超声诊断先天性髌骨脱位1例

燕志恒 马 斌 姚彦武 张仲康 李天刚 王艺璇 杨琼宇

患儿女, 6个月, 因“左膝关节外翻畸形5个月”入院。出生后42 d新生儿筛查时发现左侧膝关节外翻, 单侧发病, 未伴其他畸形, 无家族发病史；我院髋关节超声检查提示左侧发育性髋关节发育不良（Ⅱb型）；于我院骨科行闭合复位、人字位石膏管型固定保守治疗, 左侧髋关节α角逐渐恢复正常, 治疗后2个月和3个月时复查膝关节X线检查均提示阴性。患儿6个月复查时发现患侧肢体较右侧明显缩短, 膝关节外翻畸形未见好转。X线检查提示：左侧膝关节内外髁关节面与胫骨上端平台移位, 腓骨位于胫骨后方偏内侧, 膝关节脱位不除外；左膝关节骨化核异常, 软骨病变不除外；股骨与胫骨可见“葱皮样”骨膜反应。CT提示：左侧股骨远端骨骺、胫骨近端骨骺处多发钙化；左侧膝关节脱位（图1）。超声检查：左侧髌骨位于膝关节外侧, 屈曲位及伸直位均未见髌骨回到股骨滑车（图2）。超声提示：左侧膝关节髌骨位于股骨外侧髁外侧, 屈曲时未见恢复, 考虑髌骨脱位临床综合考虑诊断为先天性髌骨脱位。后于外院行左侧膝关节内侧髌骨韧带重建术, 术后支具保护, 恢复良好。

图1 CT示左侧膝关节脱位（F：股骨；P：髌骨）

图2 声像图示左侧膝关节髌骨脱位（F：股骨；T：胫骨）

讨论：先天性髌骨脱位是膝关节生长发育异常的一种罕见畸形, 以双侧多见, 存在家族性, 可伴有其他神经系统畸形, 如Down综合征等[1］。本例患儿为单侧发病, 未伴其他畸形, 无家族发病史。先天性髌骨脱位是由于膝关节周围结构先天性发育不良或肌肉力量的不平衡导致, 其诊断关键在于髌骨不能回到正常股骨滑车, 髌骨固定脱位于股骨外侧, 严重者可与股骨外侧髁形成假关节[2］。该畸形早期诊断困难, 原因为幼儿时期髌骨及股骨下段未骨化, X线检查多无阳性发现, 故易漏诊而贻误治疗, 造成儿童膝关节永久畸形, 如膝外翻、外旋、挛缩屈曲等[3］。本例患儿以膝关节挛缩及外翻畸形就诊, 多次误诊为髋关节脱位, 采取石膏固定保守治疗, 效果不佳。先天性髌骨脱位应与习惯性髌骨脱位、外伤性髌骨脱位鉴别诊断, 三者典型超声表现均为低回声髌骨脱离股骨滑车, 移位于股骨外侧。先天性髌骨脱位表现为无论膝关节处于屈曲位还是伸直位, 髌骨均不能回到股骨滑车；习惯性髌骨脱位表现为低回声髌骨屈曲时位于膝关节外侧, 伸直位时回归滑车表面；外伤性髌骨脱位髌骨虽位于股骨外侧, 但其外伤病史有助于鉴别诊断。

总之, 超声检查不仅可以实时动态观察髌骨及其毗邻位置的关系, 还能观察周围韧带结构, 为临床提供更多的诊断信息, 是诊断先天性髌骨脱位的一种有效检查方法。