线接触史，无异常阴道流血及腹痛史。孕期行I期唐氏筛查为低风险，II期唐氏筛查为临界风险。地贫筛查阴性。孕妇既往体健。2020-12-28入院行孕早期胎儿颈部透明层(nuchal translucency，NT)厚度检查，超声提示宫内妊娠，NT1.3 mm(NT正常值为<2.5 mm)，胎儿未见明显异常提示。2021-03-08来我院行第二次胎儿III级四维产前超声检查，胎儿腹部扫查横切面见下腔静脉位于脊柱左前方，腹主动脉位于脊柱右前方，肝脏、胆囊、双肾、膀胱可见，胎儿腹壁回声未见明显连续性中断，脐带根部未见明显包块。胎儿腹部矢状切面见胃泡部分疝入胸腔(图1)，提示内脏反位，膈疝。胎儿胸腔扫查见心脏大部分位于胸腔右侧，心尖指向左侧，心胸比小于0.33，心房反位，下腔静脉汇入左侧心房，肺静脉汇入右侧心房，房室连接不一致，房间隔下部、室间隔上部连续性中断，仅见一组共同房室瓣在心脏中央启闭，心脏中央“十”字交叉消失(图 2)。两大动脉在心底呈平行排列，连于形态学右室，形态学左室稍小，肺动脉主干内径稍窄，肺动脉瓣未见明显启闭，可见左右肺动脉分支，气管位于主动脉左侧。心率：156次/min。彩色多普勒：舒张期仅显示一共同房室瓣血流进入两侧心室，可显示动脉导管血流反向灌注肺动脉。提示复杂先天性心脏畸形。建议进一步行产前咨询。孕妇于2021-03-11到市级产前诊断中心再次检查，结果与我院第二次超声检查相符。2021-03-14来我院住院行引产术，3月20日顺娩一死男胎，外观无明显畸形，孕妇及家属拒绝尸检及基因检测。

2 讨论

该患者第一次来我院行早孕期NT检查时未提示胎儿异常，中孕期来我院行胎儿产前系统超声检查提示胎儿多发畸形。胎儿畸形筛查以孕中期18～24 周进行系统筛查为主，此阶段胎儿各系统结构发育已完成，超声能更清晰显示胎儿身体各部位出现的畸形[1]。本例也在此期发现胎儿多发畸形。

注:箭头为膈肌,STO为胃泡 图1 胎儿胃泡部分疝入胸腔超声图 注:AVSD为房室间隔缺损 图2 完全型房室间隔缺损超声图

近年来随着科技水平的逐步提高，超声设备分辨率也大幅度提升。且众多临床研究也显示，80%的先天性畸形在12周前已形成[2]，在孕11～13+6周除准确测量NT厚度外，还应对胎儿做更为细致的系统筛查，使排畸前置。本例胎儿第一次超声检查未发现异常，主要原因是目前还有一些医生认为早孕期胎儿较小，胎儿畸形筛查还是到中孕期进行，故在11～13+6周行超声检查只是准确地测量NT值。有报道早孕期胎儿NT异常、NT值增厚与胎儿染色体异常、宫内TORCH 感染、严重结构畸形和其他严重异常的关系，其胎儿畸形检出率可达70%左右[3]。本例胎儿NT值在正常范围，故未对胎儿其它部分做更为细致的排查。本例的漏诊原因主要是认识不到位，也存在经验的不足，NT值在正常范围不能排除胎儿不发生先天性畸形可能，应对胎儿其它结构做畸形筛查。

在孕11～13+6周超声筛查胎儿结构畸形时，8个标准化超声筛查切面规范扫查方法及观察内容：① 正中矢状切面：胎儿自然伸展时显示间脑、菱脑、鼻骨、鼻尖、颏部、脊髓、外生殖器等获得头臀长正中矢状切面图像；② 颈项矢状切面：显示NT、间脑、菱脑、鼻骨、鼻尖、颏部、脊髓，测量 NT厚度；③ 颅脑横切面；④ 心脏四腔心切面及三血管气管切面：四腔心切面显示心脏四个腔室，三血管气管切面显示肺动脉和主动脉弓呈“V”字形排列，彩色多普勒成像更容易显示；⑤ 腹部横切面；⑥ 膀胱切面；⑦ 上肢切面；⑧ 下肢切面。本例胎儿多发畸形：① 内脏反位，膈疝(胃泡部分疝入胸腔)。其中内脏反位，可以通过腹部横切面观察，而膈疝(胃泡部分疝入胸腔)早孕期筛查比较困难，亦可能是早孕期未发生而中孕期随着发育才出现；② 复杂先天性心脏畸形(左旋心，完全型房室间隔缺损，右室双出口，右位主动脉弓，左心偏小，肺动脉闭锁可能)。胎儿早孕期超声筛查心脏四腔心切面及三血管气管切面，通过该切面进行仔细观察可做出相应诊断。

当然有些未出现或一些隐匿的畸形在早孕期是无法检出的，并且有些畸形随着胎儿的发育在中晚孕期才表现出来。从本病例中作回顾性分析发现：孕早期11～13+6周胎儿NT检查作为孕妇的必查项目，且无论胎儿NT值是否在正常范围，均应对胎儿实施规范化系统筛查，可诊断出一些严重结构畸形，将排畸前置；对可能存在复杂心脏畸形，且不能做出完全准确诊断时，需2～3周后再次检查明确诊断，尽早筛查出畸形胎儿，减少无意义妊娠(晚期诊断为畸形终止妊娠)，减少对孕妇的损害及家庭经济损失。所以应进一步加强医务人员的培训，重视孕早期11～13+6周胎儿结构的规范性检查，深刻了解其必要性，但也要认识到此阶段胎儿结构检查的局限性，应与患者及其家属充分沟通，以减少医疗纠纷发生。