平山病1例报告及文献复习

李爽

山东中医药大学附属医院 济南市 250011

病历资料

患者，男性，17岁，因“右上肢无力伴肌肉萎缩2年”于 2022年1 月17 日在山东中医药大学附属医院就诊。2年前无明确诱因出现右上肢无力伴肌肉萎缩，并逐步加重，以右上肢前臂尺侧腕屈肌、指总伸肌、第一骨间背侧肌、拇短展肌萎缩明显（图1），无麻木、疼痛，伴伸直时右手轻微抖动。既往体健。专科检查：精神状态佳，话语流畅,反应敏捷，双眼球活动自如、无震颤，双瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，伸舌居中，项软，右上肢前臂尺侧腕屈肌、伸指总肌、第一骨间背侧肌、拇短展肌见肌肉萎缩。右手夹纸实验(+)，握力下降。右上肢近端肌力5-级，右上肢远端肌力3+级（以右手拇指、小指无力明显），四肢肌张力正常，双上肢皮肤浅感觉正常，左侧肢体及双下肢肌力5级，双下肢腱反射对称存在，双侧病理征阴性。

图1 患者骨间肌萎缩明显

影像学检查 颈椎过屈位平扫及增强MRI示C3～C7椎体上缘水平椎管内脊髓后方软组织增厚，增强扫描见明显强化；相应水平脊髓受压变扁，相应水平蛛网膜下腔变窄，硬膜囊后壁前移（图2）；颈髓内未见明显异常强化灶。检查结论：考虑平山病MRI表现。

图2 颈椎过屈位MRI示C4～C6水平硬膜囊后壁前移

电生理检查 应用Nicolet肌电图诱发电位仪进行神经电生理检测。记录双上肢正中神经、尺神经及单侧下肢腓总神经运动传导末端潜伏时（distal motor latency, DML）、复合肌肉动作电位（compound muscle action potential, CMAP）波幅、感觉神经动作电位（sensory nerve ac-tion potential, SNAP）波幅、运动和感觉神经传导速度、F波潜伏时及出现率，并注意检测尺神经在肘上、下及腋部是否存在神经传导阻滞。肌皮神经和腋神经选择性进行检查。同心圆针电极肌电图主要检测拇短展肌、第一骨间背侧肌、尺侧腕屈肌、伸指总肌、肱二头肌、三角肌。观察指标为静息状态下有无异常自发电位（正锐波、纤颤电位），小力收缩时运动单位电位（ motor unit potentials, MUP）时限和波幅，大力收缩时募集相。2022年1月17日肌电图示：(1)右正中神经、右尺神经运动传导波幅降低（图3)；(2)右正中神经、右尺神经F波未引出肯定波形；(3)右第一骨间背侧肌可见异常自发电位，右伸指总肌、右尺侧腕屈肌、右拇短展肌MUP时限增宽，右第一骨间背侧肌最大用力募集减弱。余所检神经及肌肉在正常范围，四肢感觉神经功能在正常范围。提示：右上肢神经源性损害电生理表现（累及C7～T1节段支配肌）。治疗：佩戴颈托及康复训练，目前正在随访，远期预后需进一步观察。患者2022年7月15日复查肌电图，右尺神经、右正中神经运动传导波幅（图4）较2022年1月17日降低，余所检较1月17日无明显差异。

图3 正中神经与尺神经运动传导波形图（2022年1月17日）

图4 正中神经与尺神经运动传导波形图（2022年7月15日）

讨 论

平山病又称青少年上肢远端肌萎缩症，1959 年由日本学者平山惠造首次发现并报道，一种青春期男性多见良性自限性疾病，主要特征为单侧上肢远端肌肉无力并萎缩。目前全世界陆续报道多例，大多数为散发病例，90%为亚洲人，欧美少见。曾丽莉等[1]结合1978年至今国内报道的212例患者资料分析，平山病平均起病年龄（16.91±2.47）岁，男女比18.6∶1, 其中寒冷麻痹72.3%，手指震颤74.3%。平山病多为单侧受累，双侧起病的患者临床症状较重，比例较少约占10%[2]。该例男性患者17岁，隐匿性起病，病程2年，右上肢肌肉萎缩及伸直时手指震颤，应考虑此病。

平山病发生机制尚未确定，目前主要包括发育不平衡学说、脊髓动力学说、静脉压迫学说、遗传机制学说及免疫机制学说等[3-10]。唐冲等[11]研究分析发现平山病患者的颈椎椎间盘关节突角显著大于非平山病患者，导致其关节面偏向水平，颈椎关节突发育异常导致颈椎不稳定是平山病发病机制的解剖学基础。此外该团队发现，患者颈椎关节突稳定性差，单侧患病患者以C5、C6节段最突出，双侧患病患者以C4、C5节段最突出，导致相应节段脊髓扭转、神经根牵拉，引起相应节段脊髓和神经根的损害和变性[12]。

颈椎MRI是诊断平山病的常规影像学检查。有学者研究发现颈椎MRI常规中立位时绝大多数患者无明显异常，屈曲位时会有特殊征象[13]。屈曲位颈椎MRI显示后方硬膜前移，硬膜腔直径减小导致脊髓受压变细。健康人群中也存在硬膜前移，移动距离1.0～4.2 mm，而平山病患者硬膜囊移动距离为6.1～7.8 mm，同时动态观察屈曲位硬膜前移距离与水平椎管矢状径比值及相应节段脊髓的矢状径与横径比值，可提高平山病的诊断率[14]。该患者MRI显示相应水平脊髓受压变扁，硬膜囊后壁前移，与文献报道一致。

平山病神经电生理检查主要包括双上肢神经传导速度测定、神经电图及针电极肌电图检查。文献报道平山病电生理检查主要为受累的手部肌肉主动收缩MUP减少、巨大电位，可有纤颤和束颤电位[15]。国内多篇文章分析研究多名平山病患者电生理检查结果，发现患侧尺神经和正中神经DML延长、CMAP明显低于健侧或对照组、传导速度轻微减慢；患侧正中神经、尺神经F波出现率降低；针电极肌电图显示患肢远端肌肉如第一骨间背侧肌、拇短展肌多见异常自发电位，小力收缩时运动单位电位时限增宽的比率及大力收缩时募集减弱的比率均明显高于患肢近端肌、健侧近远端肌。CMAP反映运动单位的数量，患者肌肉萎缩越明显，CMAP波幅下降越明显。电生理检查提示神经源性损害，主要累及C7～T1节段支配区[16-21]。但必须排除正中神经、尺神经及周围神经疾病，双侧起病患者对侧肢体有神经源性损害，但双下肢神经及肌肉正常，胸椎旁肌、腹直肌正常。此例患者上肢神经源性损害累及C7～T1节段支配区，与文献报道符合。Park等[22]观察平山病患者的体感诱发电位数据，发现颈部屈曲位时N13-N20峰间潜伏期较中立位时明显延长。

平山病主要需要与运动神经元病相鉴别。平山病很难与上肢起病的早期肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）相鉴别。鉴别点在于平山病颈椎MRI在屈曲位时的特有征象，疾病进展过程出现稳定期，以及平山病患者肌电图检查无低位运动神经元损害[23]。ALS为进行性加重的神经系统变性疾病，发病年龄较晚。另外有研究指出正中神经与尺神经CMAP波幅比值在平山病中降低，而ALS此比值升高，有助于平山病的诊断与鉴别。此例患者2022年1月17日肌电图检查正中神经与尺神经 CMAP 波幅分别是 3.9 mV 与 5.0 mV，2022年7月15日检查CMAP波幅分别是2.6 mV与4.0 mV，前后两次肌电图检查正中神经与尺神经CMAP波幅比0.78与0.65，比值降低。

平山病的原因是硬膜囊前移导致神经根被牵拉、脊髓受压。减少患者颈部屈曲可有效预防疾病进展。早期佩戴颈托可获得较好的治疗效果，经济实惠且并发症较少。推荐佩戴至少2～3年，但是多数患者佩戴颈托依从性差，傅瑜等[24]调查36例平山病患者佩戴颈托时间，28例佩戴时间为7个月，仅8例佩戴时间≥1年。非手术治疗效果差或症状进展迅速或病程较长症状较重的患者需选择手术治疗。孙宇等[25]随访36例平山病患者手术治疗恢复情况，术后3个月力弱及肌肉萎缩得到控制，术后 1年临床症状和影像学明显改善。此例患者佩戴颈托时间6个月，因工作原因依从性差，会继续随访其肌电图结果。

随着对平山病的深入了解，青春期起病表现为单侧或双侧的上肢远端肌肉萎缩无力的患者需考虑到平山病，屈颈位颈椎MRI和神经电生理检查可帮助该病的诊断。尽早坚持佩戴颈托及正确的康复训练有助于控制疾病进展，提高生活质量。