伴有局灶性发作的儿童失神癫痫1例报道及文献复习

刘静 祝新莉 张开慧 徐小莲 李健

潍坊医学院附属医院（1电生理室，2神经内二科） 山东省潍坊市 261041

儿童失神癫痫典型临床表现为反复发作的短暂性意识丧失或行为中断，发作期EEG为双侧半球对称同步3 Hz棘慢复合波阵发3～30 s不等，可见片段性出现的棘慢复合波。少数儿童失神癫痫EEG同时存在Rolandic区棘波，偶见伴有与Rolandic区放电相关的局灶性发作，本文报道1例具有此EEG现象的患者。

病历资料

患儿，男性，9岁，因“睡眠中抽搐1次”于2018年11月25日于当地医院就诊，诊断为癫痫发作，未治疗，患儿之后未再出现抽搐发作，但患儿家长指认患儿频繁出现愣神，呼之不应，持续时间短暂，为求进一步诊疗于2019年2月9日就诊于潍坊医学院附属医院。患儿首次发作为2018年11月25日睡眠后大约20 min出现抽搐一次，具体表现为双眼向一侧凝视，口角向一侧偏斜（具体不详），四肢发硬并不自主抽搐，持续时间从发现到结束大约20 min，发作期间患儿意识不清，不能言语。既往体健，无热性惊厥病史，无缺氧史。父亲幼年有过1次热性惊厥史，个人史无特殊。查体无阳性体征。视频脑电图（外院，图1）示睡眠期Rolandic区棘慢波发放；睡眠期广泛性棘慢波、慢波发放，患儿未治疗。本次入院后头颅MRI 未见明显异常（图2）。复查脑电图（图3～图6）示醒睡各期广泛性2.5～3.5 Hz棘慢波、慢波发放，睡眠期著，清醒期数次典型失神发作（HV诱发）。结合患儿病史、临床表现、脑电图结果及相关的辅助检查，诊断患儿为儿童失神癫痫，合并与Rolandic区放电相关的局灶性发作，给予患儿德巴金口服治疗，初始剂量早25 mg，晚25 mg，1 个月后剂量调整为早 50 mg，晚 25 mg，2个月后复查脑电图正常，随访患儿至2022年1月，治疗过程中逐渐减停药物，患儿控制良好，未再发作。

图1 睡眠期左侧Rolandic区棘慢波发放

图2 头颅MRI平扫未见异常

图3 清醒期左侧Rolandic区棘慢波发放

图4 睡眠期广泛性2.5～3.5 Hz棘慢波、慢波发放

图5 睡眠期左侧Rolandic区棘慢波发放

图6 发作期，反应略减低，伴动作停止，同期EEG为广泛性3 Hz极高波幅棘慢波同步阵发10～17 s（HV可诱发）

讨 论

儿童失神癫痫约占儿童癫痫的5%～15%，多在4～10岁发病，5～6岁为发病高峰[1-2]，女孩患病率高于男性患儿[1,3-4]。典型临床表现为反复发作的短暂性意识丧失或行为中断，发作期EEG为双侧半球对称同步3 Hz棘慢复合波阵发3～30 s不等，发作间期背景活动正常，可见片段性出现的棘慢复合波。

此患儿首次被指认的发作为局灶性发作继发全面性强直阵挛发作，首次脑电图检查（图1，2018年11月25日）提示有Rolandic区放电，结合患儿夜间入睡后不久出现局灶性发作继发全面性强直-阵挛发作，考虑患儿伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫，同时患儿脑电图有广泛性3 Hz左右棘慢复合波发放，经过第二次脑电图（2019年2月9日）检查证实有失神发作，而第二次脑电图的Rolandic区棘慢波波幅较第一次降低，患儿发作时意识障碍程度很轻，家属平时未发现，因此考虑患儿为伴有与Rolandic放电相关局灶性发作的儿童失神癫痫。伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫与儿童失神癫痫均为特发性癫痫，发病年龄相似，患儿均发育正常，影像学检查正常，那么该患儿同时出现两种情况是巧合还是因为有共同的发病机制及遗传倾向？查阅相关文献后，总结如下：(1)两者均为特发性癫痫（idopathic epilepsy），而特发性癫痫的遗传方式有单基因遗传及多基因遗传、染色体畸变、线粒体突变或DNA序列重复扩展[5]。经研究发现有 GABRG2、GABRA1、CACNA1A、CACNB4、CACNG3等易感基因或突变与儿童失神癫痫表型相关，提示钙离子通道基因在儿童失神癫痫的遗传学上起主导作用，而4种编码钙离子通道的基因中CACNA1H很可能是儿童失神癫痫的易感基因[6-7]，因Rs12477229位点与儿童良性癫痫伴中央颞区棘波相关，可作为癫痫易感性潜在遗传标记物[8]。(2)从发病机制上，对失神发作的发生机制研究提示，广泛性棘慢复合波的产生和维持，依赖于丘脑皮质网状系统中高度同步化的异常震荡节律，而丘脑皮质网状系统主要包含新皮层椎体细胞、网状丘脑核团及丘脑中继站。皮质或丘脑都参与了广泛性棘慢复合波的产生，二者都不能单独维持放电[9-11]。其他研究也提示失神的产生可能是由于抑制活动的优势。比较而言，局灶性发作则表现为过度兴奋[10]。

通过复习文献，结合本例患儿，无论从病因还是发生机制，失神发作与Rolandic区放电相关局灶性发作都不具有相关性，是两种独立的发作形式，只是偶合现象，并不影响儿童失神癫痫的预后。