警惕先天性髋内翻

付 喆

男孩，5 岁，就诊前半年家长发现孩子走路“摇摆”，但是不痛。骨盆正位X 线片显示：双侧股骨颈干角减小，干骺端与股骨头骺间增宽、碎裂的透亮带，股骨颈内下方不规则骨化。经验不多的医生有可能会误诊为股骨颈骨折不愈合或慢性股骨头骺滑脱。

这其实是一例发育性髋内翻（也称为先天性髋内翻）的病例。在1 岁的X 线片中已经可看到左侧股骨颈内侧形态有异常。股骨颈与头骺间增宽的透亮带其实就是增宽的骺板线，容易被误认为骨折线，股骨颈内下方的骨化不规则三角形区域是部分病例的特征性表现。

一、发育性髋内翻

发育性髋内翻是一种以原发性软骨缺陷为特征的发育性疾患，发病率约为1/25000。X 线片表现为股骨颈干角减小、股骨颈变短、大转子相对上移及患侧下肢短缩，畸形在出生时通常不明显，多在站立行走后才逐渐出现。具体病因不明，可能是由于股骨颈内侧软骨钙化的原发性缺陷，而这一缺陷使股骨颈内侧支撑减弱，在肌力和体重的压力下，机械软弱的股骨颈会出现进行性内翻成角，而股骨头骺会经股骨颈的薄弱区向下滑移。称之为发育性髋内翻，正是基于畸形随儿童生长发育逐渐进展的特征。

二、鉴别诊断

髋内翻主要可以分为三大类：

1.获得性髋内翻，继发于创伤、感染或骨病的股骨近端内翻变形，如股骨头坏死、股骨颈骨折等，此外还有成骨不全症、骨纤维异常增殖症、代谢性骨病、石骨症等一些原因导致的髋内翻。

2.先天性股骨缺陷型髋内翻，合并先天性股骨短缩或缺损。

3.发育性或先天性髋内翻，多合并骨软骨发育不良（锁颅骨发育不全、干骺端发育不良、椎体骨骺发育不良等），不合并明显骨软骨发育不良的也可称之为特发性发育性髋内翻。

发育性髋内翻主要需与获得性髋内翻进行鉴别。如果患儿身材矮小或家族史阳性，应高度怀疑其存在骨发育不良，特征性表现包括锁颅骨发育不全的锁骨和耻骨支内侧部分缺损，干骺端发育不全导致的广泛骺板增宽及成角畸形。另外就是根据典型的影像表现来判断。

三、具有遗传相关性

发育性或先天性髋内翻多合并骨软骨发育不良，其根本原因是股骨近端内侧钙化异常导致的塌陷及继发的系列改变，而导致髋内翻的骨软骨发育不良疾病包括锁颅骨发育不全、干骺端发育不良、椎体骨骺发育不良，这三种疾病都存在基因缺陷，因此是具有遗传相关性的。也有些家族中可能从来没有亲属发生这种情况，基因异常是从患儿这一代才开始出现，因此患儿父母的基因是正常的，而患儿的后代是有可能遗传的。

四、治疗方法

一种疾病是否需要治疗，往往是根据其自然转归（natural history）来判断。对于发育性髋内翻来说，由于股骨颈内侧软骨钙化的原发性缺陷，导致股骨颈内侧支撑减弱，在肌力和体重压力下，机械软弱的股骨颈会出现进行性内翻成角畸形，而股骨头骺会经股骨颈的薄弱区向下滑移。如果这种过程持续进展，最终会导致股骨近端严重畸形，髋关节严重不匹配，导致髋关节退行性改变，病人甚至需要接受人工髋关节置换术。因此，发育性髋内翻治疗目标就在于阻止持续的内翻、滑脱进展。根据生物力学的分析，重点在于改变异常的骺板线方向，消除剪应力。

根据髋关节生物力学理论，正常髋关节受到的压力R 垂直经过髋关节中心，并且与骺板方向垂直。股骨颈内侧受到压应力D，而外侧受到张应力Z，S 表示剪切力。在髋内翻时，压力R 与骺板方向不再垂直。经过骺板的剪切力S 逐渐增加，股骨头骺开始倾斜并向内侧移位，并且随着内翻加重这种效应会更加明显。此外，生物力学改变也一定程度上抑制内侧生长，从而髋内翻逐渐进展。

需要强调的是，手术治疗是发育性髋内翻唯一有效的治疗手段。决定是否需要手术主要是根据HE 角，HE 角超过60°推荐使用外翻截骨术治疗，HE 角在45°～59°时需要观察，如果畸形进展或出现明显症状时需要治疗。治疗方式主要是各种外翻截骨术，其中比较经典的有三种，分别是Pauwels 截骨、Wagner 外翻截骨及Borden截骨术。截骨矫正的角度主要参照术前骨盆正位X线片测量的HE 角，正位为0°～25°，平均16°，那么需要矫正的理想角度就是测量的HE角减去16°。