产前系统超声在胎儿畸形筛查中的应用价值及分析

陶海云

（牟平区中医医院特检科 山东 烟台 264100）

有研究指出[1]，临床出现胎儿畸形的因素包括多因遗传、致畸因子等，导致孕妇胚胎结构异常，从而影响了孕妇的分娩安全性。所以，临床对于孕妇妊娠期间开展产前畸形胎儿检测具有重要意义。目前，产前超声检查是诊断胎儿畸形的主要手段，但胎儿畸形的种类多，受胎儿姿势、孕周、羊水等多种因素影响，容易出现漏诊情况。产前系统超声检查能够有效避免畸形胎儿的出生，对优生优育、缓解家庭及社会负担都具有重要意义。本次研究选取牟平区中医医院2018 年1 月—2020 年12 月期间检查的3 536 例孕妇为例，探讨产前系统超声检查在胎儿畸形检查中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018 年1 月—2020 年12 月间于牟平区中医医院进行超声检查的孕妇3 536 例，试验获得伦理委员会审批。孕妇年龄为18 ～46 岁，均龄（32.11±1.33）岁；孕周为20 ～26 周，平均（23.15±1.96）周；体质量指数为21.33 ～29.33 kg/m2，平均（25.36±0.75）kg/m2。

纳入标准：①孕妇及家属签署试验同意书、研究表；②认知评估完好；③患者具备良好的器官功能；④单胎妊娠；⑤在本院或是外院分娩且随访至产后4 周；⑥临床信息较完善者。排除标准：①存在恶性肿瘤疾病者；②依从性较低者；③不符合临床评估指标者；④伴有阴道大出血情况；⑤存在急性胎儿窘迫情况者；⑥精神异常或家族伴有精神疾病史患者；⑦中途退出研究者。

1.2 方法

采用美国GE Voloson730 和GE Voloson S8 超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz，选用产科检查条件所有孕妇的超声首先进行常规系统超声检查，对胎儿双顶径、头围、腹围、股骨长、羊水、脐动脉血流等参数进行必要测量，按照《产前超声检查指南2012 版》中三级超声检查要求进行检查，规范留存图像，检查时间20 ～30 min。所有的产前超声结果与产前诊断中心、引产后尸检结果、出生后新生儿检查结果进行比较。

1.3 观察指标

按照卫生部（2002）307 号文件《超声产前诊断技术规范》要求的六大畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全。胎儿畸形类型分为神经系统畸形、先天性心脏畸形、胸腔畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形、骨骼系统及肢体畸形、前腹壁畸形、颜面部畸形、颈部淋巴囊肿、多胎妊娠胎儿畸形及胎儿附属物异常畸形等11 类。

2 结果

3 536 例孕妇中共有胎儿畸形68 例，超声诊断符合率64 例，漏诊4 例，漏诊病例中室间隔完整性大动脉转位2 例，单纯小室缺1 例，多指畸形1 例。胎儿畸形类型见表1。胎儿颈部淋巴囊肿超声图、胎儿心脏横纹肌瘤超声图、胎儿唇裂超声图分别见图1 ～图3。

表1 各组胎儿畸形类型超声检查情况分析表 单位：例

图1 胎儿颈部淋巴囊肿超声图

图3 胎儿唇裂超声图

图2 胎儿心脏横纹肌瘤超声图

表1（续）

3 讨论

胎儿畸形通常为胎儿受到各类外界因素、先天遗传因素影响以及孕妇子宫内的结构、染色体产生异常现象，临床常见的胎儿畸形类型一般为颈面、骨骼系统、泌尿系统、中枢神经系统以及消化系统畸形等。我国每年存在畸形胎儿约为25 万，同时，近几年呈现逐渐递增趋势，这会对胎儿的正常发育、成长产生较大影响。因此，临床应针对孕妇实施胎儿畸形产前超声筛查，并对产前超声筛查的应用效果进行系统分析。常规检查一般能够检出严重性先天性畸形胎儿，常规孕期胎儿畸形筛查准确率较低。伴随影像学逐步发展，超声检查在临床中应用广泛。

临床研究发现，胎儿畸形的临床发生率为4%，胎儿畸形会严重影响家庭的关系[2]。因此，胎儿出生前为其实施科学诊断及筛查至关重要。现阶段，伴随超声技术在临床逐步发展，其图像质量逐步提高，超声检查应用过程中新生儿胎儿畸形诊断准确率在90%以上，能够有效提升产妇对于胎儿的了解度，并对于是否继续认真进行选择，使胎儿畸形的发生率降低。产前系统超声检查主要目的为实施多类型胎儿畸形检查，使胎儿出生缺陷减少，产前系统超声检查机构具备较多的准入资质，超声医生应经过严格培训，上岗后根据检查规范进行相应工作，并按照规范形式全面提高超声检查诊断准确率。对于先天性心脏病以及神经系统发育畸形的患儿，在超声检查过程中，能够及时检出心内强回声灶，有效了解脉络囊肿情况，更有利于深入实施染色体核型检查，并积极展开遗传诊断，全面提升人口出生质量。伴随我国医学技术逐步发展，产前胎儿畸形筛查检出率逐步提升，可根据孕妇的实际情况，为其实施心理建设及有效引产处理。其中主要畸形类型有颈部淋巴囊肿、神经系统畸形、骨骼系统疾肢体畸形、消化系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形、双胎妊娠畸形胎儿、泌尿系统畸形、肺囊腺瘤、腹壁畸形、肾母细胞瘤、单脐动脉。

伴随国家生育政策逐步发生改变，二胎、三胎时代逐步到来，我国新生儿的出生率显著提高，但受到各类环境污染的影响，以及工业快速发展，临床畸形胎儿发生率表现为逐年提升的发展趋势，严重危害胎儿健康情况。对于国家我国胎儿畸形进行统计，其中发现，胎儿畸形为围生儿、胎婴儿死亡的重要影响因素，会导致对于孕妇、家庭造成较大的心理压力及经济负担，同时，对于我国人口的出生质量产生较大影响，因此，对于胎儿畸形问题应予以关注、重视。针对畸形胎儿实施系统产前超声筛查能够全面提升畸形检出率，有效降低临床漏诊率，提高诊断有效性，同时，经过研究发现，超声系统检测能够积极实现胎儿身体发育、成长过程中有效鉴别，对于妊娠期胎儿的器官形态结构实施详细观察，可整体提升胎儿诊断准确率，使诊断筛查的误诊率及漏诊率降低，有助于促进胎儿产前宫内积极实施治疗，有效为临床孕妇妊娠终止提供有力支持，同时，可全面提高我国的人口优生率。在临床相关研究中发现，产前胎儿畸形筛查后及时为孕妇实施处理能够降低孕妇的妊娠风险事件发生率。

现阶段，随着社会经济的进步，我国临床医学水平逐步上升，对于妊娠期孕产妇可通过影像学产前检查对胎儿进行评估，明确胎儿的实际腹中状态。有数据统计指出[3]，由于生态环境的污染和工业化的发展，孕妇出现畸形胎儿的发生率显著上升，严重影响了孕妇的身心健康，增加了社会和家庭的压力和负担，且畸形胎儿娩出后的痛苦较大。所以，临床需积极重视采取适当的方式进行产生检查，以诊断检出率较高的方式对畸形胎儿进行筛查，从而判断孕妇是否可以继续妊娠。

产前系统超时诊断是临床上新兴出现的超声诊断方式，相较于传统的超声检测，这一检查准确率和检出率较高，且具有安全性高、操作便捷的优势，是现阶段产科优先使用的畸形胎儿影像学分析手段[4]。

随着我国二胎政策的开放，人口出生率显著上升，在人口增长的同时，临床需积极重视出生人口的质量，普及产前畸形胎儿检查的重要性，保证胎儿的健康状态，从而缓解妊娠女性的精神压力[5]。

本文结果显示，3 536 例孕妇共有畸形68 例，3 536 例孕妇共有畸形68 例，颈部淋巴囊肿10 例、神经系统畸形6 例、骨骼系统疾肢体畸形4 例、消化系统畸形3 例、颜面部畸形9 例、心脏畸形18 例、双胎妊娠畸形胎儿2 例、泌尿系统畸形5 例、肺囊腺瘤3 例、腹壁畸形2 例、肾母细胞瘤1 例、单脐动脉5 例。所以，产前超声诊断可以明确妊娠女性腹中的高风险胎儿，评估胎儿的缺陷情况，通过影像学技术以及遗传学知识保证了检测的准确度，进而可以选择适当的终止妊娠的方式，进一步提升了出生人口质量，实现了优生优育准则。

胎儿的解剖形态和结构是超声检查的前提，超声在对胎儿脏器组织结构方面的扫描具有较高的特异度和敏感度，可及时检出急性胎儿，包括神经系统畸形、消化系统畸形、生殖泌尿系统急性、心血管系统畸形、骨骼系统畸形、呼吸系统畸形、腹部畸形、唇腭裂等情况[6]。产前系统超声诊断具有全面性和系统性，相较于传统的超声检测方式，前者对畸形胎儿的检出准确率更高，且能有效降低围产期胎儿的死亡率。有研究指出[7]，在孕产妇24 周时对胎儿进行初次筛查较好，这时可清晰地观察到胎儿的内脏、肢体等结构。在34 ～38 周期间进行第二次筛查即可，本次筛查主要是针对迟发性病变以及遗漏畸形胎儿的检查[8-9]。

所以，产前胎儿系统超声检查在临床上的应用具有重要意义，能有效筛查出畸形胎儿的实际情况，及时为孕妇提出针对性终止妊娠方式，减少畸形胎儿。此外，有数据显示，部分孕产妇一次性筛查难以保证数据的完整性和准确性，无论是其他检测方式还是产前超声诊断均会存在漏诊情况，包括羊水量、胎盘、腹壁厚度、检测时长、操作方式、器械性能等多种因素对检测结果均存在不同的影响[10-11]。

临床采取产前超声检测时需重视高性能器械的使用，并依据说明书的操作标准严格执行，对各个脏器的结构进行全面检测，以保证最大限度地检测畸形胎儿，从而减少出生缺陷情况的产生，提升了孕产妇的分娩质量。

本研究表明胎儿畸形中先天性心脏病检出率最高，颈部淋巴囊肿和唇腭裂畸形次之，①胎儿先天性心脏病畸形检出例数最多，说明胎儿心脏畸形最常见，随着超声高端仪器的应用以及二维、三维的应用心脏畸形的检出率越来越高，但胎儿心脏超声检查是超声检查中的重点、难点在孕周较小时不易发现，四腔心切面是做容易获得的重要切面，可以发现单心腔、房、室间隔缺损、瓣膜病变、心肌病及心脏肿瘤等，本院发现的＜5 mm 的单纯室间隔缺损均嘱进行反复追踪复查，有可能自然闭合；但单纯四腔心不能诊断大血管连接的异常，本研究漏诊率最高为室间隔完整的大动脉转位，暴露对本病的认识不足，心脏检测技术有待加强。②本研究中颈部淋巴囊肿居第二位，可能是由于染色体异常或长期受到电子辐射所致。③颜面部畸形，本组最常见的唇腭裂，容易漏诊的是Ⅰ度唇裂及隐形腭裂。

综上所述，产前系统超声检查是筛查胎儿畸形最有效的手段之一，是降低出生缺陷、提高出生人口质量的重要技术，孕中期为胎儿系统超声筛查和胎儿心超的最佳检查时机，应做好孕期的宣教，及时发现胎儿畸形，提高出生人口质量。