Dyke-Davidoff-Masson综合征一例

张小旭，刘雅文，杨艳萍，黄中霞，余晖

本研究经贵州医科大学附属医院医学伦理委员会批准，免除受试者知情同意，批准时间：2022年2月11日。

患者男，28 岁，四天前因受凉后出现多次抽搐，为求系统诊治，于2021 年6 月10 日就诊于我院内科急诊，以“继发性癫痫”收入神经内科。患者曾在6 个月月龄时因“头部摔伤”后出现昏迷、抽搐，于当地医院“保守治疗”后出院。此后27 年内多次出现发作性抽搐，表现为发作时呼之不应，双上肢握拳，全身颤抖、抽搐，持续时间约1～3 min，可自行缓解，发作间隔时间不等，平均每年3～4 次。患者为足月顺产，无围生期并发症，否认近亲婚配，无家族遗传性疾病病史。查体：生命体征平稳，神志淡漠，言语含糊，对答不切题，智力减退，高级认知功能障碍；右侧肢体肌力0～1 级，肌张力高，左侧肢体肌力3 级，肌张力适中，四肢腱反射亢进；实验室检查无特殊。就诊当天急诊行头颅CT 平扫提示：左侧大脑半球萎缩，左侧侧脑室扩大（图1A），左乳突扩大及左侧中颅窝缩小（图1B）。入院第3天头颅MRI平扫显示：左侧大脑半球萎缩并T2液体抑制反转恢复（fluid attenuated inversion recovery, FLAIR）像上信号增高，左侧脑室明显扩大，中线结构稍左移，右侧额顶枕叶多发局限性脑萎缩并T2-FLAIR 像上信号增高（图1C～1E）；左侧顶骨增厚（图1F）；左背侧丘脑及大脑脚体积缩小；磁共振血管造影（magnetic resonance angiography, MRA）显示左侧大脑前、中、后动脉近端纤细，远端分支减少（图1H）。结合临床表现，最后诊断为：Dyke-Davidoff-Masson 综合征（Dyke-Davidoff-Masson syndrome, DDMS）；右侧额顶枕叶陈旧性脑损伤。临床上予以抗癫痫药物治疗，出院11 个月后电话随访，患者出院至今仍有类似癫痫发作2 次，中间间隔4个月。

图1 男，28 岁，Dyke-Davidoff-Masson 综合征（DDMS）。1A～1B：CT 平扫轴位示左侧大脑半球脑萎缩，左侧侧脑室扩大，骨窗示左侧乳突扩大；1C～1E：MRI平扫轴位示左侧大脑半球萎缩，左侧脑室扩大，右侧额枕叶多发局限性脑萎缩伴T2液体抑制反转恢复（T2-FLAIR）信号增高；1F：矢状位T2WI显示左侧大脑半球萎缩，顶骨增厚；1G：轴位扩散加权成像（DWI）示左侧脑室扩展，脑实质未见异常高信号；1H：磁共振血管造影（MRA）示左侧大脑前、中、后动脉近端纤细，远端分支减少。Fig. 1 Male, 28 years old, Dyke-Davidoff-Masson syndrome (DDMS). 1A-1B: Axial CT scan showed cerebral atrophy in the left cerebral hemisphere and enlargement of the left lateral ventricle. Bone window showed enlargement of the left mastoid process. 1C-1E: Axial MRI scan showed left cerebral hemisphere atrophy, left ventricle enlargement, multiple localized cerebral atrophy in right frontal, parietal, occipital lobes with increased T2 fluid attenuated inversion recovery(FLAIR)signal.1F:Sagittal T2WI imaging shows atrophy of the left cerebral hemisphere and thickening of the parietal bone;1G:Axial diffusion weighted imaging(DWI)showed left ventricle expansion and no abnormal high signal in brain parenchyma.1H:Magnetic resonance angiography(MRA)showed that the left anterior,middle,and posterior cerebral arteries were thin at the proximal end and had fewer branches at the distal end.

讨论DDMS 是一种罕见的中枢神经系统疾病，由Dyke，Davidoff 和Masson 于1933 年首次报道[1]，也称单侧大脑半球萎缩，左侧大脑半球萎缩较右侧更多见。DDMS 的主要临床表现包括癫痫反复发作、对侧肢体偏瘫、智力障碍、认知功能障碍、面部不对称、精神异常等，以癫痫发作最为常见[2]。其病因尚存在争议，通常认为是在胎儿期、新生儿期或儿童早期由各种原因引起的脑损伤引起的一侧大脑半球萎缩或发育不全[3]。该病的影像学特征为一侧脑组织萎缩或发育不良伴同侧颅骨代偿性改变，多伴有同侧侧脑室扩大，少数患者同侧基底节、丘脑及脑干亦可萎缩[2-4]；有文献[5-6]指出，只有当脑损伤发生于宫内或在出生后前3 年颅骨完全成熟之前，才会出现一侧大脑半球萎缩并同侧颅骨代偿性改变。本病例在婴儿期有明确的外伤史，影像学表现为一侧大脑半球萎缩伴同侧侧脑室扩大，左侧颅骨增厚、左乳突扩大，与文献相符，诊断DDMS 明确。有学者根据该病的影像学表现，将其分为3 种类型[7]：Ⅰ型为弥漫性皮质及皮质下萎缩，Ⅱ型为弥漫性皮质萎缩合并脑穿通畸形囊肿，Ⅲ型为大脑中动脉供血区陈旧性梗死。本病例以左侧大脑半球弥漫性萎缩伴轻度胶质增生为主要表现，属于Ⅰ型；而对于该患者右侧额枕叶陈旧性脑损伤的解释，我们推测是由于婴儿时期外伤同时损伤到右侧大脑半球所致。

DDMS的诊断依赖于准确的病史及完整的临床和影像学检查，且需要与以下疾病进行鉴别。（1）Rasmussen 脑炎：是一种儿童罕见的进展性、慢性脑炎，主要临床表现为难治性癫痫、渐进性偏瘫和认知功能障碍，影像学表现为一侧大脑灰质进行性萎缩，以额叶和岛叶萎缩最为常见[8]，无代偿性颅骨改变。（2）脑颜面血管瘤综合征（Sturge-Weber syndrome）：临床表现为同侧颜面部三叉神经分布区不规则血管畸形、癫痫及眼部症状，典型影像表现为病变侧大脑半球萎缩并伴有皮层“脑回样”钙化[9]，鉴别并不困难。

综上所述，DDMS属于罕见疾病，但其具有特征性影像学表现，即一侧大脑半球萎缩伴同侧颅骨代偿性改变。本文通过对患者的病因、临床及影像表现、诊疗经过进行简要概述并进行相关文献复习，旨在提高影像科医师对该病的诊断正确率。

作者利益冲突声明：全部作者均声明无利益冲突。