新生儿先天型杆状体肌病1例报道

胡向文 高菊梅

【中图分类号】R722.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2022）10--01

患儿，女，32周，因“呼吸急促、呻吟分钟”入院。该患儿系剖宫产娩出，出生体重1.82kg，羊水过多、色清，出生后哭声反应差欠佳，经初步复苏后，皮肤青紫，立即给予气囊面罩正压通气45秒后肤色转红，但哭声小且不连续，继续气囊面罩正压通气45秒后，哭声大但不连续。Apgar评分：1分钟6分，5分钟9分。立即转入新生儿重症监护室。入院查体：精神软，反应欠佳，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及湿啰音，心率120次/分，腹部平软，肝脾未触及，下肢肌张力减低。询问病史，孕妇有胎动减少、羊水过多史。患儿住院期间四肢肌张力减低，自主运动少，吸吮能力差，前11天一直给予鼻饲奶，生后12天可自行吸奶5ml/次，吸吮吞咽不协调，奶汁容易返流。实验室检查结果未见明显异常（血常规：WBC 18.81×10 9/L，N 36.60%，L 54.14%，Plt 236×109/L，CRP<0.499;TORCH结果阴性;大生化：葡萄糖3.2mmol/L，钙 2.40mmol/L，肌酸激酶193.8 U/L ，肌酸激酶同工酶170.3 U/L）。血代谢病筛查未见异常。心脏彩超：卵圆孔未闭合2mm。住院期间给予静脉营养、抗炎、非营养性吸吮锻炼、加强喂养等治疗，患儿逐渐好转，但吸吮能力仍欠佳，奶汁容易返流，于生后17天出院，嘱门诊随访。

基因检测及结果：患儿外周血2ml送至复旦大学附属儿科医院明码生物科技公司，行高通量测序基因检测，发现患儿检出NEB基因的2个变异位点，分别是c.23846C>T（p.S7949L）和c.19550G>A（p.R6517H），NEB基因的致病變异与染色体隐形遗传的杆状体肌病有关[1]，从而导致患儿患病。

讨论：杆状体肌病（nemaline myopathy，NM） ，是由Conen等和Shy等于1963年首先报道，因在肌纤维中可发现线状体，故又叫线状体肌病。多为常染色体隐性或显性遗传，其发病年龄从新生儿到老年不等，在新生儿期发病的报道少见。根据肌无力类型及发病年龄一般分为三型[2]：严重的新生儿型;较轻的先天型或经典型;缓慢进展的晚发型或成人型。

多数重型NM新生儿出生即伴有自主活动少、关节挛缩、呼吸功能障碍及吞咽困难[3]。本例新生儿出生后四肢肌张力减低，喂养困难，吸吮吞咽不协调，奶汁易返流，无宫内缺氧史，但明显轻于严重的新生儿型，临床可考虑先天型肌病。有条件医院可行肌肉病理、肌电图、肌肉MRI等检查。后经基因分析，证实患儿存在NEB基因突变，杆状体肌病诊断明确。

根据该病例分析，当新生儿一直出现四肢肌张力减低，反射减弱或无自主活动，喂养困难，吸吮吞咽不协调，奶汁易返流，可考虑先天型肌病，可进一步行肌肉病理、肌电图、肌肉MRI检查，必要时行基因检测，以便于及早明确诊断。核内肌杆与肌肉严重受累及预后较差有关，死亡率较高，应加强医护对本病的防范及认识，并告知家属患儿疾病的相关风险。此类患儿出院后应注意心肺功能监测，可行理疗、言语和矫形治疗。随着遗传诊断技术的发展，特别是2代测序技术的应用，将降低缺陷儿的出生率，会有越来越多有着高风险的夫妇从中受益。

参考文献：

[1]尹西，蒲传强.杆状体肌病基因与临床相关性研究进展[J].中华神经科杂志， 2013，46（3）：197-201.

[2]王晔 ，何祥， 郑惠民.线状体肌病.  中华神经科杂志.2001，5：311-313.

[3]徐春晓，赵亚雯，张巍，等.常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2015，22（3）：177-181.

作者简介：胡向文，1985.9.14，男，汉族，江西上饶市，无，主治医师，硕士研究生，儿科学，江西省妇幼保健院，江西省南昌市东湖区八一大道318号