表现为胰头占位的胃肠间质瘤伴肝转移1例

郭晓榕 陈洁

海军军医大学第一附属医院消化内科，上海 200433

【提要】 胃肠间质瘤(GIST)是一类起源于消化道的间叶组织来源肿瘤，通常无特异性临床表现。本文报道1例影像学以胰头占位为首要表现的经EUS-FNA病理诊断为GIST的诊治经验，以供临床参考。

患者男，57岁。因“反复发热3周余，发现胰腺占位1周”入院。患者3周前无明显诱因出现反复发热，当地医院行腹部CT提示胰头部占位，恶性肿瘤可能；肝内多发占位(图1A)。经超声引导下肝穿刺活检，病理检查见部分区肝细胞退变，纤维及纤维母细胞增生，大量中性粒细胞及淋巴细胞浸润，局灶性小脓肿。免疫组织化学染色：胆管细胞Ckpan、CK7、CK19均阳性;肝细胞CK18、Hepar-1、AFP均阳性，p40、CDX2、CK20均阴性；上皮细胞Ki-67(2%+)。为进一步治疗来海军军医大学第一附属医院就诊。入院体检：体温36.8℃，脉搏86 次/min，血压127/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。腹软，无压痛、反跳痛，无包块，肝脾脏肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性。实验室检查：WBC 8.5×109/L，血红蛋白143 g/L；CEA 2.8 ng/ml，CA19-9 60.92 U/ml，AFP 3.63 ng/ml。胰腺MR平扫+增强见十二指肠降段大小约3.6 cm×3.9 cm肿块，与胰头分界不清，弥散受限；肝右叶多发团块及结节状异常信号(1B)，边缘见晕样改变，周围见水肿，弥散受限，增强后病灶呈花环样强化，内部见低信号无强化。考虑十二指肠降段局部肿块；肝右叶多发异常信号影，脓肿可能。EUS检查示胰头部3.0 cm×4.0 cm大小类圆形肿块，边界尚清，内部回声欠均匀，以低回声为主；胰管未见明显扩张；腹膜后淋巴结肿大，最大直径约8 mm；胆总管未见明显扩张。行EUS+FNA，病理检查示穿刺物血凝块中见少量梭形细胞成分，免疫组织化学： CAM5.2(-)、VIM(+)、CD117(+)、DOG-1(+)、SDH-b(+，图1C)、S-100(-)、CgA(-)、Syn(-)、CD56(-)、CD34(内皮+)、SMA(个别+)、DES(-)、p53(5%弱阳性)、Ki67(约2%)。诊断：胃肠间质瘤，十二指肠降段间质瘤可能；肝右叶多发转移，低危型。予患者口服甲磺酸伊马替尼治疗。2个月后复查上腹部CT平扫+增强，见胰头区类圆形低密度灶，边界较清，大小约2.4 cm×2.6 cm，肝右叶多发低强化结节，边界不清，并见斑片状异常灌注(图1D)。

图1 患者CT增强扫描(1A)、MR增强扫描(1B)、免疫组织化学染色DOG-1阳性(1C，×400)及治疗2个月后的CT图(1D)

讨论胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是起源于消化道的最常见的间叶组织来源肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的0.1%～3%[1]。GIST通常无特异性症状，常于体检或手术治疗其他疾病时偶然发现，部分患者以胃肠道出血为首要症状，主要表现为腹痛、腹部包块、恶心、呕吐、乏力、体重下降等。本例为反复发热起病，无特异性消化道症状，肿瘤的发现主要源于进一步的CT检查。GIST生物学表现上从良性至恶性不等，其突变基因主要为c-KIT 及血小板源性生长因子受体α多肽(PDGFRα)[2]。

GISTs的诊断和随访主要通过MRI与CT检查，它们可准确地判断肿瘤大小、位置、浸润深度、有无远处转移等[3]。根据肿块大小不同，GIST可以表现为外生性生长、消化道腔内息肉样生长等方式。本例初次CT检查时诊断为胰头部占位，主要是肿块较大，表现为外生性生长，故被误诊为胰腺占位。MRI对机体软组织的分辨率较高，可以根据肿瘤信号改变评估病灶成分，显示肿瘤内部结构，对囊性变或坏死区成分的诊断效果较好。大的GIST通常表现为分叶状肿瘤，呈轻度的不均匀渐进强化，且常伴有瘤内囊变。本例MR平扫+增强诊断为十二指肠降段局部肿块，说明MRI对组织分辨能力较强，可以较清晰地显示与周边器官的关系，但在肝脏占位鉴别方面，由于肝脏病灶存在囊性变或坏死区，增强后表现为壁及间隔明显强化，呈花环样或环形，囊腔内液性部分无强化，周围水肿带在增强早期增强较明显，故误诊为肝脓肿。

消化道内镜检查对GIST的诊断具有重要意义。白光内镜下GIST表现为覆盖正常黏膜的非特异性的光滑突起，大的病变表面可出现溃疡、坏死、出血等特征[4]，与其他黏膜下肿物鉴别相对困难，易漏诊、误诊。目前在临床上多采用EUS-FNA以提高诊断率。EUS-FNA穿刺物可行病理学检查明确诊断，是一种可靠、安全的方法[5]。穿刺导致腔内种植播散的概率极低，但组织获得较少时，不能精确地统计核分裂象，常导致诊断困难。本例的确诊主要依靠EUS-FNA穿刺物的免疫组织化学检查，但因取材组织量较少，无法进行基因检测。

目前外科切除是治疗局限性原发GIST的金标准[6]。对于可切除且无远处转移的患者，手术是首选的治疗方式，术中应保证假包膜完整，防止肿瘤受挤压破裂。对于不可切除、发生转移或复发的 GIST患者可选择应用酪氨酸激酶抑制剂治疗，改善晚期GIST患者的预后[7]，其中伊马替尼治疗GIST已取得良好的效果。当术前评估肿瘤切除难度较大，术中易出血、破裂或肿瘤位于特殊部位(如食管胃结合部、十二指肠、低位直肠等)时，均可考虑行新辅助治疗，每2～3个月对治疗效果进行评估。本例口服甲磺酸伊马替尼治疗，2个月后复查上腹部CT，见原发灶及肝脏转移灶均有明显缩小，说明患者从伊马替尼治疗中已获益。

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