青少年型囊性子宫腺肌病一例并文献复习

马薇薇，邢莹，丁易钤

子宫腺肌病（adenomyosis）是妇科常见疾病之一，但囊性子宫腺肌病较为罕见，被认为是子宫腺肌病的囊性变异，主要临床表现为盆腔疼痛和严重痛经[1]。囊性子宫腺肌病的诊断困难，易与女性梗阻性生殖道畸形、子宫肌瘤囊性变等混淆[2]。笔者结合文献复习报告1例术前误诊为残角子宫的青少年型囊性子宫腺肌病（juvenile cystic adenomyosis）诊治情况，以加深对该病的认识。

1 病例报告

患者 女，16岁，因经期下腹痛4年余，近半年经期疼痛加重，且非经期运动后诱发下腹痛，使用吲哚美辛栓止痛效果不佳，2022年2月18日入院。患者既往体健，否认手术、外伤史，无性生活史。11岁月经初潮，起初月经不规则，量中，无痛经。4年前患者出现经期下腹疼痛，持续整个经期，剧烈疼痛影响生活，需使用吲哚美辛栓止痛治疗。2019年3月17日曾就诊于我院，B超提示子宫偏右侧，宫腔见41 mm×27 mm×22 mm无回声区，其内可见分隔及细小光点，与宫颈延续不明显。提示子宫畸形可能，宫腔积血？2019年3月20日我院盆腔磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫+增强示：子宫异常，左侧单角子宫、右侧残角子宫伴子宫腺肌病？患者2019年4月1日于外院拟诊为：考虑先天性残角子宫？单角子宫？子宫腺肌病。2019年8月16日入外院拟行宫腔镜下单角残角子宫融合术。入院后MRI提示宫腔未见明确畸形，子宫右侧壁厚壁囊实性病变，考虑良性占位，子宫样肿块伴积血可能。注射用醋酸曲普瑞林3.75 mg皮下注射治疗后于2019年8月17日出院，出院后继续使用醋酸曲普瑞林治疗2个月，后予屈螺酮炔雌醇片（Ⅱ）及吲哚美辛栓控制痛经症状半年，痛经稍缓解。

因药物保守治疗效果不佳半年，于2022年2月14日我院介入科就诊，拟诊子宫腺肌病，建议行数字减影血管造影（digital subtraction angiography，DSA）下双侧子宫动脉栓塞术。当日入院后盆腔MRI提示：左侧单角子宫，右侧残角子宫、宫腔积血，残角子宫与左侧宫腔无明显相通，盆腔少量积液，右卵巢出血性囊肿，见图1A。经过妇科会诊，考虑：①先天性残角子宫伴宫腔积血，②单角子宫。2022年2月18日转入我院妇科拟手术治疗。血常规、尿常规、粪便常规、肝肾功能、凝血功能、电解质及心电图未见异常，糖类抗原125（carbohydrate antigen 125，CA125）为172.9 U/mL。

2022年2月19日在全身麻醉下行腹腔镜探查+阴道内镜检查术，阴道内镜下见：阴道畅，黏膜光滑，宫颈光滑，宫腔形态正常，子宫内膜薄，分布均匀，见图1B。腹腔镜下见：子宫球形增大，如孕8周大小，宫体右前壁明显均匀隆起，双侧输卵管、卵巢外观无特殊，见图1C。在宫体右前壁隆起最明显处穿刺抽吸出100 mL稀薄咖啡样液体，无异味，扩大穿刺口，达肌层深部见一直径6 cm囊腔，其内充满稀薄咖啡色液体，囊壁厚，质地硬，无包膜，与子宫肌层界限欠清晰，见图1D。完整剥除囊肿，创面止血后，严密缝合子宫。术后病理：（子宫）肌层内见子宫内膜腺体及出血，子宫腺肌病，见图1E。术后予补液支持治疗，2022年2月20日复查CA125为95.6 U/mL，术后恢复好，2022年2月25日出院。术后1个月随访，痛经症状明显缓解。

图1 患者术前影像资料、术中所见及术后病理结果

2 讨论

2.1 青少年型囊性子宫腺肌病病因及临床特点囊性子宫腺肌病在1990年首次被报道[3]，其病理学特征为囊性空腔直径＞10 mm，囊腔排列有异位的功能性子宫内膜样组织，子宫内膜周期性上皮脱落和邻近平滑肌出血性梗死形成囊腔[4]。囊性子宫腺肌病分为先天性和后天性两大类。先天性主要出现在青少年，可能是子宫肌层残留的苗勒管在雌激素作用下，周期性出血形成囊腔，导致进行性加重的痛经[5-6]。后天性囊性子宫腺肌病主要出现在育龄期妇女，继发于各种医源性操作，如清宫术、剖宫产术和宫腔镜检查等。可能机制是在宫腔操作后，炎症及感染作用下子宫基底层内膜向肌层浸润生长所形成。其症状与子宫腺肌病相似，但部分患者无临床表现[7]。

2010年日本学者Takeuchi等[8]将青少年型囊性子宫腺肌病的诊断标准确定为初潮5年内发生严重痛经，或年龄＜18岁，无宫腔操作史，影像学检查提示囊腔直径＞5 mm。囊性子宫腺肌病增强计算机断层扫描（computed tomography，CT）表现为子宫体增大，子宫壁内见斑点状不强化灶，囊壁与囊内液体对比增强。CT的影像学表现与子宫肌瘤囊性变区别不明显。MRI的表现为：液体成分在T1加权图像为高信号，囊壁在T2加权图像为明显的低信号。MRI是诊断囊性子宫腺肌病最敏感的检查。目前几乎所有报道的青少年型囊性子宫腺肌病都是在月经初潮后数年，痛经难以忍受，药物不能控制才被诊断，大部分囊性子宫腺肌病都位于子宫肌层外侧，手术切除囊肿[8-9]。有文献报道1例13岁患者持续使用口服避孕药后囊肿部分消退，疼痛缓解[10]。

本例患者为16岁女性，痛经4年，无宫腔操作史，子宫肌层直径6 cm包块，血清CA125升高，术前应该考虑先天性囊性子宫腺肌病。但本例术前一直考虑生殖道畸形，主要原因是患者年纪小，包块大，临床症状和影像学检查与梗阻性生殖道畸形相似。再加上囊性子宫腺肌病少见，对本病认识不足，导致了误诊。

2.2 鉴别诊断与梗阻性生殖道畸形的鉴别主要考虑残角子宫（有功能性子宫内膜）和Robert子宫。残角子宫主要是一侧副中肾管发育障碍，导致一侧为单角子宫，一侧为残角子宫，可合并泌尿系统畸形。主要需鉴别的是残角子宫Ⅱ型，有功能性子宫内膜的残角子宫与单角子宫腔不相通。临床表现也是难以忍受的痛经。子宫输卵管造影（hysteron salpingography，HSG）提示单角子宫，B超、MRI提示子宫畸形。而囊性子宫腺肌病子宫腔正常，病灶在肌层内，HSG结果提示子宫腔无明显异常，双侧输卵管通畅。本例患者因无性生活史，术前未行HSG检查，盆腔MRI表现与残角子宫Ⅱ型相似，导致误诊。Robert子宫是子宫分隔将一侧子宫腔完全封闭成为盲腔，周期性子宫内膜脱落致盲腔压力增加，表现为周期性下腹痛。MRI表现为子宫外形正常，见两个大小不等的宫腔，一侧宫腔和输卵管积血。而囊性子宫腺肌病MRI表现为子宫肌层内囊性灶。

与子宫肌瘤囊性变的鉴别。子宫肌瘤囊性变是因为子宫肌瘤生长过快，肌瘤内血供不足，内部缺血坏死液化形成囊性变。主要发生在育龄期妇女，无CA125升高，临床表现可为贫血、子宫压迫症状、白带增多，甚至无临床表现。子宫肌瘤红色变时，MRI提示T1、T2不规则高回声。子宫肌瘤透明变性时，MRI提示T1、T2低回声[11]。而囊性子宫腺肌病CA125升高，MRI囊液T1加权高信号，囊壁T2加权低信号。

2.3 青少年型囊性子宫腺肌病的治疗目前对于囊性子宫腺肌病的药物治疗主要是镇痛和控制月经。非甾体类抗炎药、口服避孕药和促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin releasing hormone agonist，GnRHa）只能暂时缓解症状，停药后会再次复发，普通止痛药效果欠佳[12-13]。在大多数报道的病例中，只有当患者对包括口服避孕药和镇痛药在内的经验性药物治疗没有反应时，才能作出诊断。本例患者也是屈螺酮炔雌醇片(Ⅱ)及吲哚美辛控制痛经效果不佳，痛经加重，并且非经期也出现腹痛表现，才采取手术治疗。目前推荐左炔诺孕酮宫内缓释节育系统（levonorgestrel-releasing intrauterine system，LNGIUS）缓解子宫腺肌病妇女的痛经，但在囊性子宫腺肌病中的成功应用尚无报道，可能与囊肿的内层欠缺类固醇受体有关，且LNG-IUS一般不适用于青春期女性。

手术切除囊肿病灶是囊性子宫腺肌病的推荐治疗方式。2010年日本学者对9例囊性子宫腺肌病患者的研究表明，腹腔镜切除病灶能明显缓解痛经症状。其中3例有生育需求的患者中2例妊娠，其中1例患者2次足月分娩，第1次妊娠是在手术后的2年内；另1例患者在手术后第7年妊娠，并在足月时择期剖宫产[8]。因此，对于年轻且药物治疗无效、有生育要求的患者，手术切除病灶是首选治疗方式。囊性子宫腺肌病的界限较子宫腺肌病清晰，易完整切除病灶[9,14]。本例术中也发现囊壁厚，较肌层坚韧，分界清晰，完整切除了病灶。对于年老、伴有其他疾病、可疑恶性疾病的患者，建议行全子宫切除术。腹腔镜是手术首选方式，主要是因为腹腔镜下器械放大，动作精细，便于切除病灶。镜下缝合子宫肌层，不破坏子宫内膜，术后尚无复发的病例报道[15-18]。除了腹腔镜手术，宫腔镜也是囊性子宫腺肌病的手术方式之一。2005年和2007年有2例报道，在宫腔镜切除肿块时，意外引流黏膜下囊性子宫腺肌病病灶，但是由于病例少，宫腔镜手术的作用效果尚不明确[19-20]。对于不接受手术治疗的患者，可以考虑射频治疗。B超引导下射频消融病灶可以改善症状，但是由于病理未知，不排除囊肿恶变可能者选择时需慎重[21-22]。

综上，诊断囊性子宫腺肌病的首要条件是临床了解该病。对于表现为严重进行性痛经和持续的经前和经后盆腔疼痛的年轻女性，除了考虑梗阻性生殖道畸形外，还要考虑囊性子宫腺肌病的可能。超声和MRI是辅助的检查方法，有条件可以行HSG检查对两种疾病的鉴别意义重大，CA125作为术前诊断的特异性指标，也是术后随访的重要指标。手术是目前公认的治疗囊性子宫腺肌病的重要方式，GnRHa可以作为术后的辅助治疗方式。