儿心量表在0～24个月婴幼儿孤独症谱系障碍早期诊断中的应用

王伟，王莹，刘期芬，张敏，王琦

(1.德阳市妇幼保健院儿保科，四川 德阳 618000；2.绵阳中心医院儿科，四川 绵阳 621099)

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是指儿童在语言、运动、社交等方面发育落后或功能障碍，严重影响生活质量，早期诊断与干预对改善患儿功能障碍具有重要意义[1-2]。单纯发育迟缓早期也会出现社交互动能力障碍等表现，诊断时易与早期ASD混淆，影响初期治疗方案的制定及治疗的准确性[3]。目前，ASD的早期识别主要以患儿父母报告为主，附以美国《精神障碍诊断和统计手册》第5版(DSM-5)、婴幼儿孤独症量表(modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT)等早期筛查工具，但筛查结果受地域、人文差异等影响较大[4-5]。小儿神经心理发育量表(儿心量表)为我国自主研发的儿童发育评估量表，在我国0～6岁儿童ASD风险评估方面具有独特的文化适应性，主要包括大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区发育程度的评估[6]。目前，儿心量表应用于ASD诊断方面的研究报道较少，为进一步完善儿心量表临床使用依据。本研究基于DSM-5诊断标准，拟探究儿心量表在0～24个月婴幼儿孤独症谱系障碍早期诊断中的应用。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2016年6月至2018年6月德阳市妇幼保健院儿保科收诊筛查ASD的2 000名婴幼儿资料，根据DSM-5标准[7]诊断结果分为阳性组(n=40)及阴性组(n=1 960)。纳入标准：(1)0～24月龄；(2)进行行为观察并进行DSM-5、儿心量表评估；(3)临床资料完整。排除标准：(1)肢体残疾；(2)视听觉丧失；(3)染色体异常、基因异常；(4)脑外伤、脑炎等中枢神经疾病。

1.2 方法

儿心量表评估方法：由参加过专业培训并获得儿心量表主试资格的儿科医师采用儿心量表2016版对患儿进行一对一评估，评估操作严格按照指导手册进行[8]。负责评估的儿科医师对患儿DSM-5诊断结果均不知情，评估在采光好、安静独立的房间内进行，室温控制20～30 ℃，父母可在不违反评估要求的情况下在场，利于患儿发挥。儿心量表2016版由大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为5个能区组成，统计所有能区总发育商，发育商计算方法：12月龄以内婴幼儿则量表项目每项0.5分；12～24月龄每个量表能区3分，若该量表有两项，则每项1.5分。发育商=测验得分/实际月龄×100；总发育商=5个能区均分/实际月龄×100。正常：总发育商≥80；临界值偏低：总发育商70～79；发育迟缓/障碍：总发育商<70。

1.3 统计学分析

2 结果

2.1 两组一般资料比较

2 000名婴幼儿中共有40例确诊为ASD(阳性组)，发病率为2%，其中男性25例(62.50%)、女性15例(37.50%)；1 960例未发生ASD(阴性组)，男性1277例(65.15%)、女性683例(34.85%)。两组的性别、年龄等一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。

表1 两组一般资料比较

2.2 两组儿心量表评分比较

阳性组的大运动、精细动作、适应能力、语言、社会行为、全量表发育商均低于阴性组，差异具有统计学意义(P<0.05)，其中社会行为、语言、适应能力三大能区的组间差异较大。见表2。

表2 两组儿心量表评分比较

2.3 阳性组不同年龄段儿心量表评分

阳性组中0～18月龄患儿大运动、精细动作、语言、社会行为能区及全量表发育商均低于19～24月龄患儿(P<0.05)，适应能力能区发育商高于19～24月龄患儿(P<0.05)。见表3。

表3 阳性组不同年龄段儿心量表评分比较

2.4 诊断价值

儿心量表大运动、精细动作、社会行为、适应能力、语言、能区及全量表诊断ASD的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.821、0.683、0.848、0.960、0.938、0.970，其中全量表诊断ASD的95%可信区间为0.937～0.988，特异度和敏感度分别为95.00%和90.00%。见图1及表4。

表4 儿心量表诊断ASD的准确性分析结果

3 讨论

ASD是由于遗传及环境因素引起的神经发育障碍，临床表现为交流障碍、社会交往障碍及兴趣淡漠、刻板重复行为等[9]。ASD患儿整体认知发育水平落后，且社会适应性较差，其社会支持情况差和生存质量均较健康儿童低[10]。ASD早诊断、早干预对提高患儿学习、生活质量具有重要意义，可促进患儿社会认知发展[11]。36月龄以下的婴幼儿身体发育速度较快，脑代谢状态处于整个生长期中最快且最强的状态，在此期间进行完整的医学干预可促进脑功能代偿适应[12]。而36月龄之前的ASD婴幼儿症状不典型，不少患儿因此错过最佳治疗时期，尽早诊断对ASD早治疗至关重要。儿心量表是我国自主研发的本土化儿童智能发育量表，其条目数量适中，操作简便且具有良好信效度和常模，已被广泛应用于智能评定、中枢神经障碍康复评价等领域[13-15]。

本研究以DSM-5评估结果为金标准，评价儿心量表在0～24月龄婴幼儿ASD的诊断效果，结果显示两组婴幼儿各能区发育商均存在明显差异，其中社会行为、语言、适应能力三大能区的差异较大。ASD患儿的核心症状为社交障碍，通常表现为面部表情单一、与社会互动性差、无法正常对他人的互动做出回应等，这使患儿出现社交障碍和情感认知障碍，无法正常与人建立伙伴关系，甚至不能与父母建立依恋关系[16]。社会行为能区评估主要由患儿与人交流、眼神、发声、笑等社交性游戏组成，ASD患儿由于社交障碍而出现社会行为能区发育商显著低于正常儿童的情况，有助于早期识别。语言是人类互动体验和认识加工的产物，在不同发育问题中，语言障碍是较为敏感的指标之一。ASD患儿语言能区发育商较低，与李梦琦等[17]研究结果基本一致，大部分ASD患儿存在语言表达、理解等方面的语言障碍。适应能力主要指婴幼儿对外界反应的综合分析能力，适应能力及社会行为均与生活环境相关，婴幼儿若接触外界新鲜环境的机会偏少，则适应能力下降，对未来社会化发展产生影响，而ASD患儿基于社交障碍、沟通交流障碍等症状，其社会功能常常受到不同程度的损伤，社会适应性要明显低于正常婴幼儿。

本研究结果显示，阳性组中0～18月龄患儿大运动、精细动作、语言、社会行为能区及全量表发育商均低于19～24月龄患儿，而适应能力能区发育商高于19～24月龄患儿，表明大部分能区发育商随着年龄增长而增加，与既往研究[18]提出的ASD患儿虽存在发育障碍，但其整体认知仍随着年龄增长而增加的情况一致。但本研究中，ASD患儿适应能力随着年龄增长而出现降低的趋势，说明年龄越大，ASD患儿适应能力缺陷越明显，落后程度越大，这与张颖等[19]研究结果一致。

本研究还显示，儿心量表适应能力、语言、社会行为诊断ASD的AUC值均大于0.75，而全量表AUC值达0.970，灵敏度和特异度分别为95.00%、90.00%，提示儿心量表整体筛查效能良好，与欧萍等[20]研究类似。儿心量表为成熟的本土化诊断量表，在一定程度上避免跨文化因素的干扰而引起的漏诊、误诊，具有较高诊断效能。

综上所述，0～24月龄ASD婴幼儿的儿心量表各能区发育商低于正常婴幼儿，根据儿心量表可较好地进行早期诊断。