长治地区47 例经腹绒毛穿刺术在产前诊断中的应用分析

王凯

(长治市妇幼保健院功能检科，山西 长治 046011)

0 引言

绒毛穿刺术是孕早期产前诊断的重要方法。绒毛穿刺术是在B 超的监视下，用特制的取样器经孕妇阴道或通过腹壁穿刺从绒毛膜的绒毛中吸取获得胎儿的滋养母细胞，所获得的细胞可直接进行DNA 和染色体分析[1]。我院从2017 年开展超声引导下经腹绒毛穿刺术，产前诊断中心与功能检查科合作，对有产前诊断指征孕妇行绒毛穿刺术，并进行基因芯片检测，取得满意效果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院2017 年4 月至2020 年4 月间在遗传优生门诊就诊，有明确产前诊断指征的孕妇47例，孕妇年龄23-39 岁，平均年龄约为27.2 岁，孕周11+3w -14+5w，平均孕周约12+6w， 术前均与孕妇及家属充分交流沟通并签署知情同意书。

表1 本组47 例孕妇取材及基因芯片检测结果汇总

表2 本组17 例基因芯片检测阳性结果

1.2 仪器

飞利浦iu22 和三星WS80A 超声诊断仪，探头频率3.5MHz，穿刺针18G，穿刺架。

1.3 方法

术前超声观察胎儿情况，确定胎盘位置，测量头臀径核对孕周，并测量孕妇宫颈管长度。调整穿刺角度，观察可穿刺范围及测量穿刺深度，并制定穿刺路线。常规消毒体表，铺巾，探头套无菌薄膜套，安装穿刺架。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分。拔出针芯，将活检针经引导套针送入胎盘绒毛组织。连接含2-4mL 生理盐水和微量肝素的20mL 注射器，保持5mL 的负压上下移动活检针抽吸绒毛组织。拔针后轻压孕妇腹壁针眼1min 并粘贴3M 敷料贴，将吸取绒毛组织交与实验人员，并立即超声观察穿刺部位有无出血及胎儿胎心情况等，穿刺过程采集留存相关图像。如一次取材的绒毛量不够，可将活检针再次送入引导套针抽吸，直到获取需要量的绒毛标本。穿刺术后嘱孕妇左侧卧位休息，避免腹部用力，观察1h，再次超声检查胎儿及胎盘情况，无异常后嘱孕妇再休息观察1h，孕妇无不适由护士交待术后注意事项后方可离院。

在穿刺过程中需要穿刺医生与超声医生密切配合。一旦调整好穿刺角度、制定好穿刺路线，超声医生要将探头尽量紧贴孕妇腹壁，避免穿刺针刺入羊膜腔或其它部位，造成穿刺结果失败。穿刺角度、穿刺路线及穿刺点的选择要避开孕妇肠管、膀胱等重要脏器，此外还要考虑孕妇呼吸、情绪等因素的影响。

2 结果

本组47 例孕妇，取材成功45 例，取材失败2例，取材成功率95.7%。 基因芯片检测结果显示其中21-三体综合征5 例，18-三体综合征5 例，13-三体综合征1 例，Turner 综合征1 例，XYY1 例，其它致病性染色体异常4 例，临床意义未明6 例，阴性结果22 例，总阳性率37.8%。见表1、表2。

孕早期产前诊断指征最主要的是超声检查胎儿结构异常和唐筛高风险，其次年龄高风险、不良孕产史、双亲染色体异常、超声软指标等也是常见的产前诊断指征[2]。本组47 例孕妇均有明确产前诊断指征，见表3，并经遗传优生门诊筛查，孕妇及家属充分了解并理解检查的必要性、安全性及其风险，经孕妇及家属认真讨论并签署知情同意书后执行此项操作。

表3 本组47 例孕妇产前诊断指征

3 讨论

21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、Turner 综合征等是人类最常见的染色体异常。各种染色体异常虽然有各自特征性表现，但其患儿总体表现常有智力异常、结构畸形、生长发育迟缓等，而且人类对其还没有有效的治疗手段。21-三体综合征又称唐氏综合征，发生率约1/700，18-三体综合征发生率约1/2400，13-三体综合征发生率约1/12000~1/6000，发生率均随着孕妇年龄增加而增高[3]。胎儿NT 增厚、胎儿颈部淋巴水囊瘤、胎儿水肿、胎儿鼻骨缺失短小等表现与染色体异常密切相关。NT 即颈项透明层是指胎儿颈背部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间，目前大部分研究用NT ≥3mm 作为NT 增厚的判断标准，NT 是目前筛查胎儿非整倍体染色体异常的最有效、最常用的超声指标[4]。因此孕早期超声NT 检查作为一种筛查手段就非常重要，一旦孕早期超声提示异常，均应做进一步的检查，绒毛膜穿刺术作为孕早期产前诊断的重要方法能为临床医师和孕妇提供准确的诊断信息。

经腹绒毛穿刺术是一项侵入性操作，存在一定的手术风险，因此必须严格掌握其适应证和禁忌证[5]。本组47 例孕妇均为利用穿刺架经腹绒毛穿刺术取材，取材成功45 例，取材成功率95.7%，与文献报道成功率一致[6]。另外，绒毛穿刺术与羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术相比较，绒毛穿刺术操作时间更早。且研究表明，三种穿刺方法的流产风险无统计学差异[7]。本组47 例穿刺孕妇均未发现感染、出血及流产等情况，与国内外研究一致，且术中及术后孕妇无明显痛苦、生命体征正常。本组穿刺成功45 例孕妇中阳性者17 例，阳性孕妇均住院引产，及时减轻了孕妇及家属的痛苦，降低了本地区人口出生缺陷率。因此只要严格掌握操作流程，穿刺医师与超声医师密切配合，经腹绒毛穿刺术就能取得预期效果，其作为孕早期产前诊断的重要方法就能发挥更大作用。孕早期经腹绒毛穿刺术的开展为临床医生、孕妇及其家属更早的提供临床诊断依据和诊断信息，能做到早发现、早诊断、早治疗，减少孕妇及家庭的痛苦和压力，同时也为减少我国出生缺陷和提高人口素质做出了积极的作用。

经腹绒毛穿刺术是孕早期产前诊断的重要方法。超声引导下孕早期经腹绒毛穿刺术操作简单易行，安全性高，取材成功率高，是一项安全有效的产前诊断方法。