复发性多软骨炎误诊为支气管哮喘病例报道1例

刘全芳，李向东

(杭州市临安区中医院，浙江 杭州 310000)

1 病例报道

患者金某，女，29岁，职员，因“反复咳嗽气急3年，再发加重3周”入院。患者于3年前出现咳嗽气急，来我院就诊，查肺功能提示极重度阻塞性通气功能障碍，支气管舒张试验阳性，诊断为“支气管哮喘”，予激素静滴抗炎及雾化吸入解痉平喘等对症治疗后，病情好转出院。其后每于气候变化时复发，平均每年发作1次。患者3周前再次出现咳嗽气急，当地医院予抗感染、抗炎、雾化治疗效果不佳，遂至我院就诊。入院查体：T:37.2°C，P:124 次 /min，R:24 次 /min，BP: 112/84 mmHg。皮肤、口唇无发绀，咽不红，鞍鼻(鼻骨塌陷)，双侧耳廓未见红肿，按之柔软无疼痛感，气管居中，两肺呼吸音粗，可闻及湿性啰音。辅助检查：血常规超敏 CRP 18.4mg/L，白细胞 (WBC)15.64×109/L 中性粒细胞(%)76.5% 淋巴细胞(%)16.1% 中性粒细胞数 11.96×109/L单核细胞 0.8×109/L血小板计数(PLT)374×109/L；红细胞沉降率(ESR)29.0；抗链球菌溶血素O测定(ASO)+类风湿因子(RF)测定、过敏原、抗核抗体、生化、血凝分析、甲状腺功能、血气分析等未见明显异常；胸部CT提示：主支气管管壁稍增厚、钙化，请结合临床。肺功能提示：极重度阻塞性通气功能障碍，舒张试验阴性。动态心电图：1.窦性心律 2.偶发房性早搏 3.间歇性ST-T轻度改变(心率快时明显)M1通道心率快时ST呈上斜型压低0.1mV伴T波低平，4.动态前心电图正常范围；心超：二尖瓣、三尖瓣轻度返流。

入院后予抗感染、抗炎、解痉止咳化痰治疗2天，患者咳嗽气急无明显缓解，对比阅读患者2019-2021年胸部CT(图1)，可见患者主支气管逐年变窄、管壁增厚、钙化；根据患者胸部CT提示，主支气管直径在3.75 mm左右，暂缓行支气管镜活检术，建议患者行耳廓软骨活检，患者拒绝；追问病史，患者4年前无明显诱因下听力下降，经检查治疗后行右耳人耳工蜗植入术；经患者提供4年前照片，对比后发现患者有明显的鼻骨塌陷；2016-2018年间多次出现结膜炎，肋软骨炎病史，经眼科、耳鼻喉科会诊后，根据McAdam 诊断标准，可诊断为复发性多软骨炎；治疗上予甲强龙针40mg qd静滴抗炎平喘治疗4天，后改甲强龙针20mg qd静滴治疗4天，改甲泼尼龙片8mg qd口服治疗4天，减量至甲泼尼龙片4mg qd口服治疗4天后停药；患者咳嗽气急症状较前明显缓解，仍有咳痰，不易咳出，为求进一步诊治已转诊杭州某医院。

图1 患者2019-2021年胸部CT结果

2 讨论

流行病学资料[3]显示RP发病率为(0.71~4.5)/1000000人，且发病人群无性别差异，各个年龄段均会发病，多数集中在40~50岁年龄段。RP的发病机制目前尚不清楚，多数研究表明RP可能是由多种诱发因素(如创伤、感染等)刺激导致机体对软骨结构和其它富含蛋白多糖组织破坏的一种免疫反应，其发生可能与人类白细胞抗原DR4聚体(HLA-DR4)密切相关[4-5]。国外的病例报道[6]中RP患者以耳软管膜炎最多(78%)，而我国的病例报道中[7-8]大于50%的RP患者表现为呼吸系统受累。RP的临床症状早期表现为刺激性咳嗽、咳痰、胸闷，晚期常表现为咽喉或气管狭窄阻塞，该疾病早期常被误诊为支气管哮喘、COPD、慢性支气管炎等[9]。目前RP无特异性检查手段，临床诊断多依据McAdam[10]提出的诊断标准：①双耳复发性软骨炎；②非侵蚀性多关节炎；③鼻慢性软骨炎；④结膜炎；⑤喉和支气管软骨炎；⑥耳蜗和前庭受损，具有上述标准3条或3条以上者即可确诊。本例患者3年前出现咳嗽气急症状，依据肺功能提示被误诊为支气管哮喘，而肺功能测定受患者配合情况影响，有时舒张试验有假阳性存在，需要高度警惕，患者后期再次出现咳嗽气急，予以激素抗炎、雾化治疗效果不佳，提示患者已从RP早期进入晚期，因此早期识别RP，尽快开展有效治疗显得尤为重要。入院后，胸部CT显示患者主支气管逐年变窄、管壁增厚、钙化，主支气管直径在3.75 mm左右，无法进行支气管镜行活检术。软骨活检作为诊断RP的有效手段，但患者拒绝。患者有明显的鼻骨塌陷，既往有结膜炎，肋软骨炎病史，给予甲强龙治疗后症状明显减轻，综上可诊断为RP。

RP是罕见病，其临床表现呈现出多样性，可累及耳、鼻、关节、支气管、心血管等全身多个组织器官，基层医生诊断RP经验不足，常出现误诊或漏诊，导致患者病情加重。本例患者患病3年才得以确诊，原因在于未能全面询问病史，查体以及对该罕见病认识不足。研究表明[11-12]，18F-FDG PETCT已成为诊断RP的重要手段之一，具有特异性表现，尤其对于不典型RP的早期诊断具有重要诊断价值。Yamashita等[13]报道，18F-FDG PET-CT应用于无症状的支气管炎和软骨炎患者，有助于RP的早期诊断。因此，RP的诊断除了提高临床医生对于RP认知外，还需要借助CT、PET/CT等科学手段、患者的配合，从而尽可能早期诊断，减少误诊。

目前RP的治疗无规范化方案，主要包括药物治疗和辅助手术治疗。糖皮质激素作为治疗RP的首选药物，可极大地减轻炎症造成的气道软骨破坏，缓解临床症状。当出现糖皮质激素抵抗时，多采用免疫抑制剂如环磷酰胺、甲氨蝶呤、环孢素等与糖皮质激素的协同疗法。此外，已有学者报道[14-15]生物制剂如肿瘤坏死因子-α拮抗剂、英夫利昔单抗对于难治性RP有良好疗效。对于气道狭窄或软骨塌陷的重度呼吸困难RP患者，可考虑行气管切开术等辅助手术治疗。本例患者单用激素治疗后症状有减轻，但有咳痰不易，后期仍有呼吸道梗阻、肺部感染等风险，应高度重视。

综上所述，RP的早期诊断显得尤为重要，临床医生应该提高对RP的认知，做到及时有效地诊断与治疗，以避免漏诊误诊。